Mercato della biopsia liquida Dimensioni e quota 2026-2035

Dimensione del mercato della biopsia liquida

Il mercato globale della biopsia liquida è valutato a 6,3 miliardi di dollari USA nel 2025 e si prevede che raggiunga 7,1 miliardi di dollari USA nel 2026 e 19,9 miliardi di dollari USA entro il 2035, con una crescita a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 12,1% dal 2026 al 2035. La biopsia liquida comprende l'analisi del sangue e di altri fluidi corporei per rilevare DNA tumorale circolante (ctDNA), cellule tumorali circolanti (CTC), DNA libero circolante (cfDNA) e vescicole extracellulari, a supporto della profilazione molecolare, della selezione del trattamento, del monitoraggio seriale, della sorveglianza della malattia molecolare residua (MRD) e dello screening.

L'oncologia rimane il fulcro commerciale del mercato, poiché un singolo paziente può necessitare di test al momento della diagnosi, durante il trattamento, dopo l'intervento chirurgico e in caso di recidiva. Il carico globale dei tumori sostiene tale domanda: nel 2024 il tumore del polmone ha rappresentato circa 2,6 milioni di nuovi casi e 1,86 milioni di decessi, mentre i tumori della mammella e del colon-retto hanno rappresentato rispettivamente circa 2,4 milioni e 2,0 milioni di nuovi casi ^{[1]World Health Organization, Cancer fact sheet, 2024, who.int}. L'opportunità indirizzabile si amplia quando la biopsia liquida può sostituire un campione di tessuto non accessibile, integrare la profilazione tissutale o fornire evidenze molecolari longitudinali che l'imaging convenzionale non è in grado di offrire.

Il mercato si sta consolidando attorno a piattaforme che combinano validazione analitica, autorizzazioni normative, attività di laboratorio e accesso al rimborso. I cinque principali fornitori – Guardant Health, Thermo Fisher Scientific, Illumina, F. Hoffmann-La Roche e QIAGEN – rappresentano complessivamente circa il 55% dei ricavi globali nel 2025. Il loro vantaggio non si limita alle prestazioni dei test: il posizionamento degli strumenti, i flussi di lavoro per la preparazione dei campioni, i rapporti con i laboratori clinici, le collaborazioni con le aziende farmaceutiche e la generazione di evidenze determinano sempre più spesso se un test per biomarcatori diventerà un esame di routine anziché un'applicazione di ricerca.

La diagnosi precoce di molteplici tumori potrebbe ampliare significativamente il perimetro del mercato, ma il suo valore dipende dalla capacità degli studi di dimostrare uno spostamento clinicamente significativo dello stadio e dalla possibilità per i sistemi sanitari di gestire gli accertamenti diagnostici successivi. Lo studio NHS-Galleri, che ha coinvolto più di 140.000 partecipanti, è pertanto rilevante non solo per GRAIL: il suo esito influenzerà la soglia delle evidenze, l'orientamento dei pagatori e la progettazione operativa dello screening di popolazione basato sul sangue ^{[2]GRAIL, Inc., GRAIL Update on NHS England, grail.com}. Fino a quando tali evidenze non saranno consolidate, le aziende con flussi di lavoro consolidati per la diagnostica complementare (CDx), il monitoraggio del trattamento e la MRD manterranno il percorso più chiaro verso un utilizzo ricorrente dei test.

Copertura del report: la valutazione del mercato comprende i ricavi globali della biopsia liquida dal 2022 al 2035, con il 2025 come anno di riferimento. I valori sono espressi in milioni e miliardi di dollari USA. La copertura include prodotti, biomarcatori, indicazioni patologiche, applicazioni cliniche, tecnologie e utilizzo finale in Nord America, Europa, Asia-Pacifico, America Latina, Medio Oriente e Africa. L'ambito geografico comprende Stati Uniti e Canada; Germania, Regno Unito, Francia, Spagna, Italia e Paesi Bassi; Cina, Giappone, India, Australia e Corea del Sud; Brasile, Messico e Argentina; Sudafrica, Arabia Saudita ed Emirati Arabi Uniti.

Principali fattori di crescita

Progressi tecnologici continui nella diagnostica oncologica

La biopsia liquida sta diventando sempre più utile con il miglioramento della chimica di sequenziamento, dei codici a barre molecolari, della bioinformatica e dell'analisi multi-analita, che aumentano la capacità di distinguere il segnale tumorale di basso livello dal cfDNA di fondo. Le piattaforme NGS consentono ora la valutazione simultanea di mutazioni, variazioni del numero di copie, fusioni, instabilità dei microsatelliti e specifici segnali epigenomici. Questa capacità sostiene la quota di circa il 75,9% detenuta dal segmento tecnologico nel 2025 ed è particolarmente rilevante quando un singolo campione di sangue deve supportare diverse decisioni terapeutiche.

