Mercato dei trattamenti per l’amiloidosi da transtiretina Dimensioni e condivisione 2026-2035

Dimensione del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Il mercato globale dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina era valutato a circa 9,5 miliardi di dollari USA nel 2025. Si prevede che il mercato cresca da 12,1 miliardi di dollari USA nel 2026 a 23,7 miliardi di dollari USA entro il 2035, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 7,8% durante il periodo di previsione, secondo l'ultimo report pubblicato da Global Market Insights Inc.

Il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è in crescita principalmente a causa dell'aumento dei tassi di diagnosi dell'amiloidosi da ATTR ereditaria e di tipo wild-type, della crescente consapevolezza delle malattie cardiache e neurologiche rare e della maggiore adozione di terapie modificanti la malattia mirate alla stabilizzazione della proteina transtiretina e al silenziamento genico.

Il mercato comprende la gestione e il trattamento dell'amiloidosi da ATTR, inclusa la polineuropatia ereditaria da ATTR (ATTR-PN) e la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).

I principali operatori di mercato includono Pfizer, Alnylam Pharmaceuticals, Ionis Pharmaceuticals, AstraZeneca e BridgeBio Pharma. Queste aziende continuano a rafforzare la propria presenza sul mercato attraverso collaborazioni strategiche, programmi di sviluppo di farmaci orfani, l'ampliamento delle indicazioni cliniche e investimenti in terapie di nuova generazione.

Il crescente impatto dell'amiloidosi da ATTR sta diventando sempre più evidente attraverso gli studi epidemiologici e i dati di salute pubblica. Secondo Orphanet, si stima che l'amiloidosi da ATTR ereditaria colpisca oltre 10.000 persone a livello globale, mentre la prevalenza dell'amiloidosi da ATTR di tipo wild-type è stimata in quasi 1 persona ogni 5.800 individui nel mondo. Inoltre, gli studi pubblicati stimano che circa 300.000–500.000 persone nel mondo possano essere affette da cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).

Inoltre, i miglioramenti nelle tecnologie diagnostiche hanno potenziato significativamente l'identificazione precoce della malattia. La crescente consapevolezza da parte dei medici e il più ampio ricorso a percorsi diagnostici non invasivi stanno accelerando i tassi di identificazione dei pazienti a livello globale, aumentando così la popolazione di pazienti target.

Tra il 2022 e il 2024, il mercato ha registrato una forte crescita, trainata dalla crescente adozione delle terapie a base di tafamidis e dalla rapida espansione delle terapie mirate all'RNA. Durante questo periodo, il mercato globale è cresciuto da circa 3,2 miliardi di dollari USA nel 2022 a quasi 6,8 miliardi di dollari USA nel 2024, sostenuto dall'aumento dei tassi di diagnosi, dal più ampio accesso al rimborso per il trattamento delle malattie rare, dal crescente ricorso ad approcci di medicina di precisione e dai continui progressi clinici nella gestione della cardiomiopatia e della polineuropatia da ATTR. L'aumento dello screening tra i pazienti anziani affetti da patologie cardiovascolari e i progressi nei test genetici hanno inoltre contribuito all'espansione del mercato in Nord America, Europa e in alcune aree dell'Asia-Pacifico.

