Amiloidosi da transtiretina - Mercato dei trattamenti Dimensioni e condivisione 2026-2036

Dimensioni del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Il mercato globale dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è stato valutato a circa 9,5 miliardi di dollari nel 2025. Si prevede che il mercato crescerà dai 12,1 miliardi di dollari nel 2026 ai 23,7 miliardi di dollari entro il 2035, con una crescita annua composta (CAGR) del 7,8% durante il periodo di previsione, secondo l'ultimo rapporto pubblicato da Global Market Insights Inc.

Il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina (ATTR) sta crescendo principalmente a causa dell'aumento dei tassi di diagnosi dell'amiloidosi ATTR ereditaria e di tipo selvatico, della maggiore consapevolezza dei disturbi cardiaci e neurologici rari e dell'adozione crescente di terapie modificanti la malattia che mirano alla stabilizzazione della proteina transtiretina e al silenziamento genico.

Il mercato include la gestione e il trattamento dell'amiloidosi ATTR, inclusa la polineuropatia ATTR ereditaria (ATTR-PN) e la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).

I principali attori operanti nel mercato includono Pfizer, Alnylam Pharmaceuticals, Ionis Pharmaceuticals, AstraZeneca e BridgeBio Pharma. Queste aziende continuano a rafforzare la loro presenza sul mercato attraverso collaborazioni strategiche, programmi di sviluppo di farmaci orfani, espansione delle indicazioni cliniche e investimenti in terapie di nuova generazione.

Il crescente onere dell'amiloidosi ATTR sta diventando sempre più evidente attraverso studi epidemiologici e dati di sanità pubblica. Secondo Orphanet, si stima che l'amiloidosi ATTR ereditaria colpisca più di 10.000 individui a livello globale, mentre la prevalenza dell'amiloidosi ATTR di tipo selvatico è stimata a quasi 1 su 5.800 individui in tutto il mondo. Inoltre, studi pubblicati stimano che circa 300.000–500.000 individui in tutto il mondo potrebbero vivere con cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).

Inoltre, i miglioramenti nelle tecnologie diagnostiche hanno significativamente migliorato l'identificazione precoce della malattia. La crescente consapevolezza dei medici e l'uso più diffuso di percorsi diagnostici non invasivi stanno accelerando i tassi di identificazione dei pazienti a livello globale, aumentando così la popolazione di pazienti target.

Tra il 2022 e il 2024, il mercato ha registrato una forte crescita trainata dall'adozione crescente di terapie a base di tafamidis e dalla rapida espansione delle terapie a bersaglio RNA. Durante questo periodo, il mercato globale è passato da circa 3,2 miliardi di dollari nel 2022 a quasi 6,8 miliardi di dollari nel 2024, sostenuto dall'aumento dei tassi di diagnosi, dall'espansione dell'accesso al rimborso per il trattamento delle malattie rare, dalla crescente adozione di approcci di medicina di precisione e dai progressi clinici in corso nella gestione della cardiomiopatia e della polineuropatia ATTR. Lo screening aumentato tra i pazienti cardiovascolari anziani e i progressi nei test genetici hanno ulteriormente contribuito all'espansione del mercato in Nord America, Europa e in alcune parti dell'Asia Pacifica.