L'ampliamento delle autorizzazioni regolatorie trasforma la capacità analitica in una domanda clinica ricorrente. Nel settembre 2025, Guardant360 CDx ha ricevuto dalla FDA un'indicazione ampliata per il rilevamento delle mutazioni di ESR1 nelle pazienti affette da carcinoma mammario idonee al trattamento con imlunestrant. Nel 2024, FoundationOne Liquid CDx ha ottenuto ulteriori approvazioni come diagnostico complementare per AKEEGA, Itovebi e TEPMETKO, ampliando in ciascun caso le popolazioni di pazienti per le quali un profilo genomico completo basato sulla biopsia liquida può essere utilizzato per selezionare la terapia. Una volta che un laboratorio ha validato una piattaforma e i medici l'hanno integrata nei percorsi terapeutici, nuove indicazioni come diagnostico complementare possono aumentare il volume dei test senza richiedere l'implementazione di una tecnologia separata.

I test MRD informati sul tumore estendono questo progresso tecnico alla sorveglianza post-trattamento. Il lancio di Signatera Genome da parte di Natera applica ai test MRD un'analisi dell'intero genoma informata sul tumore; l'azienda cita una validazione condotta su oltre 3.000 campioni ^{[3]Natera, Signatera Genome MRD Launch, 2025, natera.com}. L'implicazione commerciale è che i miglioramenti della sensibilità possono trasformare la biopsia liquida da strumento di profilazione una tantum a servizio di monitoraggio ripetuto, sebbene l'adozione clinica rimanga subordinata alla disponibilità di evidenze secondo cui il rilevamento molecolare migliora le decisioni terapeutiche, anziché limitarsi a identificare prima la recidiva.

Crescente preferenza per la diagnosi non invasiva delle malattie

Il tessuto rimane essenziale per l'istologia e per molte decisioni diagnostiche iniziali, ma può essere non disponibile, insufficiente, rischioso da ottenere o non rappresentativo dell'eterogeneità della malattia metastatica. I test basati sul sangue affrontano tali limitazioni consentendo campionamenti ripetuti e catturando potenzialmente materiale molecolare proveniente da diverse lesioni. Il valore clinico è massimo quando un risultato può essere utilizzato immediatamente, ad esempio per selezionare un trattamento mirato nel carcinoma polmonare non a piccole cellule o per rilevare una mutazione emergente associata alla resistenza.

FoundationOne Liquid CDx ha ricevuto l'approvazione della FDA come diagnostico complementare per TEPMETKO nel NSCLC metastatico con alterazioni di skipping dell'esone 14 di MET, creando un percorso privo di biopsia tissutale in un contesto in cui il materiale tumorale può essere limitato. Parallelamente, la copertura Medicare per il test LiquidHALLMARK di Lucence, in vigore dall'ottobre 2024, ha definito un percorso di rimborso per i test combinati di ctDNA e ctRNA. Questi eventi dimostrano che la preferenza per le soluzioni non invasive si traduce in domanda di mercato solo quando utilità clinica, capacità dei laboratori e rimborso sono allineati.

Crescente prevalenza del cancro a livello mondiale

L'aumento dell'incidenza dei tumori amplia la base di pazienti che necessitano di caratterizzazione molecolare, selezione della terapia e monitoraggio. L'effetto sulla biopsia liquida è amplificato dalla ripetizione dei test: un paziente può essere sottoposto a profilazione al momento della diagnosi in fase avanzata, monitorato durante la terapia, testato dopo la resezione per rilevare una malattia residua e sottoposto nuovamente a profilazione dopo lo sviluppo di resistenza. Il cancro del polmone è particolarmente importante a causa dell'elevata incidenza globale e dell'ampio insieme di biomarcatori azionabili e di applicazioni diagnostiche complementari basate sul sangue.

Lo sviluppo biofarmaceutico integra ulteriormente la biopsia liquida nei flussi di lavoro oncologici. La collaborazione di Guardant Health con Pfizer dell'aprile 2025 utilizza Guardant Infinity negli studi oncologici globali e include l'accesso ai test per le coorti cinesi degli studi clinici attraverso il rapporto di Guardant con Adicon. Tali accordi generano domanda prima che una terapia raggiunga il mercato, poiché l'arruolamento molecolare, il monitoraggio farmacodinamico e l'analisi dei biomarcatori diventano parte delle attività di sviluppo clinico.

