Mercato della diagnostica di accompagnamento Dimensioni e quota 2026-2035

Dimensione del mercato della diagnostica complementare

Nel 2025 il mercato globale della diagnostica complementare era valutato a 7,9 miliardi di dollari USA; nel 2026 è salito a 8,7 miliardi di dollari USA e si prevede che raggiunga i 22,5 miliardi di dollari USA entro il 2035, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) di circa l'11,2% dal 2026 al 2035. La crescita riflette un cambiamento nelle modalità di sviluppo e commercializzazione delle terapie mirate: la selezione dei biomarcatori è sempre più integrata nella progettazione degli studi clinici, nelle evidenze a supporto delle autorizzazioni regolatorie, nelle indicazioni in etichetta e nell'accesso alle cure, anziché essere introdotta dopo l'immissione del farmaco sul mercato.

La diagnostica complementare individua i pazienti che hanno probabilità di trarre beneficio da una terapia, presentano un rischio elevato di effetti avversi o necessitano di monitoraggio sulla base di un biomarcatore definito. Il mercato comprende strumenti, materiali di consumo, software e servizi utilizzati nei flussi di lavoro di NGS, PCR, ISH e IHC. Il cancro resta il principale motore della domanda. Nel 2022, secondo le stime dell'IARC, si sono registrati a livello globale 20 milioni di nuovi casi di cancro e 9,7 milioni di decessi per questa malattia; l'organizzazione prevede che entro il 2050 i nuovi casi annui potrebbero superare i 35 milioni.^{[1]World Health Organization / International Agency for Research on Cancer, "Global cancer burden growing, amidst mounting need for services". who.int} Il numero crescente di terapie basate su biomarcatori comporta esigenze ricorrenti di caratterizzazione tumorale, test di conferma e, in alcuni casi, monitoraggio della resistenza.

Le approvazioni oncologiche della FDA illustrano la portata di questo legame. Una revisione sottoposta a peer review ha rilevato che, tra le 217 nuove entità molecolari (NME) oncologiche ed ematologiche approvate dalla FDA dal 1998 al 2024, 78 erano associate ad almeno un test di diagnostica complementare approvato dalla FDA; la quota è passata dal 15% delle NME oncologiche nel periodo 1998–2010 al 42% nel periodo 2011–2024.^{[2]Frontiers in Oncology, "An analysis of FDA drug approvals for oncological hematological malignancies in relation to companion diagnostics". frontiersin.org} Questo cambiamento favorisce le piattaforme in grado di aggiungere nuove indicazioni relative ai biomarcatori e ai farmaci senza dover ricostruire le infrastrutture di laboratorio per i test.

Principali fattori di crescita

Aumento della prevalenza del cancro

L’incidenza dei tumori amplia la popolazione che necessita di caratterizzazione molecolare, ma l’impatto maggiore sui test diagnostici complementari (CDx) deriva dall’ampiezza delle alterazioni valutate in ciascun tumore diagnosticato. Per i tumori del polmone, della mammella, del colon-retto e per altri tumori solidi è sempre più necessario analizzare marcatori quali EGFR, HER2, KRAS, RET, NTRK, MET e MSI-H/dMMR prima di selezionare il trattamento. L’IARC indica i tumori del polmone, della mammella femminile e del colon-retto tra quelli con la più alta incidenza a livello globale, creando ampie popolazioni di pazienti da sottoporre a questi test. L’evoluzione tumorale costituisce un secondo canale di domanda: la progressione può richiedere nuovi test per valutare i meccanismi di resistenza o determinare l’idoneità a una terapia di linea successiva.

