特殊検査市場 サイズとシェア 2026-2035

特殊検査市場の規模

世界の特殊検査市場は、2025年に342億米ドルと評価され、年平均成長率（CAGR）約9%で拡大し、2035年までに799億米ドルに達すると予測されています。市場には、専門的な機器、訓練を受けた人材、複雑な試薬調製、結果の解釈、トラブルシューティング能力を必要とする高度な検査室手順が含まれます。

米国の臨床検査室改善法（Clinical Laboratory Improvement Amendments）の枠組みでは、これらの要件によって、高度な複雑性を伴う検査と通常の検査室業務が区別されます。特殊検査は、紹介ネットワークに構造的に依存しています。病院や診療所は通常、日常的な検査を院内で実施する一方、検査件数が少ない検体、技術的な難度が高い検体、または結果の解釈に高度な専門性を要する検体は、専門検査室や基準検査室に送付します。Mayo Clinic Laboratoriesはこの運営モデルを示す一例であり、9つの臨床部門にわたって年間2,300万件を超える検査を実施し、複雑な疾患診断を中核とする基準検査サービスを展開しています。この集中化により、幅広い検査メニューと専門家による監督が可能になりますが、同時に、物流、結果報告までの時間、保険者による承認、検査室の品質管理体制が、競争上の中心的な変数となっています。

疾病負荷の拡大により、複雑な診断に対する対応可能な需要が広がっています。世界のがん罹患数は2024年に新規患者2,060万人、死亡者980万人に達し、年間の新規患者数は2050年までに3,440万人に達すると予測されています ^{[1]International Agency for Research on Cancer, Global cancer statistics 2024: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide, iarc.who.int}。自己免疫疾患の有病率は、年齢標準化ベースで1990年から2021年の間にほぼ2倍に上昇し、2018年時点で、主要な免疫介在性炎症性疾患5種の患者数は世界で2億3,000万人を超えました。希少疾患も、専門的な需要を継続的に生み出す要因となっています。世界人口の推定3.5〜5.9%が希少疾患の影響を受けており、希少疾患の約80%は遺伝的原因を持ち、診断に至るまでの平均期間は4.8年に及びます。

主要な成長要因

慢性疾患および希少疾患の有病率上昇

がんは、初回診断をはるかに超える需要を生み出している。2024年には、世界の5年有病がん患者数が5,400万人を超え、腫瘍の特性評価、治療選択用バイオマーカー、分子残存病変モニタリング、サーベイランス検査に対する継続的な需要が生じた。自己免疫疾患および免疫介在性疾患でも、疾患サブタイプの確定、重複する症状の識別、治療反応のモニタリングを行うため、血清学的検査、細胞検査、分子検査などの専門的な検査が必要となる。

希少疾患検査は、検査メニューの設計において特に重要な意味を持つ。希少疾患の約95%には承認された治療法がなく、罹患した小児の相当数が5歳未満で死亡している。この状況により、直接的な治療法が利用できない場合でも、早期に分子レベルで疾患を特定することの臨床的価値が高まる。また、広範なシーケンシング、確認検査、生化学分析、専門家による解釈を、連携した紹介体制のなかで提供できる検査施設が有利となる。

個別化医療および精密医療の成長

精密医療により、特定の治療法では専門的な診断が実施上の前提となっている。個別化医薬品は、過去8年間のうち7年間で新たにFDA承認を取得した医薬品の3分の1超を占めており、FDAは2024年のレビュー期間時点で、遺伝子療法または細胞療法を25件承認していた。腫瘍学では、バイオマーカーの利用が試験設計や処方判断に組み込まれている。がん試験の約60%でバイオマーカーが採用されており、FDA承認薬の30%超にはコンパニオン診断が含まれている。

これにより、検査施設の経済性も変化する。治療判断に結び付いた検査は、広範なスクリーニング検査と比べて任意の発注に左右されにくい一方、バリデーション、結果報告までの時間、臨床報告、保険償還を裏付けるエビデンスに関して、より高い要件が求められる。そのため、確立された分子検査ワークフローを有する基準検査施設は、検査結果が臨床的に実行可能な判断につながることを示せれば、医薬品開発と日常診療への導入の双方から需要を取り込むことができる。