Crescente consapevolezza della diagnosi precoce delle malattie

Lo screening della popolazione rappresenta l'opportunità di domanda più ampia, ma anche quella meno consolidata. Lo studio NHS-Galleri e lo studio REACH negli Stati Uniti stanno valutando se la rilevazione ematica di più tumori possa essere implementata su scala di popolazione, anziché soltanto in contesti caratterizzati da alto rischio o dalla presenza di sintomi. Lo studio Vanguard del National Cancer Institute segnala inoltre che la produzione di evidenze da parte del settore pubblico statunitense si sta orientando verso valutazioni randomizzate di maggiore ampiezza.

Il test di screening del tumore colorettale Shield di Guardant illustra un percorso di adozione più prossimo. L'azienda ha comunicato ricavi pari a 5,1 milioni di dollari USA per Shield nel 2024 e ha previsto ricavi compresi tra 25 e 30 milioni di dollari USA per il 2025, riflettendo una fase iniziale di crescita commerciale dopo l'approvazione della FDA. La consapevolezza dei vantaggi dello screening può accelerare la richiesta di test, ma la crescita sostenibile dipenderà dall'adesione, dalla capacità di effettuare accertamenti diagnostici successivi e dalla disponibilità dei pagatori a rimborsare i test prima della comparsa dei sintomi.

Principali fattori limitanti

Quadro normativo rigoroso

La regolamentazione della biopsia liquida è più avanzata per la diagnostica complementare che per i test di screening, prognostici e destinati esclusivamente al monitoraggio. I test diagnostici complementari possono essere valutati rispetto a un'indicazione definita per l'uso terapeutico, mentre lo screening di più tumori e alcune applicazioni per la malattia minima residua (MRD) richiedono un quadro probatorio più complesso, che comprende l'utilità clinica, la gestione dei falsi positivi e le conseguenze economiche per i sistemi sanitari.

Il regolamento dell'UE sui dispositivi medico-diagnostici in vitro ha aumentato i requisiti in materia di documentazione, studi delle prestazioni e organismi notificati per laboratori e produttori. Un'indagine dell'Association for Molecular Pathology ha individuato l'incertezza nell'attuazione e i vincoli relativi alla forza lavoro come ostacoli persistenti ^{[4]Association for Molecular Pathology, AMP IVDR Survey, 2024, amp.org}. Anche la European Liquid Biopsy Society ha evidenziato lacune nelle aspettative normative standardizzate per la diagnosi precoce, la prognosi e il monitoraggio del trattamento. Tali requisiti migliorano nel tempo la garanzia della qualità, ma possono ritardare l'introduzione dei test e favorire le organizzazioni dotate di risorse consolidate per la validazione, la qualità e la regolamentazione.

Scarsità di professionisti qualificati

I flussi di lavoro per la biopsia liquida ad alta complessità dipendono da una gestione rigorosa dei campioni, dall'estrazione, dal sequenziamento, dalla bioinformatica e dall'interpretazione clinica. Gli errori nella fase preanalitica o una gestione inadeguata dell'emopoiesi clonale possono compromettere l'interpretazione, soprattutto quando la frazione tumorale è bassa. Una revisione del 2025 ha identificato l'infrastruttura di laboratorio e la formazione specialistica come ostacoli principali all'implementazione routinaria.

L'automazione può ridurre la variabilità manuale, ma non elimina la necessità di patologi molecolari, bioinformatici e medici in grado di interpretare risultati genomici complessi. La carenza di personale influisce quindi sia sulla capacità sia sull'affidabilità: i laboratori possono rinviare l'espansione dei test quando non sono in grado di supportare la validazione, la refertazione e gli obblighi relativi ai sistemi di qualità secondo gli standard richiesti.

Questa asimmetria contribuisce a spiegare perché l'area Asia-Pacifico cresca a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) di circa il 6,5%, nonostante l'elevato numero di casi di cancro. La domanda regionale non può tradursi in ricavi derivanti dai test senza capacità di laboratorio locale, competenze per l'interpretazione clinica e un modello di pagamento sostenibile. Le aziende che combinano standard globali per i test con partnership locali con laboratori o per studi clinici potrebbero essere meglio posizionate rispetto alle aziende che tentano di trasferire direttamente un modello di test incentrato sugli Stati Uniti all'interno di sistemi sanitari nazionali diversificati.