Tendenze del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

• Una delle principali tendenze del mercato è il passaggio dalla gestione di supporto dei sintomi alle terapie mirate modificanti la malattia. Storicamente, il trattamento si concentrava principalmente sulla gestione dell'insufficienza cardiaca e delle complicanze neuropatiche. Tuttavia, la commercializzazione degli stabilizzatori della transtiretina e delle terapie mirate all'RNA ha migliorato significativamente il controllo della malattia e gli esiti di sopravvivenza sia nella polineuropatia ereditaria da ATTR (ATTR-PN) sia nella cardiomiopatia da ATTR (ATTR-CM).
• Inoltre, la crescente consapevolezza della malattia e il miglioramento delle iniziative di screening stanno accelerando i tassi di diagnosi a livello globale. La crescente adozione di tecnologie diagnostiche non invasive sta trasformando ulteriormente il panorama dei trattamenti.
• Le terapie di silenziamento genico stanno inoltre emergendo come una tendenza dominante nel mercato. Le terapie basate sull'interferenza dell'RNA e gli oligonucleotidi antisenso che riducono la produzione epatica di transtiretina stanno dimostrando una forte efficacia clinica nel rallentare il deterioramento neurologico e la progressione della malattia cardiaca.
• Il mercato beneficia inoltre di percorsi normativi favorevoli per le malattie rare e degli incentivi per i farmaci orfani. Le approvazioni accelerate, le designazioni di farmaco orfano e i programmi di revisione prioritaria stanno incoraggiando le aziende farmaceutiche ad ampliare le pipeline per le malattie rare e a investire in programmi di sviluppo clinico incentrati sull'ATTR. Ad esempio, Coramitug (precedentemente PRX004), un innovativo anticorpo monoclonale che riduce il deposito di amiloide, sviluppato da Prothena e Novo Nordisk, ha ricevuto la designazione Fast Track della FDA statunitense nell'aprile 2026 per il trattamento dell'amiloidosi da ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM). La designazione mira ad accelerare la revisione normativa delle terapie destinate a rispondere a importanti esigenze mediche insoddisfatte. Tali iniziative normative stanno favorendo una commercializzazione più rapida e un accesso più ampio dei pazienti alle terapie avanzate.
• Nel complesso, il mercato si sta evolvendo rapidamente verso una diagnosi più precoce, la medicina di precisione e terapie modificanti la malattia a lunga durata d'azione. La crescente consapevolezza della cardiomiopatia da ATTR tra i pazienti anziani affetti da patologie cardiovascolari, combinata con i progressi nelle terapie a base di RNA, nell'editing genico e nella diagnostica non invasiva, dovrebbe sostenere una crescita costante del mercato a livello globale.

Analisi del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

In base alla tipologia di trattamento, il mercato è suddiviso in stabilizzatori del TTR e silenziatori del TTR. Nel 2025, gli stabilizzatori del TTR hanno dominato il mercato, con ricavi pari a 6,4 miliardi di dollari USA.

• La predominanza del segmento è riconducibile principalmente all'elevato tasso di adozione dei farmaci a base di tafamidis, soprattutto per i casi di ATTR-CM di tipo selvatico ed ereditaria. Gli elevati ricavi generati da questo segmento sono dovuti al crescente utilizzo di Vyndaqel e Vyndamax di Pfizer, che nel 2019 sono diventate le prime terapie approvate dalla FDA per la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).
• La predominanza del segmento è ulteriormente confermata dai solidi risultati degli studi clinici, che indicano l'efficacia degli stabilizzatori della transtiretina nel migliorare i tassi di sopravvivenza e ridurre l'incidenza dei ricoveri ospedalieri per patologie cardiovascolari.
• Ad esempio, i risultati dello studio ATTR-ACT hanno evidenziato che tafamidis ha determinato una significativa riduzione del tasso di mortalità per tutte le cause e dei ricoveri ospedalieri correlati a patologie cardiovascolari tra le persone affette da cardiomiopatia da transtiretina ereditaria e di tipo selvatico.
• Il segmento beneficia inoltre della praticità della somministrazione orale, di un profilo di sicurezza a lungo termine consolidato e di un solido supporto al rimborso nei sistemi sanitari dei Paesi sviluppati.
• Il segmento dei silenziatori del TTR, d'altro canto, dovrebbe registrare una forte crescita, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) dell'11,1% durante il periodo di previsione, sostenuta dalla crescente adozione di terapie avanzate a base di RNA.
• Il crescente utilizzo di terapie quali patisiran e vutrisiran, insieme all'espansione della ricerca clinica sulla cardiomiopatia da ATTR, sta sostenendo ulteriormente la crescita del segmento.