Crescente incidenza delle reazioni avverse ai farmaci I test diagnostici complementari possono favorire un uso più sicuro delle terapie ad alto costo, identificando i pazienti per i quali il profilo beneficio-rischio di un trattamento è sfavorevole. Secondo il CDC, negli Stati Uniti si registrano ogni anno oltre 1,5 milioni di accessi al pronto soccorso per eventi avversi da farmaci, circa 500.000 dei quali comportano un ricovero ospedaliero.^{[3]Centers for Disease Control and Prevention, "Medication Safety: FastStats, Data and Research". cdc.gov} La FDA definisce un test diagnostico complementare come uno strumento che fornisce informazioni essenziali per l’uso sicuro ed efficace del prodotto terapeutico corrispondente.^{[4]U.S. Food and Drug Administration, "Companion Diagnostics". fda.gov} In oncologia, il test contribuisce sia a valutare l’efficacia sia a gestire la tossicità: può impedire l’uso di una terapia mirata nei pazienti privi della caratteristica molecolare da cui dipende il beneficio del trattamento.

Espansione della medicina di precisione Le infrastrutture normative e di rimborso stanno rendendo più sostenibile sul piano commerciale il ricorso a test completi. Il programma oncologico della FDA continua a sviluppare approcci all’uso dei biomarcatori nello sviluppo di farmaci oncologici, anche attraverso linee guida sul DNA tumorale circolante come biomarcatore nei contesti con intento curativo.^{[5]U.S. Food and Drug Administration, "Ongoing Clinical Oncology Projects 2024, 2024 OCE Annual Report". fda.gov} Nell’agosto 2024, l’autorizzazione della FDA a TruSight Oncology Comprehensive di Illumina ha reso disponibile un test IVD di profilazione genomica completa, distribuibile e corredato di indicazioni per la diagnostica complementare, ampliando l’accesso oltre i laboratori di riferimento centralizzati.^{[6]Illumina, "FDA approves Illumina cancer biomarker test with two companion diagnostics to rapidly match patients to targeted therapies". investor.illumina.com} Gli studi di medicina di precisione dell’NCI hanno dimostrato l’infrastruttura operativa necessaria per abbinare i risultati genomici ai bracci di trattamento presso diverse strutture cliniche.^{[7]National Cancer Institute, "NCI Precision Medicine Trials". dctd.cancer.gov}

Le aziende farmaceutiche integrano sempre più spesso i test diagnostici complementari nello sviluppo dei farmaci Lo sviluppo parallelo di un farmaco e del relativo test diagnostico complementare riduce il rischio che una terapia venga approvata senza un metodo autorizzato per identificare la popolazione a cui è destinata. Tra le nuove entità molecolari oncologiche (NME) associate a un test diagnostico complementare individuate nell’analisi delle approvazioni della FDA, 52 hanno ottenuto l’approvazione simultanea del farmaco e del test diagnostico; quando l’approvazione del test è stata ritardata, nelle indicazioni agnostiche rispetto al tessuto si è registrato un divario medio di 707 giorni. Roche dichiara di collaborare con oltre 85 partner farmaceutici, mentre QIAGEN descrive partnership per la diagnostica complementare nell’ambito dei programmi PCR e dei programmi emergenti di PCR digitale.^{[8]Roche Diagnostics, "Companion Diagnostics (CDx)". diagnostics.roche.com} Queste collaborazioni rendono le aziende farmaceutiche il principale gruppo per utilizzo finale, poiché finanziano lo sviluppo dei test, le analisi nell’ambito degli studi clinici e la validazione molto prima della diffusione nella pratica clinica corrente.