Tendenze del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

• Una tendenza importante nel mercato è il passaggio dalla gestione sintomatica di supporto verso terapie mirate modificanti la malattia. Storicamente, il trattamento si concentrava principalmente sulla gestione dell'insufficienza cardiaca e delle complicanze neuropatiche. Tuttavia, la commercializzazione di stabilizzatori della transtiretina e terapie a bersaglio RNA ha migliorato significativamente il controllo della malattia e gli esiti di sopravvivenza sia nella polineuropatia ATTR ereditaria (ATTR-PN) che nella cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).
• Inoltre, la crescente consapevolezza della malattia e le iniziative di screening migliorate stanno accelerando i tassi di diagnosi a livello globale. L'adozione crescente di tecnologie diagnostiche non invasive sta ulteriormente trasformando il panorama terapeutico.
• Le terapie di silenziamento genico stanno emergendo come una tendenza dominante nel mercato. Le terapie di interferenza dell'RNA e gli oligonucleotidi antisenso che riducono la produzione epatica di transtiretina sono in grado di dimostrare una forte efficacia clinica nel rallentare il deterioramento neurologico e la progressione delle malattie cardiache.
• Il mercato sta beneficiando anche di percorsi normativi favorevoli per le malattie rare e di incentivi per i farmaci orfani. Le approvazioni accelerate, le designazioni di farmaci orfani e i programmi di revisione prioritaria stanno incoraggiando le aziende farmaceutiche ad espandere i loro pipeline per le malattie rare e a investire in programmi di sviluppo clinico focalizzati sull'ATTR. Ad esempio, Coramitug (precedentemente PRX004), un nuovo anticorpo monoclonale depletore di amiloide sviluppato da Prothena e Novo Nordisk, ha ricevuto la Designazione Fast Track della FDA statunitense nell'aprile 2026 per il trattamento dell'amiloidosi ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM). La designazione mira ad accelerare la revisione normativa per le terapie che affrontano bisogni medici non soddisfatti gravi. Tali iniziative normative stanno supportando una commercializzazione più rapida e un accesso più ampio dei pazienti a terapie avanzate.
• In generale, il mercato sta evolvendo rapidamente verso una diagnosi precoce, la medicina di precisione e terapie modificatrici della malattia a lunga durata d'azione. L'aumento della consapevolezza della cardiomiopatia ATTR tra i pazienti cardiovascolari anziani, combinato con i progressi nelle terapie a RNA, nell'editing genico e nella diagnostica non invasiva, dovrebbe guidare una crescita sostenuta del mercato a livello globale.

Analisi del mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

In base al tipo di trattamento, il mercato è classificato in stabilizzatori della TTR e silenziatori della TTR. Gli stabilizzatori della TTR hanno dominato il mercato con un fatturato di 6,4 miliardi di USD nel 2025.

• La predominanza di questo segmento può essere attribuita principalmente all'elevato tasso di adozione dei farmaci a base di tafamidis, soprattutto nei casi di ATTR-CM di tipo wild-type e ereditaria. L'elevato fatturato generato da questo segmento è dovuto alla crescente adozione di Vyndaqel e Vyndamax di Pfizer, che sono diventati le prime terapie approvate dalla FDA per la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) nel 2019.
• Questa predominanza è ulteriormente confermata dai risultati solidi dei trial clinici che indicano l'efficacia degli stabilizzatori della transtiretina nel migliorare i tassi di sopravvivenza e ridurre l'incidenza di ricoveri ospedalieri per malattie cardiovascolari.
• Ad esempio, i risultati del trial ATTR-ACT hanno rivelato che il tafamidis ha portato a una significativa riduzione del tasso di mortalità per tutte le cause e dei ricoveri ospedalieri correlati a malattie cardiovascolari tra individui con cardiomiopatia da transtiretina ereditaria e wild-type.
• Il segmento beneficia inoltre della comodità della somministrazione orale, di un profilo di sicurezza a lungo termine consolidato e di un forte supporto al rimborso nei sistemi sanitari sviluppati.
• Il segmento dei silenziatori della TTR, d'altra parte, dovrebbe registrare una forte crescita con un CAGR dell'11,1% durante il periodo di previsione, trainato dall'aumento dell'adozione di terapie avanzate a base di RNA.
• L'uso crescente di terapie come patisiran e vutrisiran, insieme all'espansione della ricerca clinica nella cardiomiopatia ATTR, sta ulteriormente sostenendo la crescita del segmento.

