液体活检市场 尺寸和份额 2026-2035

液体活检市场规模

2025年，全球液体活检市场规模为63亿美元，预计2026年将达到71亿美元，到2035年将达到199亿美元；2026年至2035年的复合年增长率（CAGR）为12.1%。液体活检涵盖基于血液及其他体液，对循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）、游离DNA（cfDNA）和细胞外囊泡进行分析，以支持分子分型、治疗方案选择、连续监测、分子残留病（MRD）监测和筛查。

肿瘤领域仍是商业应用的核心，因为单个患者可能需要在确诊、治疗期间、术后及复发时接受检测。全球癌症负担支撑着这一需求：2024年，肺癌新增病例约260万例，死亡186万例；乳腺癌和结直肠癌新增病例分别约为240万例和200万例^{[1]World Health Organization, Cancer fact sheet. who.int}。当液体活检能够替代无法获取的组织样本、补充组织分型，或提供传统影像学无法提供的纵向分子证据时，其潜在市场机会也随之扩大。

市场正逐步向整合分析验证、监管许可、实验室运营和报销渠道的平台集中。2025年，前五大供应商——Guardant Health、Thermo Fisher Scientific、Illumina、F. Hoffmann-La Roche和QIAGEN——合计约占全球收入的55%。它们的优势并不局限于检测性能：仪器部署、样本制备流程、临床实验室合作关系、制药企业合作以及证据生成，日益成为决定生物标志物检测能否从研究应用转为常规检测的关键因素。

多癌种早期检测可能显著拓展市场边界，但其价值取决于临床试验能否证明分期迁移具有临床意义，以及卫生系统能否承接后续诊断检查。NHS-Galleri研究招募了超过14万名参与者，因此其意义不仅限于GRAIL：研究结果将影响血液筛查人群的证据门槛、支付方立场和运营设计^{[2]GRAIL, Inc., GRAIL Update on NHS England. grail.com}。在相关证据成熟之前，已建立CDx、治疗监测和MRD工作流程的企业，仍拥有最明确的路径，可推动检测持续开展。

报告涵盖范围：本市场评估涵盖2022年至2035年全球液体活检收入，基准年为2025年。数值以百万美元和十亿美元表示。涵盖北美、欧洲、亚太地区、拉丁美洲以及中东和非洲的产品、生物标志物、疾病适应症、临床应用、技术和最终用途。地理范围包括美国和加拿大；德国、英国、法国、西班牙、意大利和荷兰；中国、日本、印度、澳大利亚和韩国；巴西、墨西哥和阿根廷；以及南非、沙特阿拉伯和阿联酋。

主要增长驱动因素

癌症诊断技术持续进步

随着测序化学、分子条形码、生物信息学和多分析物分析不断改进，液体活检区分低水平肿瘤信号与背景游离循环DNA（cfDNA）的能力增强，其应用价值也随之提升。如今，下一代测序（NGS）平台可同时检测突变、拷贝数变化、基因融合、微卫星不稳定性及特定表观基因组信号。这一能力支撑了该技术细分市场在2025年约75.9%的市场份额；尤其是在需要通过单次血液采样为多项治疗决策提供依据的情况下，这项能力具有重要意义。

监管范围扩大，使分析能力转化为持续的临床需求。Guardant360 CDx于2025年9月获得FDA扩大适应症批准，可用于检测符合伊姆鲁内司群治疗条件的乳腺癌患者中的ESR1突变。FoundationOne Liquid CDx在2024年新增了针对AKEEGA、Itovebi和TEPMETKO的伴随诊断批准，进一步扩大了可通过液体活检全面基因组分析来选择治疗方案的患者群体。实验室完成平台验证且临床医生将其纳入治疗路径后，新增伴随诊断适应症可在无需单独部署新技术的情况下增加检测量。

肿瘤知情型微小残留病（MRD）检测将这一技术进步延伸至治疗后的监测。Natera推出的Signatera Genome采用全基因组肿瘤知情型分析进行MRD检测；公司称，该检测已在超过3,000份样本中得到验证 ^{[3]Natera, Signatera Genome MRD Launch. natera.com}。从商业角度看，灵敏度的提升有望使液体活检从一次性基因组分析工具转变为重复监测服务。不过，临床应用仍取决于相关证据能否证明分子检测可以改善治疗决策，而不仅仅是更早发现复发。