Aumento delle approvazioni di ADC e immunoterapie oncologiche che richiedono test diagnostici complementari Versione italiana:Lo sviluppo degli ADC sta rafforzando il legame tra la misurazione degli antigeni e l'accesso ai trattamenti. Nel gennaio 2025, il test PATHWAY HER2 (4B5) di Roche ha ricevuto l'approvazione della FDA per identificare i pazienti HR-positivi, HER2-ultralow con carcinoma mammario metastatico, eleggibili per ENHERTU.^{[9]Roche, "Roche receives FDA approval for the first companion diagnostic to identify patients with HER2-ultralow metastatic breast cancer eligible for ENHERTU". roche.com} Roche ha inoltre ricevuto dalla FDA, nell'aprile 2025, la designazione di dispositivo innovativo (Breakthrough Device Designation) per il dispositivo VENTANA TROP2 (EPR20043) RxDx, che combina un test IHC con un algoritmo di patologia digitale per il tessuto NSCLC. L'immuno-oncologia mantiene una domanda parallela attraverso i test PD-L1, MSI-H/dMMR e del carico mutazionale tumorale, consolidando un mercato caratterizzato da tecnologie diverse.

Principali fattori limitanti

Elevati costi di sviluppo Lo sviluppo di un CDx richiede la progettazione del test, la convalida analitica, studi di correlazione clinica, l'accesso ai campioni, controlli di produzione e il coordinamento normativo con il programma terapeutico. In Europa, l'IVDR richiede la valutazione da parte di organismi notificati per i diagnostici complementari e la consultazione dell'EMA per il medicinale associato. La modifica del 2024 dell'UE ha prorogato le disposizioni transitorie per alcuni IVD, riflettendo le difficoltà pratiche di immettere i prodotti esistenti nel nuovo sistema di valutazione della conformità secondo la tempistica inizialmente prevista.

Modelli di rimborso limitati L'autorizzazione normativa non garantisce che i test entrino nella pratica clinica corrente. Negli Stati Uniti, la copertura dei test diagnostici molecolari è determinata dalle politiche nazionali e locali di Medicare, tra cui la NCD 90.2 per alcuni test NGS nel cancro avanzato e i quadri di copertura locale MolDX. In Europa, i produttori devono confrontarsi con sistemi nazionali frammentati di valutazione delle tecnologie sanitarie e di rimborso, che possono ritardare l'adozione commerciale dei test anche dopo aver ottenuto l'autorizzazione normativa a livello europeo.

Analisi dei segmenti del mercato dei diagnostici complementari

Per prodotto

• Strumenti: nel 2025 gli strumenti hanno generato ricavi pari a 1.947,2 milioni di dollari USA, corrispondenti al 24,6% dei ricavi di mercato, e si prevede che cresceranno a un CAGR dell'11,5%. Le installazioni creano impegni pluriennali per materiali di consumo, software e contratti di assistenza. L'autorizzazione FDA ottenuta da Thermo Fisher nel luglio 2025 per il test Oncomine Dx Express sul sequenziatore integrato Ion Torrent Genexus Dx ha dimostrato l'attrattiva dei flussi di lavoro NGS decentralizzati, in grado di restituire i risultati in circa 24 ore.^{[10]Thermo Fisher Scientific, "Thermo Fisher's NGS Assay Receives FDA Approval as a Companion Diagnostic for ZEGFROVY and for Tumor Profiling". businesswire.com}

• Materiali di consumo: Nel 2025 i materiali di consumo si sono collocati al primo posto nel mercato, con 4.915,4 milioni di dollari USA, pari al 62,1%, e si prevede che cresceranno a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 10,9%. Ogni test CDx richiede reagenti, sonde, anticorpi, cartucce e materiali per la preparazione dei campioni specifici della piattaforma. L'analisi multiplex rafforza questo modello di ricavi ricorrenti, poiché l'ampliamento dei pannelli consente di supportare ulteriori indicazioni terapeutiche senza dover installare un altro strumento.

• Software e servizi: Nel 2025 software e servizi hanno generato 1.052,7 milioni di dollari USA; si prevede che questa categoria registrerà la crescita più rapida tra quelle di prodotto, con un CAGR dell'11,9%. L'interpretazione dei risultati NGS, gli algoritmi di patologia digitale e i servizi di sviluppo congiunto stanno assumendo un ruolo centrale, poiché i test generano set di dati più ampi e l'accesso ai trattamenti dipende da soglie dei biomarcatori più ristrette.