Analisi del segmento del mercato delle biopsie liquide

Per prodotto

I materiali di consumo rappresentano il 58,9% dei ricavi nel 2025. Le provette per la raccolta del plasma, i materiali per l'estrazione del cfDNA, i reagenti per la preparazione delle librerie, i codici a barre molecolari e i materiali di consumo per i test vengono acquistati a ogni test, creando per il segmento un legame ricorrente con i volumi clinici. I QIAsymphony DSP Circulating DNA Kits e i QIAseq cfDNA All-in-One Kits di QIAGEN illustrano la dipendenza dei flussi di lavoro NGS da input preanalitici e per la preparazione delle librerie convalidati ^{[5]QIAGEN, QIAsymphony DSP Circulating DNA Kits, qiagen.com}. I materiali di consumo sono commercialmente importanti perché il solo posizionamento degli strumenti non genera ricavi duraturi, a meno che non si traduca in un flusso regolare di test.

Gli strumenti generano 1,6 miliardi di dollari USA nel 2025 e crescono a un CAGR dell'11,7%. I sequenziatori, i sistemi di PCR digitale e le piattaforme automatizzate per la preparazione dei campioni definiscono standard di flusso di lavoro che influenzano i successivi acquisti di materiali di consumo. Il flusso di lavoro integrato Ion Torrent Genexus di Thermo Fisher è progettato per ridurre le attività manuali in contesti che non possono supportare un'operatività NGS completamente manuale. I fornitori di strumenti competono quindi non solo in termini di produttività e prestazioni analitiche, ma anche in base alla capacità dei laboratori territoriali di utilizzare il sistema in modo affidabile con i livelli di personale disponibili.

I servizi raggiungono 991,6 milioni di dollari USA nel 2025 e crescono a un CAGR del 12,5%. I servizi di test, bioinformatica, refertazione clinica e ricerca biofarmaceutica consentono agli ospedali e agli sviluppatori di farmaci di utilizzare la biopsia liquida senza sviluppare internamente tutte le competenze necessarie. Guardant Health ha registrato ricavi pari a 687,9 milioni di dollari USA nel 2024 dai servizi di oncologia di precisione e circa 40.500 test biofarmaceutici, dimostrando come i servizi possano trasformare le competenze nell'ambito dei test molecolari in una domanda esternalizzata ricorrente.

Per biomarcatori

Le CTC rappresentano il 38,5% dei ricavi dei biomarcatori nel 2025. Il loro ruolo è più rilevante nei casi in cui siano necessari l'isolamento di cellule integre, la loro enumerazione o la caratterizzazione cellulare a valle. Il sistema Parsortix PC1 di ANGLE consente la cattura e il recupero delle CTC per ulteriori analisi, mentre il sistema CellSearch di Menarini Silicon Biosystems rimane una piattaforma fondamentale per l'enumerazione delle CTC nei tumori metastatici della mammella, della prostata e del colon-retto.

Il ctDNA genera ricavi pari a 2,0 miliardi di dollari USA nel 2025 e cresce a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 12,2%. È il biomarcatore commercialmente più sviluppato per la profilazione genomica completa, la diagnostica complementare e il monitoraggio del trattamento, poiché un singolo campione può essere analizzato per individuare molteplici alterazioni genomiche. I test tumor-informed si distinguono dai pannelli estesi perché prendono di mira una firma tumorale specifica del paziente; ciò può migliorare la sensibilità nei casi d'uso della malattia minima residua (MRD), ma richiede l'accesso al tessuto tumorale e un flusso di lavoro analitico aggiuntivo.

Il cfDNA raggiunge ricavi pari a 1,0 miliardi di dollari USA nel 2025 e cresce a un CAGR del 12,6%. Il segmento comprende applicazioni in cui la quantità, la frammentazione, la metilazione o i pattern cromosomici sono centrali per il quesito clinico. I test prenatali non invasivi rappresentano un'importante applicazione non oncologica, poiché il cfDNA fetale presente nel plasma materno consente lo screening delle anomalie cromosomiche fetali più comuni senza i rischi associati alla procedura di un prelievo invasivo ^{[6]Bianchi, D.W. and Chiu, R.W.K., Noninvasive Prenatal Testing Review, 2022, annualreviews.org}.