对非侵入性疾病诊断的偏好日益提升

组织样本对于组织学分析和许多初始诊断决策仍不可或缺，但有时可能无法获取、样本量不足、取样风险较高，或无法代表具有异质性的转移性疾病。血液检测能够重复采样，并有望捕获来自多个病灶的分子物质，从而应对这些限制。当检测结果可立即用于临床决策时，其临床价值最高，例如为非小细胞肺癌患者选择靶向治疗，或检测新出现的耐药突变。

FoundationOne Liquid CDx获FDA批准，作为伴随诊断用于检测携带MET外显子14跳跃变异的转移性非小细胞肺癌患者是否适用TEPMETKO，为肿瘤组织样本可能有限的患者提供了无需组织样本的检测路径。与此同时，Lucence的LiquidHALLMARK检测自2024年10月起纳入Medicare覆盖，为ctDNA和ctRNA联合检测提供了明确的报销渠道。这些进展表明，只有临床效用、实验室能力和报销机制相互配合，非侵入性检测偏好才能转化为市场需求。

全球癌症发病率不断上升

癌症发病率上升，扩大了需要进行分子特征分析、治疗方案选择和病情监测的患者群体。重复检测进一步放大了这一趋势对液体活检的影响：患者可能在晚期确诊时接受分子检测、在治疗期间接受监测、切除术后接受残留病灶检测，并在出现耐药后再次进行分子检测。肺癌尤为重要，因为其全球发病率较高，且存在多种可靶向生物标志物和基于血液的伴随诊断应用。

生物制药研发进一步推动液体活检融入肿瘤学工作流程。Guardant Health 于 2025 年 4 月与 Pfizer 达成合作，在全球肿瘤学研究中使用 Guardant Infinity，并通过 Guardant 与 Adicon 的合作关系，为中国试验队列提供检测服务。此类合作在治疗药物上市前便会带来需求，因为分子筛选入组、药效学监测和生物标志物分析都将成为临床开发运营的一部分。

早期疾病诊断意识不断提高

人群筛查是覆盖范围最广、但尚未充分验证的需求机会。NHS-Galleri 研究和美国 REACH 研究正在验证基于血液的多癌种检测能否在人群规模上推广，而不仅限于高风险人群或出现症状的人群。美国国家癌症研究所的 Vanguard 研究则进一步表明，美国公共部门的证据生成工作正转向规模更大的随机评估。

Guardant 的 Shield 结直肠癌筛查检测展示了更有望在近期实现推广的路径。该公司报告称，Shield 在 2024 年的收入为 510 万美元，并给出 2025 年 2,500 万至 3,000 万美元的收入指引，反映出该检测在获得 FDA 批准后开始商业化推广。筛查意识的提升能够加快检测开具，但要实现持续增长，仍取决于筛查依从性、后续诊断能力以及支付方是否愿意在症状出现前为检测提供报销。

主要制约因素

严格的监管框架

与筛查、预后评估和单纯监测检测相比，液体活检在伴随诊断领域的监管体系更为成熟。伴随诊断可根据明确的治疗用途声明进行评估，而多癌种筛查和部分微小残留病灶（MRD）应用则需要更复杂的证据支持，包括临床实用性、假阳性管理和卫生经济学影响。

欧盟《体外诊断医疗器械法规》提高了对实验室和制造商在文件记录、性能研究及公告机构方面的要求。分子病理学协会的一项调查指出，实施方面的不确定性和劳动力限制仍是长期存在的障碍 ^{[4]Association for Molecular Pathology, AMP IVDR Survey. amp.org}。欧洲液体活检学会也指出，早期检测、预后评估和治疗监测方面的标准化监管要求仍存在缺口。这些要求有助于随着时间推移提升质量保证水平，但也可能延迟检测方法的推出，并使拥有成熟验证、质量管理和监管资源的机构更具优势。

专业人才短缺

高复杂度的液体活检工作流程依赖规范的样本处理、提取、测序、生物信息学分析和临床解读。前分析处理中的错误或对克隆性造血处理不当，都可能影响结果解读，尤其是在肿瘤比例较低时。2025 年的一篇综述指出，实验室基础设施和专业培训是常规应用的主要障碍。

