Mercado de pruebas hereditarias Tamaño y Compartir 2025 - 2034

Tamaño del mercado de las pruebas hereditarias

El tamaño del mercado mundial de las pruebas hereditarias se valoró en 7,6 mil millones de dólares estadounidenses en 2024 y se estima que crecerá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 7,7 % entre 2025 y 2034. Las pruebas hereditarias, también denominadas pruebas genéticas, consisten en analizar el ADN de una persona para detectar mutaciones heredadas de sus padres en sus cromosomas, genes o proteínas.
 

Estas pruebas se realizan para evaluar las probabilidades de que una persona desarrolle determinados trastornos genéticos, confirmar una sospecha de enfermedad genética o incluso determinar las probabilidades de que su descendencia desarrolle dicha enfermedad. El crecimiento del mercado de las pruebas hereditarias se ve respaldado por varios factores. El aumento de la prevalencia de los trastornos genéticos, junto con una mayor concienciación sobre sus implicaciones, ha incrementado la necesidad de realizar pruebas hereditarias. Por ejemplo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas están presentes en el 2-5 % de todos los nacidos vivos en el mundo. A medida que las personas conocen mejor sus genes, aumenta la demanda de tomar medidas para cuidar la salud y se espera que el mercado crezca.

El crecimiento del mercado se ve reforzado por una recesión en las tecnologías genómicas, que ha abaratado las pruebas y facilitado su acceso. La integración de las pruebas hereditarias en la práctica clínica general y las políticas gubernamentales que fomentan su uso refuerzan esta tendencia. El uso de las pruebas hereditarias con fines distintos del diagnóstico prenatal, como la predisposición al cáncer, ha aumentado su popularidad. El enfoque en la medicina de precisión, en la que se prescribe un tratamiento individualizado según la composición genética del paciente, también favorece el mercado. Además, el crecimiento del mercado se ve impulsado por la disponibilidad de pruebas genéticas directamente para los consumidores potenciales, lo que les permite tomar sus propias decisiones sobre su salud.
 

A medida que genetistas y tecnólogos sigan desentrañando las complejidades de la genética, se espera que este ámbito prospere, con investigaciones que profundicen en los genes y desarrollen mejores herramientas de investigación.
 

Tendencias del mercado de las pruebas hereditarias

• El mercado de las pruebas hereditarias ha experimentado un rápido crecimiento en los últimos años, debido a la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos y a los avances en las tecnologías genómicas. A medida que más personas buscan conocer su predisposición genética, ha aumentado la oferta de servicios de pruebas hereditarias en distintas instituciones médicas.
   
• La secuenciación de nueva generación (NGS) ha mejorado considerablemente las pruebas hereditarias, ya que es más económica y eficiente al ofrecer una cobertura más amplia. Este avance ha permitido crear pruebas de panel multigénico, que mejoran el diagnóstico al permitir detectar varias enfermedades hereditarias a la vez.
   
• El mercado de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) ha crecido y ofrece a las personas acceso a su información genética sin necesidad de recurrir a personal cualificado. Sin embargo, esto ha suscitado debates sobre cómo deben interpretarse los resultados y cómo debe llevarse a cabo el asesoramiento genético para evitar malentendidos sobre los resultados de las pruebas.
   
• La creciente demanda de medicina de precisión también está impulsando los mercados de pruebas hereditarias, ya que estas pruebas son fundamentales para diseñar estrategias de tratamiento eficaces para distintas enfermedades, especialmente en oncología. Esto ha llevado a redoblar los esfuerzos para incorporar las pruebas genéticas a la práctica clínica habitual.
   
• El brote de Covid-19 contribuyó en parte a que el asesoramiento genético a distancia y otros servicios de telemedicina fueran aceptados por un segmento más amplio de la población. Además, impulsó la creación de kits de recogida de muestras para pruebas genéticas en el hogar.
   
• Como se ha señalado anteriormente, el uso de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático ayuda a analizar bases de datos genéticas más amplias y, con ello, mejora la precisión y la rapidez de la interpretación de variantes durante las pruebas hereditarias. Se prevé que esta tendencia continúe a medida que estas tecnologías se perfeccionen.
   