In base al tipo di malattia, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è classificato in ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) e ATTR con polineuropatia (ATTR-PN). Il segmento ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) è ulteriormente suddiviso in ATTR-CM wild-type e ATTR-CM ereditaria. Nel 2025, il segmento ha rappresentato una quota di mercato dominante, pari all'80%.

• ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) detiene una quota dominante grazie alla crescente prevalenza e al miglioramento della diagnosi delle cardiopatie causate dall'ATTR.
• La cardiomiopatia causata dall'ATTR viene diagnosticata con frequenza crescente nei pazienti con insufficienza cardiaca a frazione di eiezione preservata (HFpEF), ispessimento inspiegato del muscolo cardiaco e stenosi aortica, con conseguente aumento del numero di pazienti diagnosticati con ATTR-CM.
• Inoltre, la maggiore consapevolezza tra i cardiologi, associata all'adozione di tecniche diagnostiche più avanzate, come la risonanza magnetica cardiaca, l'ecocardiografia e le tecniche di medicina nucleare, ha ulteriormente aumentato l'individuazione dei pazienti con sintomi cardiaci.
• In aggiunta, la crescente prevalenza dei sintomi cardiaci rispetto a quelli neurologici dell'amiloidosi da transtiretina continua a sostenere la crescita.

In base alla via di somministrazione, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è classificato in trattamenti orali e parenterali. Nel 2025, il segmento dei trattamenti orali ha detenuto la quota di mercato più elevata e si prevede che cresca a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 6,6% tra il 2026 e il 2035.

• I farmaci orali offrono praticità e facilità di somministrazione, favorendo una migliore aderenza dei pazienti e risultati terapeutici migliori.
• Inoltre, i farmaci orali presentano un profilo di sicurezza più favorevole rispetto ad altre modalità di trattamento, riducendo il rischio di eventi avversi.
• Lo sviluppo di nuove terapie orali mirate all'amiloidosi da transtiretina ha ulteriormente sostenuto la crescita di questo segmento, offrendo ai pazienti più opzioni terapeutiche e migliorando potenzialmente la loro qualità di vita.
• La via di somministrazione parenterale, invece, dovrebbe crescere a un CAGR del 10,5% durante il periodo di previsione, sostenuta dal numero crescente di approvazioni di terapie iniettabili basate sull'RNA negli ultimi anni.
• Terapie come vutrisiran ed eplontersen hanno ampliato le opzioni di trattamento per l'amiloidosi ATTR ereditaria, mentre diverse terapie iniettabili di silenziamento genico e modifica genica si trovano attualmente in fase avanzata di sviluppo clinico.

In base al canale di distribuzione, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è classificato in farmacie ospedaliere, farmacie al dettaglio e farmacie online. Si prevede che il segmento delle farmacie ospedaliere raggiunga un valore di 10,8 miliardi di dollari USA entro la fine del 2035.

• Il segmento delle farmacie ospedaliere ha dominato il mercato grazie alla natura specialistica della diagnosi dell'ATTR e della gestione del trattamento. La maggior parte delle terapie per l'ATTR, in particolare i trattamenti iniettabili e quelli basati sull'RNA, richiede somministrazione, monitoraggio e assistenza di follow-up in ambito ospedaliero o presso strutture di assistenza specialistica.
• Inoltre, i pazienti con cardiomiopatia e polineuropatia da ATTR richiedono spesso una gestione multidisciplinare che coinvolge cardiologi, neurologi e specialisti di genetica, aumentando ulteriormente la dipendenza dai canali di dispensazione ospedalieri.
• La disponibilità di strutture diagnostiche avanzate, il supporto al rimborso e l'accesso ai farmaci orfani ad alto costo tramite le farmacie ospedaliere continuano inoltre a sostenere la quota di mercato di primo piano del segmento.