自动化可以减少人工操作带来的差异，但无法消除对分子病理学家、生物信息学家和能够解读复杂基因组检测结果的临床医生的需求。因此，劳动力限制既影响检测能力，也影响信心：如果实验室无法按照要求的标准完成验证、报告和质量体系相关工作，就可能推迟扩大检测规模。

这种不对称有助于解释为何亚太地区在癌症负担沉重的情况下，仍以约 6.5% 的复合年增长率增长。若缺乏本地实验室能力、临床解读能力和可行的支付模式，区域需求就无法转化为检测收入。将全球检测标准与本地实验室或临床试验合作相结合的企业，可能比试图将以美国为中心的检测模式直接移植到医疗体系各异的国家的企业更具优势。

液体活检市场：细分市场分析

按产品划分

2025 年，耗材占收入的 58.9%。血浆采集管、cfDNA 提取材料、文库制备试剂、分子条形码和检测耗材均需随每次检测采购，因此该细分市场的收入会随临床检测量持续产生。QIAGEN 的 QIAsymphony DSP Circulating DNA Kits 和 QIAseq cfDNA All-in-One Kits 体现了 NGS 工作流程对经验证的分析前处理和文库制备耗材的依赖^{[5]QIAGEN, QIAsymphony DSP Circulating DNA Kits. qiagen.com}。耗材具有重要的商业价值，因为仅部署仪器并不能带来持久收入，除非仪器能够转化为常规检测量。

2025 年，仪器收入达到 16 亿美元，复合年增长率为 11.7%。测序仪、数字 PCR 系统和自动化样本制备平台能够确立工作流程标准，并影响后续耗材采购。Thermo Fisher 的集成式 Ion Torrent Genexus 工作流程旨在减少人工操作，适用于无法支持全手动 NGS 操作的场景。因此，仪器供应商不仅要在通量和分析性能上竞争，还要考虑社区实验室能否在现有人员配置下稳定运行系统。

2025 年，服务收入达到 9.916 亿美元，复合年增长率为 12.5%。检测、生物信息学、临床报告和生物制药研究服务，使医院和药物开发商无需建立完整的内部能力即可使用液体活检。Guardant Health 报告称，其 2024 年精准肿瘤学服务收入为 6.879 亿美元，生物制药检测约 40,500 项，表明服务可以将分子检测专业能力转化为持续的外包需求。

按生物标志物划分

循环肿瘤细胞（CTCs）在2025年占生物标志物收入的38.5%。在需要分离完整细胞、进行细胞计数或开展后续细胞表征的场景中，CTCs的作用尤为突出。ANGLE的Parsortix PC1 System可捕获并收集CTCs，以供进一步分析；Menarini Silicon Biosystems的CellSearch System则仍是转移性乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌中CTC计数的基础平台。

循环肿瘤DNA（ctDNA）在2025年创造20亿美元收入，复合年增长率为12.2%。它是目前商业化程度最高的生物标志物，可用于全面基因组分析、伴随诊断和治疗监测，因为单份样本即可检测多种基因组变异。肿瘤知情型检测与广谱面板不同，前者针对患者特异性的肿瘤特征进行检测，可能提高其在微小残留病灶（MRD）检测中的灵敏度，但需要获取肿瘤组织，并增加分析流程。

游离DNA（cfDNA）在2025年达到10亿美元，并以12.6%的复合年增长率增长。该细分市场涵盖以核酸数量、片段化、甲基化或染色体模式为临床问题核心的应用。无创产前检测是一项重要的非肿瘤应用，因为母体血浆中的胎儿cfDNA可用于筛查常见胎儿染色体异常，且无需承担侵入性取样相关的操作风险^{[6]Bianchi, D.W. and Chiu, R.W.K., Noninvasive Prenatal Testing Review. annualreviews.org}。

细胞外囊泡在2025年创造6.003亿美元收入，复合年增长率为13.0%。其分子载荷可能支持多分析物检测，但肿瘤来源囊泡在循环囊泡总量中占比很小，标准化分离仍面临挑战。因此，EVs具有技术潜力，而ctDNA仍是商业化程度更高的生物标志物。