In base al tipo di malattia, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina viene classificato in ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) e ATTR con polineuropatia (ATTR-PN). Il segmento ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) è ulteriormente suddiviso in ATTR-CM di tipo wild-type e ATTR-CM ereditaria. Il segmento ha detenuto una quota di mercato dominante dell'80% nel 2025.

• ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM) detiene una quota dominante grazie alla crescente prevalenza e al miglioramento della diagnosi delle malattie cardiache causate da ATTR.
• La cardiomiopatia causata da ATTR viene sempre più diagnosticata in pazienti con insufficienza cardiaca a frazione di eiezione preservata (HFpEF), ispessimento inspiegato del muscolo cardiaco e stenosi aortica, con conseguente aumento del numero di pazienti diagnosticati con ATTR-CM.
• Inoltre, una maggiore consapevolezza tra i cardiologi, unitamente all'adozione di tecniche diagnostiche più avanzate come la risonanza magnetica cardiaca, l'ecocardiografia e le tecniche di medicina nucleare, ha ulteriormente aumentato l'individuazione di pazienti con sintomi cardiaci.
• Inoltre, la crescente prevalenza di sintomi cardiaci rispetto a quelli neurologici dell'amiloidosi da transtiretina sta continuando a favorire la crescita.

In base alla via di somministrazione, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina viene classificato in orale e parenterale. Il segmento orale ha detenuto la quota di mercato più elevata nel 2025 ed è previsto crescere a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) del 6,6% tra il 2026 e il 2035.

• I farmaci orali offrono praticità e facilità di somministrazione, portando a una migliore aderenza dei pazienti e a risultati terapeutici più efficaci.
• Inoltre, i farmaci orali hanno un profilo di sicurezza più favorevole rispetto ad altre modalità di trattamento, riducendo il rischio di eventi avversi.
• Lo sviluppo di nuove terapie orali mirate all'amiloidosi da transtiretina ha ulteriormente stimolato la crescita di questo segmento, offrendo ai pazienti più opzioni terapeutiche e potenzialmente migliorando la loro qualità di vita.
• La via di somministrazione parenterale, d'altra parte, dovrebbe crescere a un CAGR del 10,5% durante il periodo di previsione, trainata dall'aumento delle approvazioni di terapie iniettabili a base di RNA negli ultimi anni.
• Terapie come vutrisiran ed eplontersen hanno ampliato le opzioni di trattamento per l'amiloidosi ATTR ereditaria, mentre diverse terapie iniettabili di silenziamento genico e editing genico sono attualmente in fase avanzata di sviluppo clinico.

In base al canale di distribuzione, il mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina viene classificato in farmacie ospedaliere, farmacie al dettaglio e farmacie online. Si stima che il segmento delle farmacie ospedaliere raggiungerà un valore di 10,8 miliardi di dollari entro la fine del 2035.

• Il segmento delle farmacie ospedaliere ha dominato il mercato grazie alla natura specialistica della diagnosi e della gestione del trattamento dell'ATTR. La maggior parte delle terapie per l'ATTR, in particolare quelle a base di RNA e iniettabili, richiedono somministrazione, monitoraggio e cure di follow-up all'interno di strutture ospedaliere o di cure specialistiche.
• Inoltre, i pazienti con cardiomiopatia e polineuropatia da ATTR spesso richiedono una gestione multidisciplinare che coinvolge cardiologi, neurologi e specialisti in genetica, aumentando ulteriormente la dipendenza dai canali di dispensazione ospedalieri.
• La disponibilità di strutture diagnostiche avanzate, il supporto alla rimborsabilità e l'accesso a farmaci orfani ad alto costo tramite le farmacie ospedaliere continuano a sostenere la quota di mercato leader di questo segmento.

Mercato nordamericano dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Il mercato nordamericano ha dominato quello globale con una quota del 60,1% nel 2025.