Le vescicole extracellulari generano ricavi pari a 600,3 milioni di dollari USA nel 2025 e crescono a un CAGR del 13,0%. Il loro carico molecolare può supportare test multi-analita, ma le vescicole di origine tumorale rappresentano una piccola proporzione del totale delle vescicole circolanti e l'isolamento standardizzato rimane complesso. Le vescicole extracellulari offrono pertanto un potenziale tecnico, mentre il ctDNA rimane il biomarcatore commerciale più consolidato.

Gli altri biomarcatori, tra cui l'RNA libero circolante, le piastrine istruite dal tumore e il DNA mitocondriale circolante, rimangono contributori in fase iniziale, la cui rilevanza commerciale dipenderà dalla validazione analitica riproducibile e da chiari casi d'uso clinici.

Per indicazione patologica

Il cancro rappresenta l'85,9% dei ricavi per indicazione patologica nel 2025. Il tumore polmonare presenta una base di domanda particolarmente solida per la biopsia liquida, grazie all'incidenza della malattia e al numero di biomarcatori azionabili utilizzati per la selezione del trattamento. Anche i tumori della mammella, del colon-retto e della prostata sostengono l'adozione della diagnostica complementare (CDx) e della MRD attraverso terapie definite dai biomarcatori e requisiti di monitoraggio delle recidive.

Le applicazioni non oncologiche generano ricavi pari a 892,4 milioni di dollari USA nel 2025 e crescono a un CAGR dell'11,2%. I test prenatali, il monitoraggio dei trapianti e la diagnostica delle malattie infettive utilizzano la stessa capacità di identificare nel sangue segnali clinicamente rilevanti degli acidi nucleici, ma ciascuna applicazione richiede percorsi distinti in termini di evidenze, rimborso e flusso di lavoro. È stata dimostrata un'associazione tra il cfDNA derivato dal donatore e il rigetto dell'allotrapianto renale, a sostegno del suo ruolo come strumento di monitoraggio non invasivo.

Per applicazione clinica

Il monitoraggio del trattamento genera ricavi pari a 2,5 miliardi di dollari USA nel 2025. Il ctDNA seriale può monitorare le variazioni del carico tumorale e identificare alterazioni associate alla resistenza prima che l'imaging convenzionale confermi la progressione. La sua forza commerciale risiede nell'utilizzo ripetuto, sebbene l'adozione dei test sia maggiore nei casi in cui l'oncologo possa collegare il risultato a una decisione relativa alla prosecuzione o alla modifica del trattamento oppure alla sorveglianza.

La prognosi e il monitoraggio delle recidive crescono a un CAGR del 12,3%. I test per la MRD stanno acquisendo rilevanza clinica nei tumori solidi resecati, poiché la positività al ctDNA dopo l'intervento chirurgico può identificare una popolazione a rischio elevato di recidiva. Natera ha riportato dati prospettici dello studio GALAXY che collegano i risultati della MRD ottenuti con Signatera agli esiti di sopravvivenza nel tumore del colon-retto resecabile. Il limite pratico è che una rilevazione molecolare più precoce non dimostra automaticamente che la modifica del trattamento migliori la sopravvivenza; lo sviluppo delle evidenze rimane essenziale per un'ampia adozione nelle linee guida.

La selezione del trattamento cresce a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) dell'11,6%, poiché le indicazioni dei test diagnostici complementari collegano direttamente il rilevamento dei biomarcatori all'idoneità al trattamento farmacologico. La diagnosi e lo screening offrono la più ampia base potenziale di pazienti, ma la loro curva di adozione dipende maggiormente dagli studi sugli esiti, dal rimborso e dalla capacità dei sistemi sanitari di gestire il follow-up dei test positivi.

Per tecnologia

Nel 2025 il sequenziamento di nuova generazione (NGS) rappresenta circa il 75,9% dei ricavi per tecnologia. Supporta una profilazione completa di numerosi geni e tipi di biomarcatori, risultando quindi particolarmente adatto ai tumori avanzati, ai pannelli estesi e alla selezione della terapia. La riduzione dei costi di sequenziamento migliora l'economia dei laboratori, ma il fattore commerciale più importante è determinare se l'ampiezza di un test produca risultati clinicamente utilizzabili tali da giustificare il rimborso.

L'analisi di singoli geni cresce a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) dell'11,8%. La PCR digitale e altri metodi mirati restano utili quando è necessario misurare una mutazione nota in modo rapido e sensibile, con costi infrastrutturali inferiori rispetto a quelli di un ampio pannello NGS. Questi metodi sono complementari, non obsoleti: target MRD definiti, decisioni terapeutiche rapide e contesti di laboratorio con risorse limitate possono favorire i test mirati.