分子診断およびゲノミクスの進展

次世代シーケンシングは、研究用プラットフォームから、腫瘍学、感染症、希少疾患、出生前ケア、薬理ゲノミクスにわたる臨床ツールへと発展した。公的な保険適用や国家ゲノムプログラムにより、導入における一部の障壁が低減している。英国では、単一支払者制度のもとで大規模な希少疾患ゲノムシーケンシングを支援しており、ドイツではModellvorhaben 64eが2024年に発効した。さらに、保険適用の拡大を検討している国もある。米国では、CMSの次世代シーケンシングに関する全国保険適用決定により、進行がんを有する適格な受益者に対するメディケアの適用が開始された。

質量分析は、別の形で臨床的に実用可能な検査メニューを拡大している。LC-MS/MSは、免疫測定法の交差反応性によって結果が歪む可能性がある、低濃度のホルモン、ステロイド、ビタミンD代謝物、毒物学分析対象物、代謝マーカーに対して、高い分析特異性を提供する ^{[4]National Library of Medicine, Mass Spectrometry Advancements and Applications for Biomarker Discovery and Diagnostics, pmc.ncbi.nlm.nih.gov}。デジタル病理学は、この専門性を画像集約型の診療分野へと拡大している。ARUP LaboratoriesとPramanaは、全スライド画像を用いたAI支援型の骨髄生検評価を開発するため、2025年3月に協業を発表した。

早期かつ正確な疾患診断に対する需要の高まり

特殊検査の臨床的価値は、疾患の進行によって治療選択肢が狭まる前に不確実性を低減できるかどうかにかかっていることが多い。アルツハイマー病、がん、心血管疾患、肝疾患の早期特定に向けて、血液由来バイオマーカーの評価が進められている。Mayo Clinic Laboratories は 2024年4月にp-Tau217血液検査を開始し、同社によると、一次診療および専門診療の環境において、脳脊髄液を用いた基準法と比較して 90%を超える精度を示した^{[5]Mayo Clinic Laboratories, Innovative Alzheimer's disease diagnostic tool unveiled, news.mayocliniclabs.com}。

複数がん早期検出は、セルフリーDNA検査に高感度の分析プラットフォーム、バイオインフォマティクス、慎重な臨床解釈が必要となるため、複雑性の高い需要を生み出す可能性がある。普及は、分析上の新規性だけでなく、臨床的有用性と償還に関するエビデンスに左右される。早期検出検査を確認診断や医師の診療プロセスにつなげられる検査室は、単独検査を提供する検査室よりも持続的な検査量を確保できる可能性が高い。

主な抑制要因

特殊検査手順の高コスト

特殊検査では、検査室、紹介元医療機関、患者の間に財務リスクが集中する可能性がある。全米アカデミーズの分析では、高額な分子検査や独自検査は少数の基準検査室のみで実施される場合があり、検査後に支払者による適用が拒否された際、医療機関がリスクにさらされると指摘されている。開発費、専用試薬、品質管理、インフォマティクス、解釈にかかる費用が、検査が通常の検査量に達する前からコスト基盤を押し上げる。

臨床検査全般の価格環境も、この課題を増幅している。雇用主提供の保険では、病院外来部門で実施された一般的な検査に対し、独立検査室で実施された場合の平均 3倍の金額を支払っている。90パーセンタイルでは、病院外来部門の代謝パネル検査が 200米ドルを超えた一方、独立検査室の価格中央値は 9米ドルだった。これらの数値は特殊検査の価格を示すものではないが、サービス提供場所と購入構造が検査室の経済性に大きく影響する理由を示している。専門検査では、検査の集中化による量の確保で固定費を相殺できるものの、利用率の低下や請求拒否のリスクがなくなるわけではない。

専門検査に対する償還適用範囲の限定

償還は技術的能力に遅れを取る可能性がある。CMSのMolDXプログラムでは、新たな分子検査の請求を審査できる状態にする前に、検査室が分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性を裏付ける技術文書を提出する必要がある^{[3]Centers for Medicare & Medicaid Services, MolDX: Molecular Diagnostic Tests, cms.gov}。これはエビデンスの評価経路を確立する一方で、製品化を遅らせる可能性があり、償還対応やメディカルアフェアーズに専任のリソースを持たない検査室に過度な負担を課すことがある。

