Mercato della diagnostica complementare Dimensioni e quota 2026-2035

Dimensione del mercato della diagnostica complementare

Il mercato globale della diagnostica complementare era valutato a 7,9 miliardi di dollari USA nel 2025, passando a 8,7 miliardi di dollari USA nel 2026; si prevede che raggiunga 22,5 miliardi di dollari USA entro il 2035, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) di circa l'11,2% dal 2026 al 2035. La crescita riflette un cambiamento nelle modalità di sviluppo e commercializzazione delle terapie mirate: la selezione dei biomarcatori è sempre più integrata nella progettazione degli studi clinici, nelle evidenze regolatorie, nelle informazioni riportate in etichetta e nell'accesso ai trattamenti, anziché essere aggiunta dopo l'immissione del farmaco sul mercato.

La diagnostica complementare identifica i pazienti che potrebbero trarre beneficio da una terapia, essere esposti a un rischio elevato associato al trattamento o richiedere un monitoraggio sulla base di un biomarcatore definito. Il mercato comprende strumenti, materiali di consumo, software e servizi utilizzati nei flussi di lavoro NGS, PCR, ISH e IHC. Il cancro continua a costituire la principale base della domanda. Nel 2022, l'IARC ha stimato 20 milioni di nuovi casi di cancro e 9,7 milioni di decessi per cancro a livello globale e prevede che il numero annuo di nuovi casi potrebbe superare i 35 milioni entro il 2050.^{[1]World Health Organization / International Agency for Research on Cancer, "Global cancer burden growing, amidst mounting need for services," who.int} Il numero crescente di terapie definite sulla base dei biomarcatori trasforma tale onere patologico in esigenze ricorrenti di caratterizzazione dei tumori, test di conferma e, in alcuni casi, monitoraggio della resistenza.

Le approvazioni oncologiche della FDA illustrano l'intensità di questo legame. Una revisione sottoposta a peer review ha rilevato che 78 delle 217 nuove entità molecolari oncologiche ed ematologiche approvate dalla FDA dal 1998 al 2024 erano associate ad almeno una diagnostica complementare approvata dalla FDA; la quota è aumentata dal 15% delle NME oncologiche nel periodo 1998–2010 al 42% nel periodo 2011–2024.^{[2]Frontiers in Oncology, "An analysis of FDA drug approvals for oncological hematological malignancies in relation to companion diagnostics," frontiersin.org} Questo cambiamento favorisce le piattaforme in grado di aggiungere nuove indicazioni relative a biomarcatori e farmaci senza dover ricostruire l'infrastruttura di analisi di un laboratorio.

Principali fattori di crescita

Aumento della prevalenza del cancroL'incidenza dei tumori amplia la popolazione che necessita della caratterizzazione molecolare, ma l'effetto più significativo sulla diagnostica complementare (CDx) deriva dall'ampiezza delle alterazioni valutate all'interno di ciascun tumore diagnosticato. I tumori polmonari, della mammella, del colon-retto e altri tumori solidi richiedono sempre più spesso test per marcatori quali EGFR, HER2, KRAS, RET, NTRK, MET e MSI-H/dMMR prima della selezione del trattamento. L'IARC identifica i tumori polmonari, i tumori della mammella femminile e i tumori del colon-retto tra quelli con la più alta incidenza a livello globale, creando ampie popolazioni potenziali da sottoporre a test nell'ambito di questi flussi di lavoro. L'evoluzione tumorale aggiunge un secondo canale di domanda, poiché la progressione può richiedere nuovi test per valutare i meccanismi di resistenza o stabilire l'idoneità a una terapia successiva.

Crescente incidenza delle reazioni avverse ai farmaci La diagnostica complementare può favorire un uso più sicuro delle terapie ad alto costo, identificando i pazienti per i quali il profilo beneficio-rischio di un trattamento è sfavorevole. Il CDC segnala oltre 1,5 milioni di accessi annuali ai dipartimenti di emergenza per eventi avversi da farmaci negli Stati Uniti, circa 500.000 dei quali comportano un ricovero ospedaliero.^{[3]Centers for Disease Control and Prevention, "Medication Safety: FastStats, Data and Research," cdc.gov} La FDA definisce il diagnostico complementare come uno strumento che fornisce informazioni essenziali per l'uso sicuro ed efficace del corrispondente prodotto terapeutico.^{[4]U.S. Food and Drug Administration, "Companion Diagnostics," fda.gov} In oncologia, ciò collega il test sia all'efficacia sia alla gestione della tossicità: un test può impedire l'uso di una terapia mirata nei pazienti privi della caratteristica molecolare da cui dipende il beneficio del trattamento.