Per utilizzo finale

Nel 2025 gli ospedali rappresentano il 42,2% dei ricavi per utilizzo finale, poiché concentrano gli accessi oncologici, l'assistenza chirurgica e le decisioni terapeutiche multidisciplinari. La scelta tra test interni ed esternalizzazione a laboratori di riferimento dipende dal volume, dai tempi di risposta, dal rimborso e dall'accesso all'interpretazione specialistica.

I laboratori di ricerca crescono a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 13,1%, poiché le aziende biofarmaceutiche integrano gli endpoint relativi al ctDNA e alla MRD negli studi oncologici. Questo segmento beneficia della domanda delle aziende farmaceutiche di test standardizzati per i biomarcatori nell'ambito di studi multinazionali. I laboratori clinici crescono a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 12,6%, poiché gli oncologi territoriali e i sistemi ospedalieri esternalizzano i test complessi a reti di laboratori di riferimento con validazione dei test e copertura da parte dei pagatori già consolidate.

I tassi di crescita dei biomarcatori e delle applicazioni non devono essere interpretati come intercambiabili. Il ctDNA presenta il collegamento più chiaro con la domanda attuale di CDx e MRD, le CTC mantengono un valore differenziato quando è importante analizzare cellule integre e le EV offrono un potenziale multi-analita di più lungo termine, ma devono affrontare sfide di standardizzazione ancora irrisolte. La questione commerciale è stabilire se ciascun biomarcatore migliori una decisione in misura sufficiente a giustificare la maggiore complessità di laboratorio.

Analisi regionale del mercato della biopsia liquida

Nord America

Nel 2025 il Nord America rappresenta il 40,8% dei ricavi globali della biopsia liquida. La regione beneficia di percorsi per i test diagnostici complementari autorizzati dalla FDA, di un sistema relativamente sviluppato di rimborso dei test molecolari, di reti oncologiche specializzate e dell'attività delle aziende biofarmaceutiche negli studi clinici. Nel 2025 il mercato statunitense raggiunge 2,3 miliardi di dollari USA, rispetto a 1,6 miliardi di dollari USA nel 2022, 1,8 miliardi di dollari USA nel 2023 e 2,0 miliardi di dollari USA nel 2024, e si prevede che cresca a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 12,0%.

La crescita negli Stati Uniti è sostenuta dagli eventi relativi alla copertura e all'accesso ai prodotti. Guardant ha comunicato un aumento del rimborso Medicare per i test LDT Guardant360 a 5.000 dollari USA, in vigore da gennaio 2024, insieme a una crescita del 34% dei ricavi dell'oncologia di precisione nel 2024. Nell'agosto 2025, Quest Diagnostics ha ricevuto la Breakthrough Device Designation della FDA per il test MRD Haystack nel cancro colorettale di stadio II, rafforzando la pipeline di sviluppo per il monitoraggio post-chirurgico. Il Canada presenta un mercato più piccolo, ma strategicamente rilevante, poiché le decisioni sulla copertura a livello provinciale possono consentire un'adozione più ampia una volta allineate evidenze e finanziamenti.

Europa

L'Europa genera 1,9 miliardi di dollari USA nel 2025. L'opportunità è ampia, ma l'adozione è influenzata dai rimborsi specifici dei singoli Paesi, dai requisiti della transizione all'IVDR e dalle differenze nella capacità dei laboratori. La Germania beneficia dell'elevato carico oncologico e di un'infrastruttura di laboratorio consolidata, mentre il Regno Unito rappresenta il contesto europeo più importante per le evidenze sugli MCED su scala di popolazione grazie allo studio NHS-Galleri.

La valutazione francese del rimborso per la biopsia liquida basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS) illustra il modello di adozione graduale della regione: valutazione, finanziamento temporaneo o condizionato, accumulo di evidenze e successiva estensione della copertura laddove l'utilità clinica sia stata dimostrata ^{[7]EUCOPE, CLEAN Policy Brief Liquid Biopsies, April 2025, eucope.org}. Spagna, Italia e Paesi Bassi contribuiscono attraverso centri oncologici accademici, reti di studi clinici e la graduale integrazione dei test molecolari nei percorsi clinici.

Asia Pacifico

L'Asia Pacifico cresce a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) di circa il 6,5% fino al 2035. Il tasso aggregato riflette condizioni divergenti tra mercati maturi come il Giappone e l'Australia, mercati grandi ma sensibili ai prezzi come Cina e India e Paesi in cui l'infrastruttura di laboratorio e i rimborsi sono ancora in fase di sviluppo.