• L'America del Nord detiene una quota dominante del mercato grazie alla forte consapevolezza dei disturbi cardiaci rari, all'adozione diffusa di terapie avanzate e alla presenza di importanti aziende farmaceutiche che sviluppano trattamenti mirati all'ATTR.
• La regione beneficia di un'infrastruttura diagnostica avanzata, che include l'uso diffuso di risonanza magnetica cardiaca, ecocardiografia, scintigrafia nucleare e test genetici, i quali hanno migliorato in modo significativo i tassi di diagnosi della cardiomiopatia da ATTR (ATTR-CM).
• Inoltre, la favorevole rimborsabilità e l'aumento dell'accesso a farmaci orfani ad alto costo come tafamidis e terapie a base di RNA continuano a sostenere la crescita del mercato in tutta la regione.

Il mercato statunitense dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina è stato valutato a 1,8 miliardi di dollari e 2,5 miliardi di dollari nel 2022 e nel 2023, rispettivamente. La dimensione del mercato ha raggiunto i 5,3 miliardi di dollari nel 2025, crescendo dai 3,9 miliardi di dollari del 2024.

• Il mercato statunitense è trainato dall'aumento delle diagnosi di cardiomiopatia da ATTR tra pazienti anziani con insufficienza cardiaca e ipertrofia cardiaca inspiegata.
• Secondo l'American Heart Association, circa 6,7 milioni di adulti negli Stati Uniti convivono con insufficienza cardiaca, e la ATTR-CM viene sempre più identificata come una causa sottostante importante tra gli adulti più anziani.
• Inoltre, studi pubblicati dal NIH stimano che l'amiloidosi da ATTR di tipo wild-type potrebbe colpire dal 10 al 25% degli individui sopra gli 80 anni in base ai risultati dell'autopsia, a sostegno della crescente popolazione di pazienti potenzialmente trattabili.
• Il paese beneficia inoltre di approvazioni precoci e di una forte adozione commerciale di terapie come tafamidis, patisiran, vutrisiran ed eplontersen.
• Inoltre, la presenza di importanti aziende biotecnologiche e la continua sperimentazione clinica focalizzata sull'ATTR continuano ad accelerare l'innovazione e la commercializzazione di terapie avanzate nel mercato statunitense.

Mercato europeo dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Il mercato europeo ha rappresentato 2 miliardi di dollari nel 2025 ed è destinato a mostrare una crescita redditizia nel periodo di previsione.

• La crescita del mercato in Europa è sostenuta dall'aumento della consapevolezza dell'amiloidosi cardiaca, dall'espansione della popolazione anziana e da un migliore accesso alla diagnostica delle malattie rare.
• Secondo la Commissione europea, oltre il 21% della popolazione europea ha più di 65 anni, il che aumenta il rischio di condizioni associate all'età come la cardiomiopatia da ATTR di tipo wild-type.
• La regione beneficia inoltre di politiche forti per le malattie rare, normative favorevoli sui farmaci orfani e programmi di ricerca accademica attivi incentrati sul trattamento e sulla diagnosi dell'amiloidosi.

La Germania domina il mercato europeo, mostrando un forte potenziale di crescita.

• La leadership del paese è sostenuta da un'infrastruttura avanzata di assistenza cardiovascolare, una forte copertura di rimborso e un'adozione precoce di terapie innovative per l'ATTR.
• La Germania dispone di una rete consolidata di centri specialistici di cardiologia e neurologia che facilitano la diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare della malattia.
• Inoltre, la crescente consapevolezza dei medici riguardo alla ATTR-CM nei pazienti anziani con insufficienza cardiaca sta contribuendo a tassi più elevati di screening e trattamento in tutto il paese.

Mercato asiatico-pacifico dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina

Si prevede che il mercato dell'Asia Pacifico crescerà al tasso di crescita composto annuo (CAGR) più elevato del 12,6% durante il periodo di analisi.