Crescita della medicina di precisione Le infrastrutture normative e di rimborso stanno rendendo i test completi sempre più sostenibili dal punto di vista commerciale. Il programma oncologico della FDA continua a sviluppare approcci per l'uso dei biomarcatori nello sviluppo di farmaci oncologici, compresa la guida relativa al DNA tumorale circolante come biomarcatore nei contesti con intento curativo.^{[5]U.S. Food and Drug Administration, "Ongoing Clinical Oncology Projects 2024, 2024 OCE Annual Report," fda.gov} Nel frattempo, l'autorizzazione della FDA dell'agosto 2024 a Illumina per TruSight Oncology Comprehensive ha creato un test IVD di profilazione genomica completa distribuibile, con indicazioni di diagnostica complementare, ampliando l'accesso oltre i laboratori centralizzati di riferimento.^{[6]Illumina, "FDA approves Illumina cancer biomarker test with two companion diagnostics to rapidly match patients to targeted therapies," investor.illumina.com} Gli studi di medicina di precisione dell'NCI hanno dimostrato l'infrastruttura operativa necessaria per associare i risultati genomici ai bracci di trattamento nei diversi centri clinici.^{[7]National Cancer Institute, "NCI Precision Medicine Trials," dctd.cancer.gov}

Le aziende farmaceutiche integrano sempre più la diagnostica complementare nello sviluppo dei farmaci Lo sviluppo parallelo di un farmaco e del relativo diagnostico complementare riduce il rischio che una terapia ottenga l'approvazione senza un metodo autorizzato per identificare la popolazione indicata. Tra le NME oncologiche associate a un CDx identificate nella revisione delle approvazioni della FDA, 52 hanno ricevuto simultaneamente l'approvazione del farmaco e del diagnostico, mentre i ritardi nell'approvazione dei diagnostici hanno creato un divario medio di 707 giorni nelle indicazioni agnostiche rispetto all'istologia. Roche segnala collaborazioni con oltre 85 partner farmaceutici, mentre QIAGEN descrive partnership per la diagnostica complementare nei programmi PCR e nei programmi emergenti di PCR digitale.^{[8]Roche Diagnostics, "Companion Diagnostics (CDx)," diagnostics.roche.com} Questi accordi rendono le aziende farmaceutiche il più ampio gruppo di utilizzatori finali, poiché finanziano lo sviluppo dei test, i test clinici e la validazione ben prima dell'introduzione nella pratica clinica ordinaria.

Aumento delle approvazioni di ADC e terapie immuno-oncologiche che richiedono diagnostica complementareLo sviluppo degli ADC sta rafforzando il rapporto tra la misurazione dell'antigene e l'accesso al trattamento. Il test PATHWAY HER2 (4B5) di Roche ha ricevuto l'approvazione della FDA nel gennaio 2025 per identificare le pazienti con carcinoma mammario metastatico HR-positivo e HER2-ultrabasso idonee al trattamento con ENHERTU.^{[9]Roche, "Roche receives FDA approval for the first companion diagnostic to identify patients with HER2-ultralow metastatic breast cancer eligible for ENHERTU," roche.com} Roche ha inoltre ricevuto la designazione FDA Breakthrough Device nell'aprile 2025 per il dispositivo VENTANA TROP2 (EPR20043) RxDx, che combina un test IHC con un algoritmo di patologia digitale per i tessuti NSCLC. L'immuno-oncologia mantiene una domanda parallela attraverso i test PD-L1, MSI-H/dMMR e del carico mutazionale tumorale, rafforzando un mercato caratterizzato da tecnologie miste.

Principali fattori limitanti

Elevati costi di sviluppo Lo sviluppo dei CDx richiede la progettazione del test, la validazione analitica, il bridging clinico, l'accesso ai campioni, i controlli di produzione e il coordinamento normativo con il programma terapeutico. In Europa, l'IVDR richiede la valutazione da parte di un organismo notificato per i test diagnostici complementari e la consultazione con l'EMA per il medicinale associato. L'emendamento dell'UE del 2024 ha esteso le disposizioni transitorie per alcuni IVD, riflettendo la difficoltà pratica di portare i prodotti esistenti attraverso il nuovo sistema di valutazione della conformità secondo il calendario originario.

Modelli di rimborso limitati L'autorizzazione normativa non garantisce l'esecuzione routinaria dei test. Negli Stati Uniti, la copertura della diagnostica molecolare è definita dalle politiche nazionali e locali di Medicare, tra cui la NCD 90.2 per determinati test NGS nei tumori avanzati e i modelli di copertura locale MolDX. In Europa, i produttori devono confrontarsi con sistemi nazionali frammentati di valutazione delle tecnologie sanitarie e di rimborso, che possono ritardare l'adozione commerciale dei test anche dopo aver ottenuto l'autorizzazione normativa a livello europeo.