民間保険による適用は一貫性に欠ける。民間支払者は、高度なゲノムパネルを研究段階の検査に分類したり、より複雑性の低い代替検査を基準に償還したりする場合があり、特に確立された腫瘍領域の適応症以外でその傾向が強い。

分子検査に伴う事務負担リスクを示す事例として、Medicare Advantageの契約業者が関与した紛争が報告されている。この紛争では、1,569米ドルの支払い要件が適用されるアッセイについて、償還額が2〜3米ドルであった。2024年のClinical Laboratory Fee Scheduleの改定では、ADLT以外の臨床診断検査に対する支払い削減率が0%に据え置かれた一方、2025〜2027年の枠組みでは、年間最大15%の削減が認められている。その結果、市場は複合的な様相を呈している。専門的検査に対する臨床需要が高まる一方で、その需要が持続可能な検査ラボ収益に転換されるかどうかは、引き続き保険適用方針によって左右される。

専門性の高い検査市場のセグメント分析

検査タイプ別

内分泌学：内分泌学分野の市場規模は、2025年に約65億米ドルとなった。このセグメントは、迅速性と特異性の違いによって形作られている。化学発光プラットフォームは、大量の甲状腺検査、生殖ホルモン検査、副甲状腺検査において引き続き効率性を発揮している。一方、低濃度や交差反応によってイムノアッセイの結果の信頼性が低下する場合には、LC-MS/MSが選好される。このデュアルプラットフォームモデルにより、基準検査ラボは、分析特異性が臨床解釈を変える症例に質量分析能力を振り向けることができる。

感染症・免疫学：感染症・免疫学分野は、2025年の市場収益の32.5%超を占めた。このセグメントには、病原体の分子検出、専門的な血清学検査、自己免疫パネル、細胞性免疫表現型検査が含まれる。Mayo Clinic Laboratoriesの脳脊髄液ショットガンメタゲノムシーケンシングアッセイは、1回の分析で1,000種類を超える病原性生物を特定でき、従来の培養検査、PCR検査、抗原検査では解明できなかった症例に対応している。商業的価値は複雑な症例に対する診断範囲の広さにあるが、償還と医師の認知度は依然として重要な制約となっている。

腫瘍学：腫瘍学分野は、2025年に約54億米ドルの市場規模となった。包括的な腫瘍プロファイリング、遺伝性がんパネル、遺伝子発現検査、腫瘍遺伝子変異量の評価、マイクロサテライト不安定性検査、微小残存病変アッセイは、治療選択や再発管理との関連性をますます強めている。Exact Sciencesは、2024年第2四半期にOncotype DX検査の実施件数が過去最多となったことを報告した。一方、MyriadのMyRisk検査は、11種類のがんに関連する63遺伝子を評価する。Questは、Haystack微小残存病変検査を、より広範な先進診断戦略の一環として位置付けている。多くの腫瘍学検査は治療経路と結び付いているため、このセグメントは他の専門検査カテゴリーに比べ、任意検査の実施件数への依存度が低い。

毒性学：確定的な毒性学的検査は、親化合物と代謝物を識別でき、イムノアッセイでは見逃されたり誤分類されたりする可能性のある低濃度の分析対象物を定量できる LC-MS/MS に大きく依存している。疼痛管理モニタリング、依存症医学、治療薬物モニタリング、薬物動態研究は、引き続き中核的な用途である。ランダムアクセス型 LC-MS/MS 自動化により、継続的な検査室ワークフローへの統合は進んでいるが、基盤となる技術的複雑性が依然として分散化を制限している。

神経学：血液ベースのバイオマーカーにより、侵襲的な脳脊髄液採取への依存が低下していることから、神経学の重要性が高まっている。Mayo Clinic Laboratories の p-Tau217 検査は、専門的な血液検査によって神経変性疾患の評価をより広範な臨床利用へと移行できることを示している。このセグメントは、引き続きエビデンスに大きく左右される。分析性能だけでは診療経路を確立できず、検査室は結果と併せてその解釈も支援する必要がある。