Per area terapeutica

• Cancro: Nel 2025 il cancro ha rappresentato 6.229,3 milioni di dollari USA, pari al 78,7% dei ricavi, e si prevede che crescerà a un CAGR dell'11,4%. Il tumore del polmone ha raggiunto 1.693,9 milioni di dollari USA, in un panorama di biomarcatori che comprende EGFR, ALK, ROS1, KRAS G12C, MET, RET, HER2 e TROP2. Il tumore del colon-retto ha generato 1.852,2 milioni di dollari USA, il tumore al seno 886,5 milioni e il tumore della pelle 625,3 milioni; agli altri tumori sono stati attribuiti 2.857,4 milioni di dollari USA, con un CAGR dell'11,9%.

• Malattie cardiovascolari e neurologiche: Nel 2025 le malattie cardiovascolari hanno generato 751,9 milioni di dollari USA, mentre le malattie neurologiche ne hanno generati 490,7 milioni. Entrambe si trovano in una fase meno avanzata del percorso di stratificazione basata sui biomarcatori rispetto all'oncologia.

• Altre aree terapeutiche: Le altre aree terapeutiche, tra cui le patologie infettive, genetiche rare e autoimmuni, hanno contribuito con 443,3 milioni di dollari USA; si prevede che cresceranno a un CAGR del 9,5%.

Per tecnologia

• NGS: Nel 2025 l'NGS si è collocato al primo posto tra le tecnologie per ricavi, con 2.691,2 milioni di dollari USA, pari al 34,0%; si prevede che crescerà a un CAGR del 12,1%. Approvazioni come TruSight Oncology Comprehensive di Illumina e MI Cancer Seek di Caris Life Sciences dimostrano la progressiva diffusione della profilazione genomica estesa.

• PCR: Nel 2025 la PCR ha raggiunto 2.232,1 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR dell'11,3%. Questa tecnologia è apprezzata per la rapidità, la sensibilità e l'efficienza dei costi nell'analisi mirata delle varianti e nella biopsia liquida.

• ISH: Nel 2025 l'ISH ha rappresentato 1.749,3 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR del 10,0%, mantenendo un ruolo essenziale nell'analisi delle amplificazioni e dei riarrangiamenti genici.

• IHC: Nel 2025 l'IHC ha generato 751,9 milioni di dollari USA e rimane fondamentale nei casi in cui l'espressione proteica e la morfologia tissutale determinano l'accesso al trattamento (ad esempio, HER2, PD-L1 e TROP2).

• Altre tecnologie: Hanno rappresentato 490,7 milioni di dollari USA e comprendono piattaforme emergenti basate sulle cellule e ad alta sensibilità.

Per utilizzo finale

• Aziende farmaceutiche e biofarmaceutiche: Nel 2025 hanno registrato la domanda più elevata per utilizzo finale, pari a 3.031,5 milioni di dollari USA; si prevede che cresceranno a un CAGR dell'11,7%, grazie allo sviluppo congiunto nelle fasi iniziali, all'arruolamento dei partecipanti agli studi e alla convalida dei test.

• Ospedali: Nel 2025 hanno generato 2.232,1 milioni di dollari USA, grazie ai flussi di lavoro di IHC e ISH basati sulla patologia e ai test molecolari decentralizzati.

• Organizzazioni di ricerca a contratto (CRO):Rappresentava 1.701,8 milioni di dollari USA nel 2025, fornendo servizi di attivazione dei centri sperimentali, logistica dei campioni e analisi dei biomarcatori in tempo reale.

• Laboratori diagnostici: hanno rappresentato 949,8 milioni di dollari USA nel 2025 e si prevede che cresceranno a un tasso annuo composto (CAGR) del 9,3%.