• La regione Asia Pacifico dovrebbe registrare la crescita più rapida del mercato grazie al miglioramento della consapevolezza delle malattie rare, all'aumento della spesa sanitaria e all'espansione dell'accesso alle tecnologie diagnostiche avanzate.
• Le grandi popolazioni anziane in paesi come Giappone e Cina stanno aumentando la prevalenza della cardiomiopatia da ATTR, in particolare tra i pazienti anziani con insufficienza cardiaca e stenosi aortica.

Si stima che il mercato cinese crescerà con un CAGR significativo nel mercato dell'Asia Pacifico.

• Il mercato è sostenuto da una grande popolazione anziana e dall'aumento delle diagnosi di malattie cardiovascolari associate alla cardiomiopatia da ATTR.
• Miglioramenti rapidi nelle infrastrutture sanitarie e l'espansione degli ospedali di cure terziarie stanno migliorando l'accesso all'imaging cardiaco avanzato e alla diagnostica delle malattie rare.
• Inoltre, la crescente consapevolezza dei medici e le iniziative governative a supporto della gestione delle malattie rare dovrebbero migliorare i tassi di diagnosi e trattamento in tutto il paese.

Mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina in America Latina

Il Brasile guida il mercato latinoamericano, mostrando una crescita notevole durante il periodo di analisi.

• La crescita del mercato è guidata dal miglioramento dell'accesso ai servizi sanitari specializzati e dalla crescente consapevolezza dell'amiloidosi ATTR ereditaria nella regione.
• L'espansione delle capacità diagnostiche e la crescente collaborazione con aziende farmaceutiche globali stanno supportando una diagnosi precoce della malattia e l'adozione della terapia.

Mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina in Medio Oriente e Africa

Il mercato dell'Arabia Saudita dovrebbe registrare una crescita sostanziale nel mercato del Medio Oriente e Africa.

• La crescita del mercato è supportata dall'aumento degli investimenti in infrastrutture sanitarie avanzate e dalla crescente consapevolezza delle malattie cardiovascolari rare.
• Inoltre, il miglioramento dell'accesso ai test genetici, alle cure cardiache specialistiche e alla diagnostica delle malattie rare dovrebbe supportare una diagnosi e un'adozione del trattamento più precoci nel paese.
• Tuttavia, il mercato si trova ancora in una fase molto iniziale a causa della limitata consapevolezza della malattia, della sottodiagnosi e dell'accesso limitato alle terapie specializzate ATTR in diversi contesti sanitari.

Quota di mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina

Il mercato è moderatamente concentrato, con alcune delle principali aziende farmaceutiche e biotecnologiche che rappresentano una quota significativa del fatturato totale del mercato. I principali attori come Pfizer Inc., Alnylam Pharmaceuticals, Ionis Pharmaceuticals, AstraZeneca e BridgeBio Pharma collettivamente rappresentano circa il 92% del mercato globale, grazie all'adozione commerciale di stabilizzatori della transtiretina e terapie mirate all'RNA. Queste aziende mantengono la loro posizione di mercato attraverso piattaforme terapeutiche innovative, esclusività per farmaci orfani, robusti pipeline clinici e strategie di commercializzazione globale in espansione.

Le aziende stanno attivamente concentrandosi su collaborazioni strategiche, accordi di licenza e iniziative di espansione del pipeline per rafforzare la loro presenza sia nei segmenti della cardiomiopatia ATTR che della polineuropatia ATTR. Inoltre, il continuo investimento in terapie di nuova generazione con maggiore efficacia, regimi di dosaggio più convenienti e indicazioni cliniche più ampie sta intensificando la concorrenza nel mercato.