ゲノミクス：ゲノミクスには、遺伝性がん検査、エクソームおよび全ゲノムシーケンス、保因者スクリーニング、出生前検査、薬理ゲノミクスが含まれる。シーケンシングコストは 2003年以降大幅に低下しており、臨床規模で評価可能な適応症の範囲が拡大している。Fulgent の Beacon 保因者スクリーニング・ポートフォリオならびに Exome RISE、Genome RISE、KNOVA の出生前検査製品は、ゲノム検査メニューが継続的に広がっていることを示している。機会は大きいものの、持続的な成長には、検査の利用可能性の拡大を明確な臨床適応と保険償還に結び付けることが必要である。

その他の検査タイプ：その他の特殊検査カテゴリーには、専門的な代謝検査、血液学検査、移植検査、薬理ゲノム検査、機能診断検査が含まれる。これらに共通するのは特定の疾患領域ではなく、希少な専門知識、複雑な機器、または専門家による解釈が必要であり、集約型の紹介検査を経済的に合理化できる点である。

技術別

質量分析：質量分析の市場規模は、2025年に約 59億米ドルであった。LC-MS/MS は、従来のイムノアッセイを上回る特異性を提供することで、内分泌学、毒性学、新生児スクリーニング、薬物動態、メタボロミクスを支えている。誤った結果がホルモン管理、薬剤投与量、または毒性学的解釈に影響を及ぼす可能性がある場合に、特に価値が高い。

フローサイトメトリー：フローサイトメトリーは、複数の細胞マーカーを同時に測定することで、血液病理学、免疫不全評価、腫瘍免疫表現型解析を支えている。白血病およびリンパ腫の分類における診断上の有用性は、単なる装置の処理能力ではなく、体系的な解釈と結び付いている。BC Cancer の検査室は、2025年時点で年間 6,000件を超えるフローサイトメトリー症例を処理しており、専門的な集約型検査室が複雑な細胞分析で相応の規模を実現できることを示している。

ELISA：ELISA の市場規模は、2025年に約 69億米ドルであった。自動化された妥当な代替手段が利用できない、または不要な場合に、自己免疫抗体の検出、感染症血清学、専門的な抗体検査で引き続き重要性を保っている。高処理量の環境では自動化プラットフォームが手作業のワークフローに取って代わっているものの、コストと適応性により、今後も利用が続くと見込まれる。

放射免疫測定法：放射免疫測定法は、特定のホルモン検査、アルドステロン・レニン検査、治療薬物モニタリング用途で使用される、より限定的な技術セグメントである。エストラジオール検査に関する比較エビデンスは、一部の検査室がこの技術を普遍的に時代遅れとみなすのではなく、化学発光法と比較して引き続き評価している理由を示している。その役割はますますニッチ化しているものの、代替手段が相互に置き換え可能でない領域では、特定の性能要件によって利用が維持される可能性がある。

化学発光法：化学発光は 2025 年に 89 億米ドルを超える市場規模となり、年平均成長率（CAGR）は約 9.9% と予測されています。自動化システムは、少量の検体で約 17 分以内に高感度測定を実施でき、内分泌検査、腫瘍マーカー検査、感染症血清学検査の高スループットワークフローを支えています。この技術は、リファレンスラボに対し、より専門性の高い分子検査や質量分析サービスと並行して、標準化された検査を拡張可能な基盤で提供できるため、商業的に重要です。

RT-PCR： RT-PCRは、RNAを対象とする感染症検出、ウイルス量モニタリング、遺伝子発現解析、血液疾患の分子検査において、引き続き重要な役割を果たしています。成熟した導入基盤と確立された臨床ワークフローが安定した検査量を支える一方、定量PCRおよびデジタルPCR法により、より高い感度が求められる用途にも利用範囲が広がっています。

その他の技術： その他の技術には、次世代シーケンシング、デジタルPCR、デジタル病理学、細胞遺伝学、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション、バイオインフォマティクスを活用したマルチオミクス解析が含まれます。これらのプラットフォームでは、装置の性能だけでなく、臨床的妥当性の検証、解釈、データ統合をめぐる競争が increasingly 強まっています。

最終用途別

病院内検査室： 病院内検査室は急性期検査および一般検査を引き続き担っていますが、複雑な検査を外部の専門検査ネットワークに委託するケースも少なくありません。このハイブリッド体制により、医師は検査結果にアクセスしやすくなる一方、院内ですべての特殊検査に対応するための設備投資や人員配置の負担を回避できます。欧州では、IVDRの医療機関免除により、院内検査には文書化、品質マネジメント、性能評価に関する義務が課され、小規模な病院内検査室に求められる運用水準が引き上げられています。

