遺伝性検査市場 サイズとシェア 2025 - 2034

遺伝性検査市場の規模

世界の遺伝性検査市場は、2024年に76億米ドルの規模に達し、2025年から2034年にかけて年平均成長率（CAGR）7.7%で成長すると推定される。遺伝性検査は遺伝子検査とも呼ばれ、個人のDNAを調べ、両親から受け継いだ染色体、遺伝子またはタンパク質の変異を検出する検査である。
 

これらの検査は、特定の遺伝性疾患を発症する可能性の評価、遺伝性疾患の疑いの検証、さらには子どもがそのような疾患を発症する可能性の判定を目的として実施される。遺伝性検査市場の成長は、複数の要因に支えられている。遺伝性疾患の有病率上昇に加え、その影響に対する認識の高まりによって、遺伝性検査の必要性が増している。例えば、世界保健機関（WHO）は、世界の出生児全体の2〜5％に遺伝性疾患および先天異常が認められると推定している。人々が自身の遺伝子についてより深く理解するにつれて、健康管理に主体的に取り組むための需要が高まっており、市場は成長すると予想される。

ゲノム技術の進展によって検査費用が低下し、検査をより容易に受けられるようになったことも、市場の成長をさらに後押ししている。この傾向は、遺伝性検査の一般診療への統合や、その利用を促進する政府政策によって強まっている。出生前診断以外にも、がんの罹患 predispositionなどを目的とした遺伝性検査の利用が増加し、検査の普及につながっている。患者の遺伝的構成に応じて個別に治療を処方する精密医療への注目も、市場にとって追い風となっている。さらに、提案された消費者に遺伝子検査を直接提供できる環境が整ったことで、人々が自身の健康に関する意思決定を行えるようになり、市場の成長を支えている。
 

遺伝学者や技術者が遺伝学の複雑性を解明し続けるなか、遺伝子をより深く研究するとともに、より優れた研究ツールを開発する取り組みが進み、この分野は今後さらに発展すると予想される。
 

遺伝性検査市場の動向

• 遺伝性疾患に対する認識の高まりとゲノム技術の進歩を背景に、遺伝性検査市場は近年大きく拡大している。自身の遺伝的素因を把握しようとする人が増えるにつれて、さまざまな医療機関における遺伝性検査サービスの提供も増加傾向にある。
   
• 次世代シーケンシング（NGS）は、より包括的であることから、検査費用の低下と効率向上を実現し、遺伝性検査を大きく発展させた。この技術革新により、多遺伝子パネル検査が開発され、複数の遺伝性疾患を一度に確認できるため、診断精度の向上につながっている。
   
• 消費者直販型（DTC）遺伝子検査の市場は拡大し、専門資格を持つ担当者を介さずに自身の遺伝情報へアクセスできるようになった。一方で、検査結果をどのように解釈すべきか、また結果に関する誤解を避けるために遺伝カウンセリングをどのように実施すべきかについて、議論が生じている。
   
• 精密医療への需要の高まりも遺伝性検査市場の成長を後押ししている。こうした技術は、さまざまな疾患、特に腫瘍疾患に対する有効な治療戦略の策定に不可欠となっているためである。これにより、遺伝子検査を通常の臨床診療に組み込む取り組みが強化されている。
   
• Covid-19の流行は、遠隔遺伝カウンセリングやその他の遠隔医療サービスがより幅広い層に受け入れられる一因となった。さらに、これを契機に、遺伝子検査向けの家庭用検体採取キットが開発された。
   
• 上述のとおり、人工知能と機械学習の活用により、より大規模な遺伝データベースの分析が可能となり、遺伝性疾患検査におけるバリアント解釈の精度と速度が向上しています。これらの技術がさらに高度化するにつれて、この傾向は今後も続くと予想されます。
   
• 最後に、遺伝データベースにおいて一部の集団が十分に代表されていない状況を克服するため、遺伝性疾患検査の対象範囲を拡大する必要性が認識されています。これにより、さまざまな民族集団に対する遺伝的リスク予測の精度が高まり、遺伝性疾患検査手法の活用が最適化されます。
   

遺伝性疾患検査市場分析

主要な市場動向を把握するには

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疾患タイプ別に見ると、市場は遺伝性がん検査と遺伝性非がん検査に分類されます。遺伝性非がん検査セグメントは、2024年に最大の売上高となる55億米ドルを記録し、市場をリードしました。また、予測期間中に大幅な年平均成長率（CAGR）で成長すると見込まれています。
 

• 遺伝性非がん検査の増加は、遺伝性疾患に対する認識と理解の高まり、ならびに早期介入の必要性によって促進されています。患者や医療従事者の知識が深まったことで、遺伝子スクリーニングと遺伝カウンセリングの利用が増加しています。
   