• Por último, se reconoce la necesidad de ampliar el alcance de las pruebas hereditarias para abordar la infrarrepresentación de algunos grupos poblacionales en las bases de datos genéticas. Esto contribuirá a mejorar la precisión de las predicciones del riesgo genético en distintos grupos étnicos y a optimizar el uso de las metodologías de pruebas hereditarias.
   

Análisis del mercado de pruebas hereditarias

Para comprender las principales tendencias del mercado

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Por tipo de enfermedad, el mercado se segmenta en pruebas de cáncer hereditario y pruebas de enfermedades no cancerosas hereditarias. El segmento de pruebas de enfermedades no cancerosas hereditarias dominó el mercado, con los mayores ingresos, de 5,5 mil millones de dólares estadounidenses en 2024, y se prevé que crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) significativa durante el período de previsión.
 

• El aumento de las pruebas hereditarias no relacionadas con el cáncer se debe al creciente reconocimiento y conocimiento de los trastornos genéticos, así como a la necesidad de intervenir a tiempo. Este mayor conocimiento entre los pacientes y los profesionales sanitarios ha impulsado un aumento de las pruebas genéticas de detección y el asesoramiento genético.
   
• Además, los avances en los instrumentos de secuenciación de nueva generación para pruebas genéticas están mejorando la disponibilidad y la precisión de las pruebas hereditarias no relacionadas con el cáncer. Estas mejoras tecnológicas también están abaratando las pruebas y facilitando su acceso, lo que contribuye aún más al crecimiento del mercado.
   
• Asimismo, el aumento de la prevalencia de las afecciones hereditarias y de la demanda de medicina personalizada está impulsando el crecimiento de este segmento del mercado de pruebas genéticas. Por ejemplo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que casi el 5 % de la población mundial es portadora de genes relacionados con trastornos de la hemoglobina, principalmente talasemia y anemia falciforme. A medida que el tratamiento individualizado gana terreno en el ámbito médico, las pruebas hereditarias no relacionadas con el cáncer están demostrando ser una herramienta útil para el manejo de los pacientes y la prevención de enfermedades.

Por tecnología, el mercado de pruebas hereditarias se segmenta en pruebas citogenéticas, bioquímicas y moleculares. Se prevé que el segmento de pruebas moleculares, que representó una cuota del 54,1 % en 2024, registre un crecimiento considerable en los próximos años.
 

• La aparición de ensayos de PCR múltiple ha mejorado considerablemente la eficiencia de las pruebas genéticas. Estos ensayos permiten analizar numerosas variantes genéticas distintas en una sola prueba, lo que reduce el tiempo y el coste asociados a la realización de múltiples pruebas de detección genética.
   
• La integración de la IA y de algoritmos de aprendizaje automático en las plataformas de pruebas moleculares también ha mejorado la predicción de datos y la clasificación de variantes. Todos estos avances tecnológicos permiten determinar con mayor claridad si las mutaciones y variantes asociadas a la enfermedad están presentes en el contexto de las pruebas genéticas.
   
• Además, el crecimiento del mercado de tecnologías de diagnóstico molecular en genética reproductiva y detección de enfermedades hereditarias se ha visto impulsado por el mayor uso de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) mediante el análisis de ADN libre de células.

Obtenga más información sobre los segmentos clave que conforman este mercado

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Estados Unidos dominó el mercado norteamericano de pruebas hereditarias, con unos ingresos de 2,2 mil millones de dólares estadounidenses en 2024, y se prevé que registre un crecimiento considerable durante el período de previsión.
 

• La elevada prevalencia de trastornos genéticos y casos de cáncer en EE. UU. impulsa significativamente el mercado. Según las estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), el cáncer hereditario representa entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer en EE. UU. La difusión cada vez mayor de esta información impulsa lenta pero constantemente la demanda de pruebas genéticas, especialmente entre las personas afectadas por el cáncer y los trastornos genéticos.
   