La Cina combina un considerevole carico oncologico con lo sviluppo di test nazionali e partnership internazionali per gli studi clinici. La collaborazione di Guardant con Pfizer include l'accesso ai test Guardant per le coorti cinesi degli studi attraverso Adicon, mentre studi prospettici cinesi stanno valutando il rilevamento di tumori multipli basato sulla metilazione del cfDNA ^{[8]Chen, X. et al., Liquid Biopsy MCED China Review, Science Bulletin 2025, sciencedirect.com}. L'invecchiamento della popolazione e l'infrastruttura di laboratorio del Giappone sostengono l'adozione dell'oncologia di precisione, mentre Sysmex fornisce un canale regionale consolidato per i prodotti di diagnostica molecolare. L'India offre un potenziale di volume elevato, ma l'accessibilità economica, la portata delle reti diagnostiche e l'evoluzione normativa rimangono variabili fondamentali per l'adozione. Australia e Corea del Sud beneficiano di sistemi sanitari e di ricerca relativamente avanzati.

America Latina

L'America Latina si sta sviluppando partendo da una base installata più ridotta. Il Brasile rappresenta la maggiore opportunità regionale, sostenuta dall'aumento dell'incidenza dei tumori e dall'espansione delle capacità di oncologia di precisione nei centri urbani. Il principale vincolo non è il bisogno clinico, bensì la disponibilità disomogenea di laboratori molecolari accreditati e di rimborsi nei sistemi pubblici e privati. È probabile che Messico e Argentina si affidino a partnership con laboratori di riferimento e a test centralizzati prima che sia possibile un'adozione decentralizzata su larga scala.

Medio Oriente e Africa

La crescita in Medio Oriente e Africa è concentrata negli Stati del Golfo e in Sudafrica. L'Arabia Saudita e gli Emirati Arabi Uniti stanno investendo nelle infrastrutture per la medicina di precisione, mentre il Sudafrica dispone della base regionale più sviluppata per la diagnostica molecolare. Guardant ha identificato un'iniziativa di screening della popolazione negli Emirati Arabi Uniti che coinvolge Shield, mostrando come gli appalti centralizzati della sanità pubblica possano generare domanda in mercati selezionati del Golfo. Al di fuori dei centri specialistici, finanziamenti limitati, personale qualificato e capacità di laboratorio riducono la penetrazione.

L'esito dello studio NHS-Galleri rappresenta un evento ad alto impatto, poiché risultati favorevoli potrebbero accelerare lo sviluppo di politiche per l'MCED in diversi sistemi sanitari. Un risultato neutro non comprometterebbe le applicazioni consolidate nella diagnosi dei tumori in fase avanzata, ma rinvierebbe il caso di espansione guidata dallo screening e concentrerebbe la crescita a breve termine sulla diagnostica CDx, sul monitoraggio delle terapie e sull'MRD. Nell'area Asia-Pacifico e nelle regioni emergenti, è probabile che le partnership locali e i modelli di laboratorio scalabili siano più importanti dei lanci globali su vasta scala.

Quota di mercato della biopsia liquida e panorama competitivo

Il mercato presenta una concentrazione moderata: le cinque aziende più grandi detengono circa il 55% dei ricavi globali. La concorrenza si sviluppa su diversi livelli della catena del valore: servizi di analisi, strumenti per il sequenziamento e la PCR, materiali di consumo pre-analitici, test molecolari, interpretazione clinica e supporto allo sviluppo farmaceutico.

ANGLE plc si concentra sulla cattura delle CTC attraverso la piattaforma Parsortix e ha registrato ricavi di 2,9 milioni di sterline nell'esercizio 2024, in aumento del 31% rispetto all'esercizio 2023. Biocept Inc. opera nei test oncologici di biopsia liquida, mentre Bio-Rad Laboratories Inc. fornisce sistemi di PCR digitale a gocce utilizzati per il rilevamento sensibile delle mutazioni e la validazione dei test.

Epigenomics AG è associata ai test ematici basati sulla metilazione attraverso Epi proColon. F. Hoffmann-La Roche Ltd., attraverso Foundation Medicine e Roche Diagnostics, combina la profilazione genomica completa basata sul sangue con capacità mirate di diagnostica complementare. FoundationOne Liquid CDx ha ottenuto un'ampia serie di approvazioni della FDA come diagnostico complementare per i tumori della prostata, della mammella e del polmone.