其他生物标志物，包括游离RNA、肿瘤教育型血小板和循环线粒体DNA，目前仍处于较早发展阶段；其商业价值将取决于能否实现可重复的分析验证，并明确临床应用场景。

按疾病适应症划分

癌症在2025年占疾病适应症收入的85.9%。由于肺癌发病率较高，且有多种可用于治疗选择的生物标志物，液体活检在肺癌领域的需求基础尤为强劲。乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌也凭借由生物标志物界定的治疗方案及复发监测需求，推动伴随诊断（CDx）和MRD检测的应用。

非癌症应用在2025年创造8.924亿美元收入，复合年增长率为11.2%。产前检测、移植监测和传染病诊断都利用同一项基础能力，即识别血液中具有临床意义的核酸信号；但每项应用都需要各自的证据、报销和工作流程路径。研究已表明，供者来源cfDNA与肾移植排斥反应相关，这支持其作为非侵入性监测工具的应用。

按临床应用划分

治疗监测在2025年创造25亿美元收入。连续监测ctDNA可追踪肿瘤负荷的变化，并在常规影像学确认疾病进展前识别耐药变异。其商业优势在于可重复使用，但检测的采用率在肿瘤科医生能够将检测结果与继续治疗、调整治疗或监测决策相联系的场景中最高。

预后与复发监测以12.3%的复合年增长率（CAGR）增长。MRD检测在实体瘤切除术后的临床应用日益增多，因为术后ctDNA检测呈阳性可识别复发风险较高的人群。Natera公布了前瞻性GALAXY研究数据，显示Signatera的MRD检测结果与可切除结直肠癌患者的生存结局相关。实际应用中的局限在于，较早发现分子层面的异常并不意味着改变治疗方案就能改善生存结局；要广泛纳入临床指南，仍需积累更多证据。

随着伴随诊断标签将生物标志物检测与药物使用资格直接关联，治疗选择以11.6%的复合年增长率（CAGR）增长。诊断与筛查的潜在患者群体最大，但其普及进程更依赖结局试验、报销政策，以及医疗系统管理检测阳性患者后续随访的能力。

按技术划分

2025年，NGS约占技术收入的75.9%。它能够对多种基因和生物标志物进行全面分析，因此非常适用于晚期癌症、广泛基因检测面板和治疗选择。测序成本下降改善了实验室的经济效益，但更重要的商业决定因素是，检测覆盖面的广度能否带来具有临床指导意义、足以支持报销的结果。

单基因分析以11.8%的复合年增长率（CAGR）增长。当需要快速、灵敏地检测已知突变，且希望基础设施成本低于广泛NGS检测面板时，数字PCR等靶向方法仍有实用价值。这些方法并未过时，而是与其他技术互为补充：在检测明确的MRD靶点、快速做出治疗决策以及实验室资源有限的情况下，靶向检测可能更具优势。

按最终用途划分

2025年，医院占最终用途收入的42.2%，因为肿瘤诊疗、外科治疗和多学科治疗决策主要集中在医院。医院选择内部检测还是外包给参考实验室，取决于检测量、周转时间、报销情况以及获得专业解读服务的能力。

随着生物制药公司将ctDNA和MRD终点纳入肿瘤研究，研究实验室以13.1%的复合年增长率（CAGR）增长。跨国试验对标准化生物标志物检测的需求推动了这一细分市场的发展。随着社区肿瘤科医生和医院系统将复杂检测外包给已建立检测验证体系并获得支付方承保的参考实验室网络，临床实验室以12.6%的复合年增长率（CAGR）增长。

不应将生物标志物和应用领域的增长率视为可以互换。ctDNA与当前伴随诊断和MRD需求的联系最为明确；在需要分析完整细胞时，循环肿瘤细胞（CTC）仍具有差异化价值；细胞外囊泡（EV）具备长期多分析物检测潜力，但标准化方面仍面临较多未解决的挑战。商业化的关键在于，每种生物标志物能否显著改善决策，从而证明其增加的实验室操作复杂度是值得的。

液体活检市场区域分析

北美

2025年，北美占全球液体活检收入的40.8%。该地区受益于FDA许可的伴随诊断路径、相对完善的分子检测报销机制、专业肿瘤诊疗网络以及生物制药临床试验活动。美国市场规模在2025年达到23亿美元，高于2022年的16亿美元、2023年的18亿美元和2024年的20亿美元，预计复合年增长率（CAGR）为12.0%。