独立系検査室およびリファレンスラボ： 独立系検査室およびリファレンスラボは、2025年に収益の約 57.9% を占め、2035年には約 470 億米ドルを創出すると予測されています。これらの検査室の優位性は、集中物流、専門人材、幅広い検査メニュー、高スループットプラットフォーム、購買規模に基づいています。Labcorpは、買収したInvitaeの資産から得られる特殊検査収益を 2億7,500万〜3億米ドルと見込み、Questは2024年の先進診断収益として約 9 億米ドルを報告しました。また、Eurofinsは2024年にゲノミクス製造能力を拡大しました ^{[8]Labcorp, Labcorp Announces Winning Bid for Select Assets of Invitae, ir.labcorp.com}、^{[7]Quest Diagnostics, Investor Day 2025 Presentation, sec.gov}。これらの投資は、大規模事業者が日常検査の量だけに依存するのではなく、買収とプラットフォーム拡張を通じて、遺伝学、腫瘍学、複雑な分子検査にわたる能力を構築していることを示しています。

特殊検査市場の地域別分析

北米

北米の市場規模は 2025 年に 129 億米ドルに達し、2035 年までに 275 億米ドルへ拡大すると予測されており、年平均成長率（CAGR）は約 8% となる見込みである。米国の市場規模は 2025 年に 118 億米ドルで、約 7.7% の成長率が予測される一方、カナダの市場規模は 11 億米ドルで、約 11% の成長が見込まれる。地域市場は、CLIA に基づく確立された高複雑度検査の規則、MolDX を通じた分子検査の保険適用経路、ならびに進行がんに対する適格な次世代シーケンシングを対象とする Medicare の保険適用による恩恵を受けている。

米国

FDA が 2024 年 5 月に発表した最終規則は、段階的な期間を設け、大半の検査室開発検査（LDT）に医療機器の監督を拡大することを目指した。連邦裁判所は 2025 年 3 月にこの規則を無効とし、FDA は上訴しなかったため、LDT に対する主な連邦監督の枠組みは CLIA と CMS となっている。これにより短期的な規制負担は軽減されたが、償還、エビデンス要件、専門人材の確保に関するニーズは、依然として大規模な検査室ネットワークに有利に働いている。Quest の約 9 億米ドル規模の高度診断事業は、心血管・代謝、自己免疫、脳の健康、腫瘍、女性の健康に関する検査に、すでに大きな事業規模が結び付いていることを示している。

カナダ

カナダでは、検査室ネットワークの処理能力拡大が市場成長を支えている。Quest は 2024 年 8 月、約 13.5 億カナダドルで LifeLabs の買収を完了し、カナダの地域検査室市場への展開を拡大した。

欧州

欧州の市場規模は 2025 年に 107 億米ドルに達し、2035 年までに 244 億米ドルへ拡大すると予測されている。同地域の検査室環境は、体外診断用医療機器に関する規則（EU）2017/746 によって再編されている。同規則は 2022 年 5 月から適用され、診断機器、コンパニオン診断、医療機関が使用する自家調製検査に関する調和された要件を導入した。

ドイツ、英国、フランス、スペイン、イタリア、オランダ

IVDR の導入により、欧州の検査システム全体で、文書化、品質管理、性能評価に関する要件が強化されている。Association for Molecular Pathology の調査では、導入に伴う大きな圧力が記録されており、回答した検査室の 1 施設は、提供していた機器の 75% を検査メニューから削除したと報告している ^{[6]Association for Molecular Pathology, The Impacts of the EU IVDR Survey Report, amp.org}。Sonic Healthcare が 2024 年 12 月に買収を発表し、2025 年 7 月にドイツの LADR Laboratory Group の買収を完了したことは、コンプライアンス要件が高まる環境において、大規模な検査室ネットワークが持つ戦略的価値を示している ^{[9]Sonic Healthcare, Acquisition of the LADR Laboratory Group in Germany, investors.sonichealthcare.com}。スウェーデンの臨床ゲノムネットワークは 2023 年、遺伝子パネルを用いて約 10,500 件のがん組織サンプルを処理しており、欧州全域における精密診断の医療機関での導入を裏付ける事例となっている。