Mercato nordamericano dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Nel 2025, il mercato nordamericano ha dominato il mercato globale con una quota di mercato del 60,1%.

• Il Nord America detiene una quota predominante del mercato grazie all'elevata consapevolezza delle rare patologie cardiache, all'ampia adozione di terapie avanzate e alla presenza di importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di trattamenti mirati all'ATTR.
• La regione beneficia di infrastrutture diagnostiche avanzate, tra cui l'ampio utilizzo della risonanza magnetica cardiaca, dell'ecocardiografia, della scintigrafia nucleare e dei test genetici, che hanno migliorato significativamente i tassi di diagnosi della cardiomiopatia da ATTR (ATTR-CM).
• Inoltre, i rimborsi favorevoli e il crescente accesso a farmaci orfani ad alto costo, come tafamidis e le terapie basate sull'RNA, continuano a sostenere la crescita del mercato nella regione.

Il mercato statunitense dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è stato valutato rispettivamente a 1,8 miliardi di dollari USA e 2,5 miliardi di dollari USA nel 2022 e nel 2023. La dimensione del mercato ha raggiunto 5,3 miliardi di dollari USA nel 2025, rispetto ai 3,9 miliardi di dollari USA del 2024.

• Il mercato statunitense è sostenuto dal crescente numero di diagnosi di cardiomiopatia da ATTR tra i pazienti anziani affetti da insufficienza cardiaca e ipertrofia cardiaca inspiegata.
• Secondo l'American Heart Association, circa 6,7 milioni di adulti negli Stati Uniti convivono con l'insufficienza cardiaca e l'ATTR-CM viene sempre più identificata come un'importante causa sottostante negli adulti più anziani.
• Inoltre, gli studi pubblicati dal NIH stimano che l'amiloidosi da ATTR wild-type possa interessare il 10–25% delle persone di età superiore agli 80 anni, sulla base dei risultati autoptici, sostenendo l'ampliamento della popolazione di pazienti eleggibili al trattamento.
• Il Paese beneficia inoltre delle approvazioni anticipate e della forte adozione commerciale di terapie quali tafamidis, patisiran, vutrisiran ed eplontersen.
• Inoltre, la presenza di importanti aziende biotecnologiche e la prosecuzione di studi clinici focalizzati sull'ATTR continuano ad accelerare l'innovazione e la commercializzazione di terapie avanzate nel mercato statunitense.

Mercato europeo dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Il mercato europeo ha rappresentato 2 miliardi di dollari USA nel 2025 e dovrebbe registrare una crescita redditizia nel periodo di previsione.

• La crescita del mercato in Europa è sostenuta dalla crescente consapevolezza dell'amiloidosi cardiaca, dall'aumento della popolazione anziana e dal miglioramento dell'accesso alla diagnostica delle malattie rare.
• Secondo la Commissione europea, oltre il 21% della popolazione europea ha più di 65 anni, aumentando il rischio di patologie associate all'invecchiamento, come la cardiomiopatia da ATTR wild-type.
• La regione beneficia inoltre di solide politiche per le malattie rare, di normative favorevoli sui farmaci orfani e di programmi di ricerca accademica attivi, incentrati sul trattamento e sulla diagnosi dell'amiloidosi.

La Germania domina il mercato europeo e presenta un forte potenziale di crescita.

• La leadership del Paese è sostenuta da infrastrutture avanzate per l'assistenza cardiovascolare, da una solida copertura dei rimborsi e dall'adozione precoce di terapie innovative per l'ATTR.
• La Germania dispone di una rete consolidata di centri specializzati in cardiologia e neurologia, che facilita la diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare della malattia.
• Inoltre, la crescente consapevolezza dei medici riguardo all'ATTR-CM nei pazienti anziani affetti da insufficienza cardiaca contribuisce ad aumentare i tassi di screening e trattamento nel Paese.

Mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina nell'area Asia-Pacifico

Si prevede che il mercato dell'area Asia-Pacifico registri il CAGR più elevato, pari al 12,6%, nel periodo di analisi.