• さらに、遺伝子検査に用いられる次世代シーケンシング装置の進歩により、遺伝性非がん検査の利用可能性と精度が向上しています。このような技術の進歩によって、検査の低コスト化と利用しやすさも進み、市場のさらなる成長に寄与しています。
   
• また、遺伝性疾患の有病率の上昇に加え、個別化医療への需要の高まりも、遺伝子検査市場におけるこのセグメントの成長を促進しています。例えば、世界保健機関（WHO）は、世界人口の約5%がヘモグロビン異常症の遺伝子保因者であり、その大半がサラセミアおよび鎌状赤血球症であると推定しています。医療分野で個別化治療の概念がさらに普及するなか、遺伝性非がん検査は、患者管理や疾患予防対策における有用なツールとなっています。

技術別に見ると、遺伝性疾患検査市場は細胞遺伝学的検査、生化学的検査、分子検査に分類されます。分子検査セグメントは2024年に54.1%のシェアを占めており、今後数年間に大幅な成長が見込まれています。
 

• マルチプレックスPCRアッセイの登場により、遺伝子検査の効率が大幅に向上しています。これらのアッセイでは、1回の遺伝子検査で多数の異なる遺伝子バリアントを検査できるため、複数回の遺伝子スクリーニングにかかる時間と費用を削減できます。
   
• 分子検査プラットフォームにAIと機械学習アルゴリズムを統合することで、データ予測とバリアント分類も向上しています。さまざまな技術のこのような進歩により、遺伝子検査において、疾患に関連する変異やバリアントの有無をより明確に把握できるようになっています。
   
• さらに、無細胞DNA分析を用いた非侵襲的出生前検査（NIPT）の利用拡大により、生殖遺伝学および遺伝性疾患の検出における分子診断技術の市場も成長しています。

この市場を形成する主要なセグメントについて詳しく知る

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米国は、2024年に売上高22億米ドルを記録し、北米の遺伝性検査市場をリードした。また、予測期間中に大幅な成長が見込まれる。
 

• 米国では、遺伝性疾患およびがんの症例が広く見られることが、市場を大きく押し上げている。米国疾病予防管理センター（CDC）の統計によると、米国のがん症例の5～10％は遺伝性がんである。この認識が広く浸透することで、特にがん患者や遺伝的要因の影響を受ける人々を中心に、遺伝子検査への需要が徐々に、しかし着実に高まっている。
   
• 遺伝子検査が市場性を備えた商品として急速に普及するなか、米国の健康保険事業者がすでに整備・運用している保険適用および償還制度の拡充も、米国市場の成長を促す新たな要因となる可能性が高い。近年、大手保険会社は、遺伝性疾患関連の検査に対する保険適用をさまざまな人口層へ拡大している。例えば米国では、メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）が、進行がん患者を対象とする次世代シーケンシング検査の保険適用を拡大しており、米国市場の成長を後押ししている。
   

英国の遺伝性検査市場は、2025年から2034年にかけて大幅な成長が見込まれる。
 

• 10万ゲノムプロジェクトやNHSゲノム医療サービスは、英国政府がゲノム医療に投資してきた事例である。これらの取り組みは、遺伝子検査を医療の標準的な一部にすることを目指している。こうした取り組みは市場の発展に寄与している。英国では、ゲノム医療への注力が高まるとともに、遺伝子検査の必要性に対する認識も向上しており、さらに、こうしたサービスを可能にするために必要なインフラと人材も整備されている。
   
• さらに、英国で遺伝性疾患を抱える患者数が増加していることも、市場を押し上げる要因となっている。NHSの報告によると、英国では出生児の25人に1人が遺伝性疾患を持って生まれている。国内での発生率が高まっていることから、特に出生前検査や新生児スクリーニングプログラムを中心に、遺伝子検査サービスの需要が増加し、市場の成長につながっている。
   

アジア太平洋地域の遺伝性検査市場は、2025年から2034年にかけて収益性の高い成長が見込まれる。
 

• アジア太平洋地域では、中国とインドで遺伝性疾患が増加していることを背景に、遺伝性検査の普及が加速している。両国では人口が密集しているため、遺伝子検査サービスへの需要が高まっている。
   
• さらに、医療分野だけでなく地域社会でも、早期介入の重要性や、より適切な治療を個別化するための遺伝データの活用に対する理解が深まっており、これも同地域の市場成長を後押ししている。
   
• また、日本と韓国では医療の発展と技術革新が進んでおり、アジア太平洋市場の発展を促している。両国は、ゲノム研究や精密医療プログラムに多額の投資を行ってインフラを整備しており、遺伝子検査サービスの高度化と低価格化を進めている。
   