Analisi per segmento del mercato dei test diagnostici complementari

Per prodotto

• Strumenti: Nel 2025 gli strumenti hanno generato 1.947,2 milioni di dollari USA, pari al 24,6% dei ricavi del mercato, e si prevede che crescano a un CAGR dell'11,5%. Le installazioni creano impegni pluriennali per materiali di consumo, software e contratti di assistenza. L'autorizzazione della FDA del luglio 2025 concessa a Thermo Fisher per il test Oncomine Dx Express sul sequenziatore integrato Ion Torrent Genexus Dx ha dimostrato l'attrattiva dei flussi di lavoro NGS decentralizzati, in grado di fornire risultati in circa 24 ore.^{[10]Thermo Fisher Scientific, "Thermo Fisher's NGS Assay Receives FDA Approval as a Companion Diagnostic for ZEGFROVY and for Tumor Profiling," businesswire.com}

• Consumabili: Nel 2025 i consumabili hanno guidato il mercato, con un valore di 4.915,4 milioni di dollari USA, pari al 62,1%, e si prevede che cresceranno a un CAGR del 10,9%. Ogni test CDx utilizza reagenti, sonde, anticorpi, cartucce e materiali per la preparazione dei campioni specifici della piattaforma. Il multiplexing rafforza questo modello di ricavi ricorrenti, poiché l'ampliamento dei pannelli consente di supportare ulteriori indicazioni terapeutiche senza richiedere l'installazione di un altro strumento.

• Software e servizi: Nel 2025 il software e i servizi hanno rappresentato 1.052,7 milioni di dollari USA e si prevede che registreranno la crescita più rapida tra le categorie di prodotto, con un CAGR dell'11,9%. L'interpretazione dei dati NGS, gli algoritmi di patologia digitale e i servizi di co-sviluppo stanno diventando fondamentali, poiché i test generano set di dati più ampi e l'idoneità al trattamento è legata a soglie di biomarcatori più ristrette.

Per area terapeutica

• Cancro: Nel 2025 il cancro ha rappresentato 6.229,3 milioni di dollari USA, pari al 78,7% dei ricavi, e si prevede che crescerà a un CAGR dell'11,4%. Il cancro del polmone ha raggiunto 1.693,9 milioni di dollari USA in un contesto di biomarcatori che comprende EGFR, ALK, ROS1, KRAS G12C, MET, RET, HER2 e TROP2. Il cancro colorettale ha generato 1.852,2 milioni di dollari USA, il cancro della mammella 886,5 milioni di dollari USA, il cancro della pelle ha contribuito con 625,3 milioni di dollari USA e gli altri tumori hanno rappresentato 2.857,4 milioni di dollari USA, con una crescita a un CAGR dell'11,9%.

• Malattie cardiovascolari e malattie neurologiche: Nel 2025 le malattie cardiovascolari hanno rappresentato 751,9 milioni di dollari USA, mentre le malattie neurologiche hanno generato 490,7 milioni di dollari USA. Entrambe si trovano ancora in una fase più iniziale del ciclo di stratificazione dei biomarcatori rispetto all'oncologia.

• Altre aree terapeutiche: Le altre aree terapeutiche, comprese le patologie infettive, le malattie genetiche rare e le malattie autoimmuni, hanno contribuito con 443,3 milioni di dollari USA e si prevede che si espanderanno a un CAGR del 9,5%.

Per tecnologia

• NGS: Nel 2025 la tecnologia NGS ha guidato i ricavi tecnologici con 2.691,2 milioni di dollari USA, pari al 34,0%, e si prevede che crescerà a un CAGR del 12,1%. Approvazioni come TruSight Oncology Comprehensive di Illumina e MI Cancer Seek di Caris Life Sciences dimostrano il passaggio verso la profilazione genomica estesa.

• PCR: Nel 2025 la PCR ha raggiunto 2.232,1 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR dell'11,3%, favorita dalla velocità, dalla sensibilità e dall'efficienza in termini di costi nei test mirati delle varianti e nella biopsia liquida.

• ISH: Nel 2025 l'ISH ha rappresentato 1.749,3 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR del 10,0%, mantenendo un ruolo essenziale nei test di amplificazione e riarrangiamento genico.

• IHC: Nel 2025 l'IHC ha generato 751,9 milioni di dollari USA, rimanendo fondamentale nei casi in cui l'espressione proteica e la morfologia tissutale determinano l'idoneità, ad esempio per HER2, PD-L1 e TROP2.

• Altre tecnologie: Hanno rappresentato 490,7 milioni di dollari USA e comprendono piattaforme emergenti basate sulle cellule e ad alta sensibilità.

Per utilizzo finale

• Aziende farmaceutiche e biofarmaceutiche: Nel 2025 hanno guidato la domanda per utilizzo finale con 3.031,5 milioni di dollari USA e si prevede che cresceranno a un CAGR dell'11,7%, sostenute dal co-sviluppo nelle fasi iniziali, dall'arruolamento negli studi clinici e dalla convalida dei test.