アジア太平洋

アジア太平洋地域の市場規模は 2025年に83億米ドルに達し、年平均成長率（CAGR）約10.8%で成長して、2035年には228億米ドルに達すると予測される。公的ゲノムプログラム、臨床インフラの拡充、高度診断に対する未充足ニーズが、同地域の成長見通しを下支えしている。

中国、日本、インド、オーストラリア、韓国

インドのGenomeIndiaプログラムは、2024年1月に99の民族集団に属する10,074人を対象とした全ゲノムシーケンスを完了した。これにより、インド人の遺伝的多様性に対応したゲノム診断を支援することを目的とした、集団リファレンスが構築された。中国は、個別化医療を16の国家政策と18のプログラムに組み込んでいる。タイのGenomics Thailandイニシアチブは、より広域な地域エコシステムに関連する取り組みであり、全ゲノム5万〜10万件のリファレンスデータベース構築を目標としている。これらのプログラムが、償還対象となる検査量を自動的に創出するわけではない。しかし、地域のリファレンス検査ネットワークに必要なデータ、臨床専門知識、組織的な能力の拡充にはつながっている。

ラテンアメリカ

ブラジル、メキシコ、アルゼンチン

ラテンアメリカは、特殊検査の発展途上市場であり続けている。検査へのアクセスは主要な医療システムと紹介センターに集中しており、償還能力と検査室インフラが、複雑な分子検査および遺伝子検査が大都市圏のネットワークを越えて普及する速度を左右している。

中東・アフリカ

南アフリカ、サウジアラビア、UAE

同地域では、一部の湾岸市場における高度専門医療への需要と、その他の地域における大きなインフラ制約が併存している。ACM Global Laboratoriesは65か国超で中央検査室サービスを提供し、1,700種類超のアッセイを含む検査メニューを通じて臨床試験を支援している。これは、現地の能力が限られる地域で専門検査へのアクセスを拡大するうえで、国際的なネットワークが果たす役割を示している。

特殊検査市場のシェアと競争環境

競争力を決めるのは、ルーチン検査の規模よりも、技術的に難度の高い検査メニュー、専門家による解釈、支払者向けエビデンス、信頼性の高い紹介物流を維持する能力である。大規模ネットワークは、買収によって遺伝子検査、腫瘍学、地域アクセスを拡大している。一方、専門分野に特化した事業者は、臨床試験支援、分子検査能力、または特定の疾患領域に関する専門知識を通じて競争している。

ACM Global Laboratories： ACMは、グローバルな臨床試験向けに中央検査室サービスを提供しており、65か国超、7,000を超える治験責任医師施設で2,300件超の試験を支援した実績を報告している。同社のメニューには、ルーチン検査、特殊検査、フローサイトメトリー、生物分析、バイオマーカー検査にまたがる1,700種類超のアッセイが含まれる。

American Esoteric Laboratories（AEL）：AELはSonic Healthcare USAの中南部地域部門として、CAP認定・CLIA承認のメンフィスの検査室を拠点に、アーカンソー州、テネシー州、ミシシッピ州、ケンタッキー州、アラバマ州を対象としている。特殊検査サービスには、血液学、フローサイトメトリー、組織病理学の各専門分野、分子診断が含まれる。

Arup Laboratories：ARUPは、非営利の臨床・学術リファレンス検査機関である。Pramanaとの2025年3月の協業は、デジタル化した病理スライドとAIを活用した骨髄生検評価を中心としており、コンピュテーショナル血液病理学の業務プロセスへの投資を示している。

bioMONTR Labs：bioMONTR Labsは、ノースカロライナ州に拠点を置くCLIA認定の高複雑度検査機関で、製薬企業の臨床試験向け分子検査に注力している。サービスには、HIV-1ウイルス量検査、B型肝炎バイオマーカー、HDV RNA、HBsAg、感染症バイオマーカー分析が含まれる。

Eurofins Scientific：Eurofinsは、ゲノム検査および専門検査の能力を引き続き拡大している。Eurofins Genomicsは2025年4月、LGC Groupのサンガーシーケンシング事業を買収した。また、Eurofins Viracor BioPharmaは2025年に拡張施設へ移転し、精密医療、高複雑度フローサイトメトリー、NGSを活用した医薬品開発サービスを支援している。