报销覆盖和产品准入方面的进展为美国市场增长提供了支撑。Guardant报告称，自2024年1月起，Medicare对Guardant360 LDT检测的报销金额提高至5,000美元；与此同时，其精准肿瘤学收入在2024年增长了34%。2025年8月，Quest Diagnostics的Haystack MRD检测用于II期结直肠癌时获得FDA突破性医疗器械认定，进一步推动了术后监测产品的研发管线。加拿大市场规模较小，但具有战略意义，因为各省的报销决策一旦与临床证据和资金支持相匹配，便可推动更广泛的应用。

欧洲

2025年，欧洲市场规模达到19亿美元。该地区市场机遇广阔，但应用情况受到各国报销政策、IVDR过渡要求以及实验室能力差异的影响。德国受益于较高的癌症负担和成熟的实验室基础设施；英国则因NHS-Galleri试验，成为欧洲开展大规模人群MCED证据研究的最重要地区。

法国对基于NGS的液体活检报销进行评估，体现了该地区分阶段推广的模式：先评估，再提供临时或附条件的资金支持，随后积累证据，最终在临床效用得到证实的情况下扩大覆盖范围 ^{[7]EUCOPE, CLEAN Policy Brief Liquid Biopsies. eucope.org}。西班牙、意大利和荷兰则通过学术肿瘤中心、临床试验网络，以及将分子检测逐步纳入临床诊疗路径，为市场发展作出贡献。

亚太地区

预计亚太地区至2035年的复合年增长率约为6.5%。这一整体增速反映了不同市场的差异化状况：既包括日本和澳大利亚等成熟市场，也包括中国和印度等规模庞大但对价格敏感的市场，还包括实验室基础设施和报销机制仍在发展的国家。

中国的癌症负担较重，同时拥有本土检测开发能力和国际临床试验合作。Guardant与Pfizer的合作包括通过Adicon为中国临床试验受试者提供Guardant检测；此外，中国正在开展前瞻性研究，评估基于cfDNA甲基化的多癌种检测 ^{[8]Chen, X. et al., Liquid Biopsy MCED China Review, Science Bulletin 2025. sciencedirect.com}。日本的老龄化人口和实验室基础设施为精准肿瘤学的应用提供了支撑，Sysmex则为分子诊断产品提供成熟的区域渠道。印度的潜在检测量巨大，但价格可负担性、诊断网络覆盖范围和监管进程仍是影响应用的关键因素。澳大利亚和韩国则受益于相对先进的医疗卫生和研究体系。

拉丁美洲

拉丁美洲的市场发展起步较晚，现有装机基础较低。巴西是该地区最大的市场机遇，这得益于癌症发病率上升，以及城市中心精准肿瘤学能力的扩展。关键制约因素并非临床需求，而是公立和私营医疗体系中经认证的分子实验室及医疗报销覆盖不均。墨西哥和阿根廷可能需要先依靠与参考实验室合作及集中检测，之后才有望实现广泛的分散式应用。

中东和非洲

中东和非洲的增长主要集中在海湾国家和南非。沙特阿拉伯和阿联酋正在投资精准医疗基础设施，而南非拥有该地区最成熟的分子诊断基础。Guardant 已确定阿联酋一项涉及 Shield 的人口筛查计划，这表明集中式公共卫生采购能够在部分海湾市场创造需求。在专科中心以外，资金、受过培训的人员和实验室能力有限，制约着市场渗透。

NHS-Galleri 研究结果是一项影响重大的事件，因为若证据积极，可能推动多个医疗体系加快制定多癌种早期检测（MCED）政策。中性结果不会削弱已确立的晚期癌症应用，但会推迟筛查驱动的市场扩张，并使近期增长集中于伴随诊断、治疗监测和微小残留病灶检测。在亚太地区和新兴市场，本地合作伙伴关系及可扩展的实验室模式可能比大规模全球发布更为重要。