• Si prevede che l'area Asia-Pacifico registri la crescita più rapida del mercato grazie al miglioramento della consapevolezza delle malattie rare, all'aumento della spesa sanitaria e alla maggiore disponibilità di tecnologie diagnostiche avanzate.
• L'ampia popolazione anziana di Paesi quali Giappone e Cina sta aumentando la prevalenza della cardiomiopatia da ATTR, in particolare tra i pazienti anziani affetti da insufficienza cardiaca e stenosi aortica.

Si stima che il mercato cinese registri un CAGR significativo nel mercato dell'area Asia-Pacifico.

• Il mercato è sostenuto da un'ampia popolazione anziana e dal crescente numero di diagnosi di patologie cardiovascolari associate alla cardiomiopatia da ATTR.
• I rapidi miglioramenti nelle infrastrutture sanitarie e l'espansione degli ospedali per l'assistenza terziaria stanno migliorando l'accesso all'imaging cardiaco avanzato e alla diagnostica delle malattie rare.
• Inoltre, la crescente consapevolezza dei medici e le iniziative governative a sostegno della gestione delle malattie rare dovrebbero migliorare i tassi di diagnosi e trattamento in tutto il Paese.

Mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina in America Latina

Il Brasile è il principale mercato dell'America Latina e mostra una crescita significativa durante il periodo di analisi.

• La crescita del mercato è sostenuta dal miglioramento dell'accesso ai servizi sanitari specialistici e dalla crescente consapevolezza dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR) nella regione.
• L'espansione delle capacità diagnostiche e l'aumento delle collaborazioni con le aziende farmaceutiche globali stanno favorendo una diagnosi più precoce della malattia e l'adozione delle terapie.

Mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina in Medio Oriente e Africa

Si prevede che il mercato dell'Arabia Saudita registri una crescita significativa nel mercato del Medio Oriente e dell'Africa.

• La crescita del mercato è sostenuta dall'aumento degli investimenti nelle infrastrutture sanitarie avanzate e dalla crescente consapevolezza delle malattie cardiovascolari rare.
• Inoltre, il miglioramento dell'accesso ai test genetici, all'assistenza cardiologica specialistica e alla diagnostica delle malattie rare dovrebbe favorire una diagnosi più precoce e l'adozione dei trattamenti nel Paese.
• Tuttavia, il mercato rimane in una fase molto iniziale a causa della limitata consapevolezza della malattia, della sottodiagnosi e dell'accesso limitato alle terapie specialistiche per l'ATTR in diversi contesti sanitari.

Quota di mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina

Il mercato è moderatamente concentrato, con alcune aziende farmaceutiche e biotecnologiche leader che rappresentano una quota significativa dei ricavi complessivi del mercato. I principali operatori, tra cui Pfizer Inc., Alnylam Pharmaceuticals, Ionis Pharmaceuticals, AstraZeneca e BridgeBio Pharma, rappresentano complessivamente circa il 92% del mercato globale, sostenuti dalla forte adozione commerciale degli stabilizzatori della transtiretina e delle terapie mirate all'RNA. Queste aziende mantengono la propria posizione di mercato attraverso piattaforme terapeutiche innovative, l'esclusività dei farmaci orfani, solide pipeline cliniche e strategie di commercializzazione globali in espansione.

Le aziende si concentrano attivamente su collaborazioni strategiche, accordi di licenza e iniziative di espansione della pipeline per rafforzare la propria presenza nei segmenti della cardiomiopatia da ATTR e della polineuropatia da ATTR. Inoltre, i continui investimenti nelle terapie di nuova generazione, caratterizzate da una maggiore efficacia, schemi posologici più pratici e indicazioni cliniche più ampie, stanno intensificando la concorrenza sul mercato.