• Ospedali: Nel 2025 hanno generato 2.232,1 milioni di dollari USA, sostenuti dai flussi di lavoro IHC e ISH guidati dalla patologia e dai test molecolari decentralizzati.

• Organizzazioni di ricerca a contratto (CRO):Rappresentava 1.701,8 milioni di dollari USA nel 2025, offrendo l'attivazione dei centri sperimentali, la logistica dei campioni e l'analisi dei biomarcatori in tempo reale.

• Laboratori diagnostici: rappresentavano 949,8 milioni di dollari USA nel 2025 e si prevede che crescano a un CAGR del 9,3%.

Analisi regionale del mercato della diagnostica complementare

Nord America

Nel 2025 il Nord America ha generato 2.636,0 milioni di dollari USA, pari al 33,3% del mercato globale, e si prevede che cresca a un CAGR del 10,8%. Gli Stati Uniti hanno rappresentato 2.471,2 milioni di dollari USA, sostenuti dal quadro consolidato della FDA per lo sviluppo congiunto, dall'elevata concentrazione della ricerca e sviluppo farmaceutica e dalle politiche di copertura Medicare per il sequenziamento di nuova generazione (NGS). Il Canada ha contribuito con 164,8 milioni di dollari USA e si prevede che cresca a un CAGR del 13,2%.

Europa

Nel 2025 l'Europa rappresentava 2.270,2 milioni di dollari USA, pari al 28,7% del mercato, e si prevede che cresca a un CAGR del 10,6%. I requisiti di conformità all'IVDR e le variazioni nei rimborsi a livello nazionale influenzano la diffusione in Germania, Regno Unito, Francia, Spagna, Italia e Paesi Bassi.

Asia-Pacifico

Nel 2025 l'Asia-Pacifico ha generato 2.139,3 milioni di dollari USA, pari al 27,0% del mercato, e si prevede che registri la crescita più rapida, con un CAGR del 12,1%. Cina e Giappone dispongono di quadri normativi in evoluzione che sincronizzano le approvazioni dei farmaci e della diagnostica per ampie popolazioni di pazienti.

America Latina

Nel 2025 l'America Latina rappresentava 622,1 milioni di dollari USA e si prevede che cresca a un CAGR dell'11,6%, sostenuta dai centri oncologici privati e dalla crescente disponibilità dell'anatomia patologica molecolare in Brasile, Messico e Argentina.

Medio Oriente e Africa

Nel 2025 il Medio Oriente e l'Africa hanno generato 247,7 milioni di dollari USA e si prevede che si espandano a un CAGR dell'11,0%, sostenuti dagli investimenti nell'oncologia di precisione in Arabia Saudita e negli Emirati Arabi Uniti, nonché dalle reti consolidate di laboratori privati in Sudafrica.

Quota di mercato e panorama competitivo della diagnostica complementare

Il mercato è guidato da F. Hoffmann-La Roche Ltd, Agilent Technologies, QIAGEN, Abbott Laboratories e Thermo Fisher Scientific, che rappresentano complessivamente circa il 55% dei ricavi globali. Il loro vantaggio deriva dalle piattaforme di laboratorio installate, dai menu di test regolamentati, dai rapporti con le aziende farmaceutiche e dalla capacità di supportare un test diagnostico complementare (CDx) durante lo sviluppo, la validazione, il lancio e l'ampliamento dell'indicazione dopo l'approvazione.

Recenti sviluppi del settore

• Gennaio 2025 — Roche ha ampliato PATHWAY HER2 (4B5) per il carcinoma mammario HER2-ultralow:La FDA ha approvato il test per identificare i pazienti con carcinoma mammario metastatico HR-positivo e HER2-ultrabasso idonei al trattamento con ENHERTU.

• Aprile 2025 — Roche ha ricevuto dalla FDA la Breakthrough Device Designation per VENTANA TROP2 (EPR20043) RxDx: il dispositivo combina un test IHC con un algoritmo di patologia digitale per quantificare l'espressione di TROP2 nel tessuto di NSCLC.

• Luglio 2025 — Thermo Fisher ha ricevuto l'approvazione della FDA per Oncomine Dx Express come test diagnostico complementare (CDx) per ZEGFROVY: il test, eseguito sul sequenziatore integrato Genexus Dx, identifica i pazienti con NSCLC positivi per l'inserzione nell'esone 20 di EGFR idonei al trattamento con sunvozertinib.

• Ottobre 2024 — La Cina ha approvato il suo primo test diagnostico complementare NGS sviluppato congiuntamente per il carcinoma polmonare: l'autorizzazione della NMPA ha abbinato LungCure CDx di Burning Rock a sunvozertinib per il NSCLC positivo per l'inserzione nell'esone 20 di EGFR.