Fulgent Genetics：Fulgentは、NGSを活用した精密診断能力を備えるテクノロジー基盤の専門検査機関を運営している。2025年2月にはFoundation Medicineと提携し、米国で遺伝性がん向けパネル検査「FoundationOne Germline」および「FoundationOne Germline More」を開始した。

Genomic Health：Exact Sciencesの子会社であるGenomic Healthは、「Oncotype DX Breast Recurrence Score」を含む、がん管理向けのゲノム検査を開発している。同検査は主要な臨床ガイドラインに組み込まれており、Exact Sciencesは2024年第2四半期にOncotype DXの検査件数が過去最高となったことを報告した。

Laboratory Corporation of America (Labcorp)：Labcorpは2024年、Invitaeの一部資産を2億3,900万米ドルで買収し、医療遺伝学サービスを拡大するとともに、買収資産から2億7,500万〜3億米ドルの専門検査売上高を見込んでいる。また、2024年9月にはBioReferenceの臨床診断および女性医療関連の一部資産を買収し、2025年3月にはBioReferenceのがん検査関連資産を追加取得すると発表した。

Mayo Clinic Laboratories：Mayo Clinic Laboratoriesは、臨床分野全体で4,400種類を超える検査を提供している。2024年の新規サービスには、p-Tau217アルツハイマー病血液検査およびメタゲノム解析による脳脊髄液感染症検査が含まれる。Progentec DiagnosticsおよびC2N Diagnosticsとの提携は、専門検査メニューを拡大するために外部技術との関係を活用していることを示している。

Myriad Genetics：Myriadの2024年の売上高は8億3,800万米ドルで、前年比11%増となり、遺伝性がん検査が成長を牽引した。2025年2月にはLumeaと提携し、MyRiskおよびProlarisの分子検査結果をデジタル病理学の業務プロセスに統合した。

Nordic Laboratories：Nordic Laboratoriesは、100か国を超える国々の医療従事者に機能検査および遺伝子検査の評価サービスを提供している。専門分野のポートフォリオには、IgG食物抗体検査、遺伝子スクリーニング、ホルモンプロファイリング、腸内マイクロバイオーム分析が含まれる。

OPKO Health：OPKOは、年間約1,100万人の患者にサービスを提供する米国の臨床リファレンス検査機関、BioReference Healthを運営している。2024年9月にBioReferenceの一部資産をLabcorpへ売却した後も、OPKOはニューヨーク州およびニュージャージー州の中核事業と、前立腺がん検査「4Kscore」の事業を保持した。

Quest Diagnostics：Questは2024年、高度診断事業で約9億米ドルの売上高を計上し、同事業で2桁成長を目標としている。ポートフォリオには、Haystack微小残存病変検査、AD-Detectアルツハイマー病血液検査、p-tauバイオマーカー、QNatal Advanced非侵襲的出生前検査が含まれる。LifeLabsの買収により、カナダでの事業展開も拡大した。

Sonic Healthcare：ソニックは 2024 年度に 1 億 3,100 万人の患者の診療に貢献し、オーガニック成長率 6% を含む 89 億 7,000 万豪ドルの売上高を計上しました。同社は 2025 年にドイツの LADR と、米国の血液腫瘍学検査ラボである Cairo Diagnostics を買収し、専門検査サービスにおける地位を拡大しました。

最近の業界動向

2025 年 3 月 - Pramana と ARUP Laboratories の協業：ARUP Laboratories と Pramana は、病理スライドのデジタル化および、Pramana の SpectralHT 全スライド画像化システムを使用した骨髄生検評価用の AI 支援アルゴリズムの開発に向けた協業を発表しました。

2025 年 3 月 - Labcorp、BioReference の腫瘍学関連資産の買収を発表：Labcorp は、BioReference Health の腫瘍学および腫瘍学関連の臨床検査資産の一部を、最大 2 億 2,500 万米ドルで買収する契約を締結したと発表しました。

2025 年 2 月 - Foundation Medicine と Fulgent Genetics の提携：Foundation Medicine と Fulgent Genetics は、米国における遺伝性がんリスク評価を目的として、50 遺伝子検査である FoundationOne Germline と、154-gene検査である FoundationOne Germline More を開始しました。