Aziende del mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina

I principali operatori attivi nel mercato sono i seguenti:

• Alnylam Pharmaceuticals
• AstraZeneca
• BridgeBio Pharma
• Ionis Pharmaceuticals
• Intellia Therapeutics
• Neurimmune
• Prothena Corporation
• Pfizer
• Pfizer

Pfizer è un operatore leader nel mercato grazie ai prodotti a base di tafamidis, Vyndaqel e Vyndamax. Nel 2019, la FDA statunitense ha approvato queste terapie per il trattamento della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM), rendendole i primi farmaci approvati per questa indicazione. L'azienda continua a mantenere una forte presenza sul mercato, sostenuta dalla crescente adozione globale e dall'espansione della diagnosi dell'ATTR-CM.

• Alnylam Pharmaceuticals

Alnylam Pharmaceuticals è un importante innovatore nel mercato grazie alle sue terapie basate sull'interferenza dell'RNA (RNAi), mirate alla produzione di transtiretina.L'azienda ha ottenuto l'approvazione della FDA per Onpattro nel 2018, come prima terapia RNAi per la polineuropatia ereditaria associata all'ATTR, seguita dall'approvazione di Amvuttra nel 2022. Queste approvazioni hanno rafforzato significativamente la posizione di Alnylam nel panorama terapeutico dell'ATTR e accelerato l'adozione globale delle terapie di silenziamento genico.

Notizie sul settore del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina:

• Nel novembre 2024, Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato che la FDA statunitense ha accettato la domanda supplementare di nuovo farmaco (sNDA) per vutrisiran, destinato al trattamento dell'amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia (ATTR-CM). La domanda era supportata da risultati positivi di studi clinici e la FDA ha fissato al 23 marzo 2025 la data obiettivo per l'azione ai sensi del PDUFA.
• Nell'ottobre 2024, Wainzua (eplontersen) ha ricevuto un parere positivo dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR). Il parere era supportato dai dati di uno studio clinico di Fase III, che mostravano miglioramenti persistenti nei sintomi della neuropatia e nella qualità di vita dei pazienti rispetto al placebo.
• Nel gennaio 2022, AstraZeneca ha ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense la designazione di farmaco orfano (ODD) per il farmaco eplontersen, destinato al trattamento dell'amiloidosi mediata dalla transtiretina. Ciò ha consentito all'azienda di ampliare il proprio portafoglio di prodotti.
• Nel giugno 2022, Alnylam Pharmaceuticals, Inc. ha ricevuto l'autorizzazione della FDA per AMVUTTRA (vutrisiran), destinato al trattamento della polineuropatia dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina. Ciò ha consentito all'azienda di commercializzare i propri prodotti negli Stati Uniti e di ampliare la propria base clienti.

Il report di ricerca sul mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina offre una copertura approfondita del settore con stime e previsioni in termini di ricavi, espressi in milioni di dollari USA, dal 2022 al 2035 per i seguenti segmenti:

Mercato, per tipologia di trattamento

• Stabilizzatori della TTR
• Silenziatori della TTR

Mercato, per tipologia di malattia

• ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM)     
  • ATTR-CM di tipo selvatico
  • ATTR-CM ereditaria
• ATTR con polineuropatia (ATTR-PN)       

Mercato, per via di somministrazione

• Orale
• Parenterale

Mercato, per canale di distribuzione

• Farmacie ospedaliere
• Farmacie al dettaglio
• Farmacie online

Le informazioni sopra riportate riguardano le seguenti aree geografiche e i seguenti Paesi:

• Nord America
  • Stati Uniti
  • Canada
• Europa
  • Germania
  • Regno Unito
  • Francia
  • Spagna
  • Italia
  • Paesi Bassi
• Asia-Pacifico
  • Giappone
  • Cina
  • India
  • Australia
  • Corea del Sud
• America Latina
  • Brasile
  • Messico
  • Argentina
• Medio Oriente e Africa
  • Sudafrica
  • Arabia Saudita
  • EAU