• したがって、上述の要因により、今後数年間もアジア太平洋市場の成長が促進される見通しである。
   

サウジアラビアの遺伝性検査市場は、2025年から2034年にかけて大幅な成長が見込まれる。
 

• サウジアラビア国民の間で遺伝性疾患に対する認識が高まっていることは、市場を促進する重要な要因です。同国では近親婚の割合が高く、遺伝性疾患を発症する可能性が高まっています。この文化的側面の普及と、遺伝的リスクに関する社会全体の理解を促す公衆衛生キャンペーンにより、主に出生前検査および婚前検査の分野で、遺伝性疾患検査サービスへの需要が生まれています。
   
• もう1つの主要な要因は、医療システムの発展とゲノム研究に対してサウジアラビア政府が提供する多額の資金です。Saudi Vision 2030の一環として開始されたSaudi Human Genome Programは、サウジアラビアの人口に固有の変異を探索するため、10万件のヒトゲノムの塩基配列解読に注力しています。この取り組みにより、遺伝子検査サービスの提供が拡大しただけでなく、遺伝性疾患の診断効率も向上し、その結果として市場の成長にもつながっています。
   

遺伝性疾患検査市場シェア

Myriad GeneticsやIlluminaなどの企業が競争をリードしていることから、市場は飽和状態にあるといえます。市場競争は、検査精度、検査結果を提供するまでの速さ、価格帯などの要素によって決まります。現在の市場では、大手企業が専門的な遺伝子検査企業を買収し、事業基盤を拡大する動きが見られます。市場での存在感を維持するには、シーケンサーの台数とバイオインフォマティクスツールが重要です。さらに、企業は海外、特に遺伝子検査の導入が進行中である発展途上国に資金を投じています。
 

市場で上位の地位を維持しようとする企業にとって、地域ごとに異なる規制への適応が急速に重要になっています。また、医療提供者や学術機関との提携などのマーケティング戦略は、企業の市場での認知度向上に有効です。検査1件当たりのコストを効率的に抑え、変化する規制環境にも対応できる企業は、市場競争力を維持する可能性が高いと考えられます。
 

遺伝性疾患検査市場の主要企業

遺伝性疾患検査業界で事業を展開する主要な市場参加企業には、以下が含まれます。

• Agilent Technologies
• Centogene
• CooperSurgical
• F. Hoffmann-La Roche
• Fulgent Genetics
• Illumina
• Invitae Corporation
• Laboratory Corporation of America Holdings
• MedGenome
• Myriad Genetics
• Natera
• Quest Diagnostics
• Sophia Genetics
• Thermo Fisher Scientific
• Twist Bioscience
   

主要企業の独自の強み：

• Agilent Technologies：先進的なマイクロアレイ技術とシーケンシング技術を活用し、遺伝性疾患の検出精度を高める高精度なゲノム解析ソリューションを提供しています。
   
• F. Hoffmann-La Roche：次世代シーケンシング（NGS）およびPCRベースの遺伝性疾患検査をリードする企業であり、遺伝子診断における高い精度と信頼性を確保しています。
   
• Myriad Genetics：独自のリスク評価ツールを用いた遺伝性がん検査の先駆者であり、疾患の早期発見と予防に向けて、個人に合わせた知見を提供しています。
   

遺伝性疾患検査業界のニュース：

• 2023年11月、Myriad Genetics, Inc.は、RiskScoreを搭載した新しいMyRisk Hereditary Cancer Testを発表しました。この先進的な検査は、遺伝性がんリスクの遺伝子検査と、乳がんの多遺伝子リスクスコアを組み合わせたものです。この統合的なアプローチにより、特に多様な祖先を持つ患者について、全体的ながんリスクをより正確に評価できるようになります。
   

遺伝性疾患検査市場の調査レポートでは、以下のセグメントについて、2021年〜2034年の売上高（百万米ドル）に関する推計および予測を含む、業界の詳細な分析を提供しています。

疾患タイプ別市場

• 遺伝性がん検査
  • 肺がん
  • 乳がん
  • 大腸がん
  • 子宮頸がん
  • 卵巣がん
  • 前立腺がん
  • 胃がん
  • メラノーマ
  • 肉腫
  • 子宮がん
  • 膵がん
  • その他の遺伝性がん
• 遺伝性非がん検査
  • 遺伝子検査
    • 心疾患
    • 希少疾患
    • その他の疾患
  • 着床前遺伝学的診断・スクリーニング
  • 非侵襲的出生前検査（NIPT）・保因者スクリーニング検査
  • 新生児遺伝子スクリーニング 

技術別市場

• 細胞遺伝学的検査
• 生化学的検査
• 分子検査

上記の情報は、以下の地域および国を対象としています：

• 北米 
  • 米国
  • カナダ
• 欧州 
  • ドイツ
  • 英国
  • フランス
  • スペイン
  • イタリア
  • オランダ
• アジア太平洋 
  • 中国
  • 日本
  • インド
  • オーストラリア
  • 韓国
• ラテンアメリカ 
  • ブラジル
  • メキシコ
  • アルゼンチン
• 中東・アフリカ 
  • 南アフリカ
  • サウジアラビア
  • UAE