Analisi regionale del mercato della diagnostica complementare

Nord America

Nel 2025 il Nord America ha generato 2.636,0 milioni di dollari USA, pari al 33,3% del mercato globale, e si prevede che crescerà a un CAGR del 10,8%. Gli Stati Uniti hanno rappresentato 2.471,2 milioni di dollari USA, grazie al quadro consolidato della FDA per lo sviluppo congiunto, all’elevata concentrazione di attività di ricerca e sviluppo farmaceutica e alle politiche Medicare di copertura del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Il Canada ha contribuito con 164,8 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR del 13,2%.

Europa

Nel 2025 l’Europa ha rappresentato 2.270,2 milioni di dollari USA, pari al 28,7% del mercato, e si prevede che crescerà a un CAGR del 10,6%. I requisiti di conformità al IVDR e le differenze nei rimborsi nazionali influenzano l’adozione in Germania, Regno Unito, Francia, Spagna, Italia e Paesi Bassi.

Asia-Pacifico

Nel 2025 l’Asia-Pacifico ha generato 2.139,3 milioni di dollari USA, pari al 27,0% del mercato, e si prevede che registrerà la crescita più rapida, con un CAGR del 12,1%. Cina e Giappone dispongono di quadri normativi in evoluzione che sincronizzano le approvazioni dei farmaci e dei test diagnostici per ampie popolazioni di pazienti.

America Latina

Nel 2025 l’America Latina ha rappresentato 622,1 milioni di dollari USA e si prevede che crescerà a un CAGR dell’11,6%, sostenuta dai centri oncologici privati e dalla maggiore accessibilità alla patologia molecolare in Brasile, Messico e Argentina.

Medio Oriente e Africa

Nel 2025 il Medio Oriente e l’Africa hanno generato 247,7 milioni di dollari USA e si prevede che cresceranno a un CAGR dell’11,0%, grazie agli investimenti nell’oncologia di precisione in Arabia Saudita e negli Emirati Arabi Uniti, oltre che alle reti consolidate di test privati in Sudafrica.

Quota di mercato e panorama competitivo della diagnostica complementare

Il mercato è guidato da F. Hoffmann-La Roche Ltd, Agilent Technologies, QIAGEN, Abbott Laboratories e Thermo Fisher Scientific, che insieme rappresentano circa il 55% dei ricavi globali. Il loro vantaggio deriva dalle piattaforme di laboratorio installate, dai menu di test regolamentati, dai rapporti con le aziende farmaceutiche e dalla capacità di supportare un test diagnostico complementare (CDx) durante le fasi di sviluppo, validazione e lancio, nonché nell’ampliamento delle indicazioni dopo l’approvazione.

Sviluppi recenti del settore

• Gennaio 2025 — Roche ha ampliato l’indicazione di PATHWAY HER2 (4B5) per il HER2-ultralow carcinoma mammario: FDA ha approvato il test per identificare i pazienti con carcinoma mammario metastatico HR-positivo, HER2-ultralow idonei a ENHERTU.

• Aprile 2025 — Roche ha ottenuto dalla FDA la designazione di dispositivo innovativo per VENTANA TROP2 (EPR20043) RxDx: Il dispositivo combina un test IHC con un algoritmo di patologia digitale per quantificare l’espressione di TROP2 nel tessuto tumorale di pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).

• Luglio 2025 — Thermo Fisher ha ottenuto l’approvazione della FDA per Oncomine Dx Express come test diagnostico complementare (CDx) per ZEGFROVY: Il test, eseguito sul sequenziatore integrato Genexus Dx, identifica i pazienti con NSCLC positivi alla mutazione di inserzione dell’esone 20 di EGFR, idonei al trattamento con sunvozertinib.

• Ottobre 2024 — La Cina ha approvato il primo test diagnostico complementare NGS sviluppato congiuntamente per il tumore del polmone: L’autorizzazione della NMPA ha associato il test LungCure CDx di Burning Rock a sunvozertinib per i pazienti con NSCLC positivi alla mutazione di inserzione dell’esone 20 di EGFR.