液体活检市场份额与竞争格局

该市场集中度适中，五大企业合计占全球收入的约55%。竞争涉及价值链的不同环节，包括检测服务、测序和PCR仪器、前处理耗材、分子检测、临床解读及药物开发支持。

ANGLE plc 专注于通过 Parsortix 平台捕获循环肿瘤细胞（CTC），其2024财年收入为290万英镑，较2023财年增长31%。Biocept Inc. 从事肿瘤液体活检检测业务，而 Bio-Rad Laboratories Inc. 则供应用于高灵敏度突变检测和检测方法验证的微滴数字PCR系统。

Epigenomics AG 通过 Epi proColon 开展基于甲基化的血液检测。F. Hoffmann-La Roche Ltd. 通过 Foundation Medicine 和 Roche Diagnostics，将基于血液的全面基因组分析与靶向伴随诊断能力相结合。FoundationOne Liquid CDx 已在前列腺癌、乳腺癌和肺癌领域获得美国食品药品监督管理局（FDA）广泛的伴随诊断批准。

Freenome Holdings Inc. 正在开发基于血液的多分析物筛查方法。GRAIL Inc. 正在推进 Galleri，这是一种基于甲基化的多癌种检测产品，目前正接受大规模临床评估。Guardant Health Inc. 是领先的液体活检服务提供商，报告称其2024年收入为7.39亿美元，同比增长31%。其产品组合涵盖晚期癌症基因组分析、微小残留病灶检测和结直肠癌筛查。

Illumina Inc. 报告称，其2024财年营收为43亿美元，并提供测序基础设施，支持商业化及实验室自建的液体活检工作流程 ^{[9]Illumina, FY2024 Financial Results. investor.illumina.com}。Lucence Health Inc. 将 LiquidHALLMARK 推向市场。这是一项结合 ctDNA 和 ctRNA 检测的测试，并获得 MolDX 医疗保险覆盖。MDxHealth SA 专注于前列腺癌和泌尿系统癌症的分子诊断。

Menarini Group 通过 Menarini Silicon Biosystems 提供 CellSearch 和 DEPArray 平台，用于 CTC 相关应用。Myriad Genetics Inc. 于2025年9月宣布与 SOPHiA GENETICS 合作，利用由 SOPHiA DDM 提供支持的 MSK-ACCESS 开发全球液体活检伴随诊断方案。

Natera Inc. 的业务涵盖 MRD、生殖健康和移植监测，其 Signatera 定位于肿瘤信息指导的复发监测。QIAGEN N.V. 提供样本制备和分子分析工作流程，支持实验室标准化的 cfDNA 检测。Sysmex Corporation 在日本和亚洲提供分子诊断产品的分销及开发能力。Thermo Fisher Scientific Inc. 为临床和研究实验室提供仪器、检测试剂、数字 PCR 系统及一体化 NGS 工作流程。

竞争优势日益取决于证据生成和工作流程整合，而非单一检测项目的规格。专注于检测业务的公司必须持续获得报销、推动临床应用并维持检测量；平台供应商必须让分散式应用在实际操作中切实可行；多元化诊断公司则必须将广泛的实验室合作关系转化为液体活检工作流程的业务覆盖。

近期行业动态

2025年9月 — Myriad Genetics 与 SOPHiA GENETICS 合作：Myriad Genetics 和 SOPHiA GENETICS 于2025年9月23日宣布开展战略合作，为生物制药客户开发全球液体活检伴随诊断方案。合作初期将聚焦于由 SOPHiA DDM 提供支持的 MSK-ACCESS。

2025年9月 — Guardant360 CDx ESR1 适应症：FDA 批准扩大了 Guardant360 CDx 的适用范围，可用于识别符合 imlunestrant 用药条件的乳腺癌患者的 ESR1 突变。

2025年8月 — Quest Diagnostics 的 Haystack MRD 获认定：在 II 期结直肠癌患者接受根治性手术后，Quest Diagnostics 的 Haystack MRD ctDNA 检测获得 FDA 突破性医疗器械认定。

2025年4月 — Guardant Health 与 Pfizer 合作：Guardant Health 宣布与 Pfizer 开展多年期合作，在全球肿瘤学研究中使用 Guardant Infinity，包括生物标志物和 ctDNA 应用。

2025年1月 — LiquidHALLMARK 获医疗保险覆盖：Lucence 宣布，LiquidHALLMARK 自2024年10月2日起获得 MolDX 医疗保险覆盖，代码为 0409U，对应费用约为2,919美元。