Freenome Holdings Inc. sta sviluppando approcci di screening ematico multi-analita. GRAIL Inc. sta portando avanti Galleri, un test di rilevamento multi-cancro basato sulla metilazione, sottoposto a una valutazione clinica su larga scala. Guardant Health Inc. è un principale fornitore di servizi di biopsia liquida, con ricavi pari a 739 milioni di dollari USA nel 2024 e un aumento del 31% su base annua. Il suo portafoglio comprende la profilazione dei tumori in fase avanzata, l'MRD e lo screening del carcinoma colorettale.

Illumina Inc. ha registrato ricavi pari a 4,3 miliardi di dollari USA nell'esercizio 2024 e fornisce infrastrutture di sequenziamento utilizzate nei flussi di lavoro commerciali e sviluppati internamente dai laboratori per la biopsia liquida ^{[9]Illumina, FY2024 Financial Results, 2025, investor.illumina.com}. Lucence Health Inc. commercializza LiquidHALLMARK, un test combinato per ctDNA e ctRNA coperto da Medicare tramite MolDX. MDxHealth SA si concentra sulla diagnostica molecolare per i tumori della prostata e per le patologie urologiche.

Menarini Group, attraverso Menarini Silicon Biosystems, fornisce le piattaforme CellSearch e DEPArray per applicazioni correlate alle CTC. Myriad Genetics Inc. ha annunciato una collaborazione nel settembre 2025 con SOPHiA GENETICS per sviluppare un'offerta globale di diagnostica complementare basata sulla biopsia liquida, utilizzando MSK-ACCESS con tecnologia SOPHiA DDM.

Natera Inc. opera nei settori dell'MRD, della salute riproduttiva e del monitoraggio dei trapianti; Signatera è destinato alla sorveglianza delle recidive basata sulle caratteristiche del tumore. QIAGEN N.V. fornisce flussi di lavoro per la preparazione dei campioni e l'analisi molecolare a supporto di test cfDNA standardizzati in laboratorio. Sysmex Corporation contribuisce alla distribuzione e alle capacità di sviluppo della diagnostica molecolare in Giappone e in Asia. Thermo Fisher Scientific Inc. fornisce strumenti, test, sistemi di PCR digitale e flussi di lavoro NGS integrati per laboratori clinici e di ricerca.

Il vantaggio competitivo è sempre più determinato dalla produzione di evidenze e dall’integrazione nei flussi di lavoro, piuttosto che dalle specifiche di un singolo test. Le aziende specializzate esclusivamente nei test devono sostenere il rimborso, l’adozione clinica e i volumi dei test; i fornitori di piattaforme devono rendere operativamente praticabile l’adozione decentralizzata; e le aziende diversificate di diagnostica devono trasformare le ampie relazioni con i laboratori in una presenza nei flussi di lavoro della biopsia liquida.

Recenti sviluppi del settore

Settembre 2025 - Partnership tra Myriad Genetics e SOPHiA GENETICS: Myriad Genetics e SOPHiA GENETICS hanno annunciato una collaborazione strategica il 23 settembre 2025 per sviluppare un’offerta globale di diagnostica complementare basata sulla biopsia liquida per i clienti biofarmaceutici. L’attenzione iniziale è rivolta a MSK-ACCESS, basato su SOPHiA DDM.

Settembre 2025 - Indicazione ESR1 per Guardant360 CDx: l’approvazione della FDA ha ampliato l’utilizzo di Guardant360 CDx per identificare le mutazioni ESR1 nelle pazienti con tumore al seno idonee al trattamento con imlunestrant.

Agosto 2025 - Designazione Haystack MRD di Quest Diagnostics: Quest Diagnostics ha ricevuto dalla FDA la designazione Breakthrough Device per il test ctDNA Haystack MRD nel carcinoma colorettale in stadio II dopo un intervento chirurgico con intento curativo.

Aprile 2025 - Collaborazione tra Guardant Health e Pfizer: Guardant Health ha annunciato una collaborazione pluriennale con Pfizer per utilizzare Guardant Infinity negli studi oncologici globali, comprese le applicazioni relative ai biomarcatori e al ctDNA.

Gennaio 2025 - Copertura Medicare per LiquidHALLMARK: Lucence ha annunciato la copertura Medicare MolDX per LiquidHALLMARK, in vigore dal 2 ottobre 2024, per un importo di circa 2.919 dollari USA secondo il codice 0409U.