• La rápida consolidación de las pruebas genéticas como un bien comercializable y la ampliación de la cobertura y los aspectos de reembolso ya establecidos y gestionados por los proveedores de seguros médicos de EE. UU. probablemente se convertirán en otro factor que impulse el crecimiento del mercado estadounidense. Recientemente, las grandes aseguradoras han diversificado su cobertura, muy irregular, relacionada con la composición hereditaria para distintos segmentos de la población. Por ejemplo, en EE. UU., los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) han ampliado la cobertura de las pruebas de secuenciación de nueva generación para pacientes con cáncer avanzado, lo que favorece el crecimiento del mercado estadounidense.
   

Se espera que el mercado de las pruebas hereditarias en el Reino Unido experimente un crecimiento significativo entre 2025 y 2034.
 

• El Proyecto 100.000 Genomas y el Servicio de Medicina Genómica del NHS son ejemplos de la inversión del Gobierno del Reino Unido en medicina genómica. Su objetivo es que las pruebas genéticas se conviertan en una práctica habitual en medicina. Estas iniciativas contribuyen al desarrollo del mercado. El Reino Unido no solo ha reorientado su atención hacia la medicina genómica y ha aumentado la concienciación sobre la necesidad de realizar pruebas genéticas, sino que también cuenta con la infraestructura y el capital humano necesarios para facilitar estos servicios.
   
• Además, el creciente número de pacientes con enfermedades genéticas en el Reino Unido también impulsa el mercado. Según el NHS, 1 de cada 25 niños nacidos en el Reino Unido presenta una enfermedad genética. La elevada incidencia en nuestro país ha aumentado la necesidad de más servicios de pruebas genéticas, especialmente de programas de cribado prenatal y neonatal, lo que impulsa el crecimiento del mercado.
   

Se prevé que el mercado de las pruebas hereditarias de Asia-Pacífico registre un crecimiento lucrativo entre 2025 y 2034.
 

• El mercado de las pruebas hereditarias en Asia-Pacífico está creciendo a un ritmo acelerado debido al aumento de los trastornos genéticos en China y la India. Esto lleva a estos países densamente poblados a buscar servicios de pruebas genéticas.
   
• Además, tanto en el sector sanitario como en la comunidad, está aumentando la comprensión de la importancia de la intervención temprana y del uso de datos genéticos para personalizar tratamientos más adecuados, lo que también favorece el crecimiento del mercado en la región.
   
• Asimismo, Japón y Corea del Sur están avanzando en el desarrollo y la tecnología sanitarios, lo que está impulsando el progreso del mercado de Asia-Pacífico. Estos países están desarrollando infraestructuras mediante inversiones significativas en investigación genómica y programas de medicina de precisión, que hacen que los servicios de pruebas genéticas sean más avanzados y asequibles.
   
• Por tanto, los factores mencionados seguirán impulsando el mercado de Asia-Pacífico en los próximos años.
   

Se espera que el mercado de las pruebas hereditarias en Arabia Saudí experimente un crecimiento significativo entre 2025 y 2034.
 

• La creciente conciencia sobre los trastornos genéticos entre la población de Arabia Saudí es un factor clave que impulsa el mercado. En el país hay una elevada tasa de matrimonios consanguíneos, lo que aumenta la probabilidad de padecer trastornos genéticos. La difusión de esta práctica cultural y las campañas de salud pública orientadas a concienciar a la sociedad sobre los riesgos genéticos han impulsado la demanda de servicios de pruebas hereditarias, principalmente en los ámbitos de las pruebas prenatales y prematrimoniales.
   
• Otro factor importante es la considerable financiación que el Gobierno saudí destina al desarrollo de los sistemas sanitarios y a la investigación genómica. El Programa Saudí del Genoma Humano, iniciado como parte de la Visión Saudí 2030, se centra en secuenciar 100.000 genomas humanos para buscar mutaciones propias de la población saudí. Esta iniciativa no solo ha ampliado la oferta de servicios de pruebas genéticas, sino que también ha mejorado la eficiencia del diagnóstico de enfermedades hereditarias y, a su vez, ha impulsado el crecimiento del mercado.
   