Società del mercato del trattamento dell'amiloidosi da transtiretina

I principali attori operanti nel mercato sono i seguenti:

• Alnylam Pharmaceuticals
• AstraZeneca
• BridgeBio Pharma
• Ionis Pharmaceuticals
• Intellia Therapeutics
• Neurimmune
• Prothena Corporation
• Pfizer
• Pfizer

Pfizer è un attore di primo piano nel mercato grazie ai suoi prodotti a base di tafamidis, Vyndaqel e Vyndamax. Nel 2019, la FDA statunitense ha approvato queste terapie per il trattamento della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM), rendendole i primi farmaci approvati per questa indicazione. L'azienda continua a mantenere una forte presenza di mercato supportata dall'adozione globale in crescita e dalla diagnosi in espansione dell'ATTR-CM.

• Alnylam Pharmaceuticals

Alnylam Pharmaceuticals è un innovatore chiave nel mercato con le sue terapie basate sull'interferenza dell'RNA (RNAi) che mirano alla produzione di transtiretina.

L'azienda ha ricevuto l'approvazione della FDA per Onpattro nel 2018 come primo trattamento RNAi per la polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina (ATTR), seguita dall'approvazione di Amvuttra nel 2022. Queste approvazioni hanno rafforzato significativamente la posizione di Alnylam nel panorama terapeutico dell'ATTR e accelerato l'adozione delle terapie di silenziamento genico a livello globale.

Notizie di settore sul trattamento dell'amiloidosi da transtiretina:

• Nel novembre 2024, Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato che la FDA statunitense ha accettato la domanda supplementare di nuovo farmaco (sNDA) per vutrisiran nel trattamento dell'amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia (ATTR-CM). La domanda è stata supportata da risultati positivi di studi clinici, con la FDA che ha assegnato una data di azione target PDUFA al 23 marzo 2025.
• Nel ottobre 2024, Wainzua (eplontersen) ha ricevuto una raccomandazione positiva dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR). La raccomandazione è stata supportata dai dati dello studio clinico di Fase III che hanno mostrato miglioramenti sostenuti nei sintomi della neuropatia e nella qualità di vita dei pazienti rispetto al placebo.
• Nel gennaio 2022, AstraZeneca ha ricevuto la designazione di farmaco orfano (ODD) negli Stati Uniti da parte della Food and Drug Administration (FDA) per il farmaco Eplontersen nel trattamento dell'amiloidosi mediata da transtiretina. Questo ha aiutato l'azienda a espandere il proprio portafoglio prodotti.
• Nel giugno 2022, Alnylam Pharmaceuticals, Inc. ha ricevuto l'autorizzazione della FDA per AMVUTTRA (vutrisiran) per il trattamento della polineuropatia dell'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina. Questo ha permesso all'azienda di commercializzare i propri prodotti negli Stati Uniti e di espandere la propria base clienti.

Il rapporto di ricerca sul mercato dei trattamenti per l'amiloidosi da transtiretina include un'analisi approfondita del settore con stime e previsioni in termini di ricavi in milioni di USD dal 2022 al 2035 per i seguenti segmenti:

Mercato, per tipo di trattamento

• Stabilizzatori di TTR
• Silencers di TTR

Mercato, per tipo di malattia

• ATTR con cardiomiopatia (ATTR-CM)     
  • ATTR-CM di tipo selvatico
  • ATTR-CM ereditaria
• ATTR con polineuropatia (ATTR-PN)       

Mercato, per via di somministrazione

• Orale
• Parenterale

Mercato, per canale di distribuzione

• Farmacie ospedaliere
• Farmacie al dettaglio
• Farmacie online

Le informazioni sopra riportate sono fornite per le seguenti regioni e paesi:

• Nord America
  • Stati Uniti
  • Canada
• Europa
  • Germania
  • Regno Unito
  • Francia
  • Spagna
  • Italia
  • Paesi Bassi
• Asia Pacifico
  • Giappone
  • Cina
  • India
  • Australia
  • Corea del Sud
• America Latina
  • Brasile
  • Messico
  • Argentina
• Africa e Medio Oriente
  • Sudafrica
  • Arabia Saudita
  • Emirati Arabi Uniti