Cuota de mercado de las pruebas hereditarias

Con empresas como Myriad Genetics e Illumina dominando la competencia, cabe afirmar que el mercado está saturado. La competencia en el mercado se basa en factores como la precisión de las pruebas, la rapidez con que se ofrecen los resultados y la horquilla de precios. Actualmente, se observa una tendencia a las adquisiciones, ya que las empresas más grandes compran compañías especializadas en pruebas genéticas para ampliar su cartera. Para seguir siendo relevantes, son fundamentales el número de secuenciadores y las herramientas de bioinformática. Además, las empresas están invirtiendo en otros países, principalmente en aquellos menos desarrollados donde las pruebas genéticas están empezando a implantarse.
 

Adaptarse a las distintas normativas de cada región es cada vez más importante para las empresas que desean mantenerse en una posición destacada en el mercado. Asimismo, las estrategias de marketing, como establecer alianzas con proveedores de servicios sanitarios e instituciones académicas, contribuyen a mejorar la visibilidad de las empresas en el mercado. Es probable que las empresas capaces de ofrecer un coste por prueba competitivo y adaptarse a los cambios del entorno normativo mantengan su competitividad en el mercado.
 

Empresas del mercado de pruebas hereditarias

Entre los principales participantes del sector de las pruebas hereditarias se encuentran:

• Agilent Technologies
• Centogene
• CooperSurgical
• F. Hoffmann-La Roche
• Fulgent Genetics
• Illumina
• Invitae Corporation
• Laboratory Corporation of America Holdings
• MedGenome
• Myriad Genetics
• Natera
• Quest Diagnostics
• Sophia Genetics
• Thermo Fisher Scientific
• Twist Bioscience
   

Propuestas únicas de valor de los principales actores:

• Agilent Technologies: ofrece soluciones de análisis genómico de alta precisión y aprovecha tecnologías avanzadas de microarrays y secuenciación para mejorar la detección de enfermedades hereditarias.
   
• F. Hoffmann-La Roche: líder en secuenciación de nueva generación (NGS) y pruebas hereditarias basadas en PCR, que garantiza una gran precisión y fiabilidad en el diagnóstico genético.
   
• Myriad Genetics: pionera en pruebas de cáncer hereditario, con herramientas propias de evaluación del riesgo que ofrecen información personalizada para la detección y prevención tempranas de enfermedades.
   

Noticias del sector de las pruebas hereditarias:

• En noviembre de 2023, Myriad Genetics, Inc. presentó su nueva prueba MyRisk Hereditary Cancer Test with RiskScore. Esta prueba avanzada combina pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer hereditario con una puntuación de riesgo poligénico de cáncer de mama. Este enfoque integrado permite evaluar con mayor precisión el riesgo global de cáncer de un paciente, especialmente en personas con diversos orígenes ancestrales.
   

El informe de investigación del mercado de pruebas hereditarias ofrece una cobertura exhaustiva del sector con estimaciones y previsiones de ingresos expresadas en millones de dólares estadounidenses para el período 2021 – 2034 en los siguientes segmentos:

Mercado, por tipo de enfermedad

• Pruebas de cáncer hereditario
  • Cáncer de pulmón
  • Cáncer de mama
  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de cuello uterino
  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de próstata
  • Cáncer de estómago/gástrico
  • Melanoma
  • Sarcoma
  • Cáncer de útero
  • Cáncer de páncreas
  • Otros cánceres hereditarios
• Pruebas hereditarias de enfermedades no oncológicas
  • Pruebas genéticas
    • Enfermedades cardíacas
    • Enfermedades raras
    • Otras enfermedades
  • Diagnóstico genético preimplantacional y cribado
  • Pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y pruebas de cribado de portadores
  • Cribado genético neonatal 

Mercado, por tecnología

• Citogenética
• Bioquímica
• Pruebas moleculares

La información anterior se proporciona para las siguientes regiones y países:

• América del Norte 
  • EE. UU.
  • Canadá
• Europa 
  • Alemania
  • Reino Unido
  • Francia
  • España
  • Italia
  • Países Bajos
• Asia-Pacífico 
  • China
  • Japón
  • India
  • Australia
  • Corea del Sur
• América Latina 
  • Brasil
  • México
  • Argentina
• Oriente Medio y África 
  • Sudáfrica
  • Arabia Saudí
  • EAU