Mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry Dimensioni e condivisione 2026-2035

Dimensione del mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry

Nel 2025, il mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry era valutato a 2,5 miliardi di dollari USA. Secondo l'ultimo report pubblicato da Global Market Insights Inc., si prevede che il mercato cresca da 2,7 miliardi di dollari USA nel 2026 a 5,6 miliardi di dollari USA nel 2035, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) dell'8,5% durante il periodo di previsione.

Si prevede che la crescente domanda di terapie altamente efficaci, precise e mirate per la malattia di Fabry sostenga significativamente la crescita del mercato. La crescente prevalenza della malattia di Fabry e delle complicanze associate sta alimentando la necessità di approcci terapeutici avanzati a livello mondiale. Secondo i report pubblicati da Fabry Disease News nel maggio 2024, la malattia di Fabry a esordio tardivo è relativamente comune e colpisce circa 1 maschio su 1.000–3.000 e 1 femmina su 6.000–40.000. Al contrario, la forma classica della malattia di Fabry rimane rara e si stima che colpisca circa 1 maschio su 22.000–40.000.

La crescente prevalenza della malattia di Fabry, associata all'aumento degli investimenti delle aziende farmaceutiche nello sviluppo di opzioni terapeutiche avanzate e più efficaci, sta accelerando l'introduzione di terapie innovative e ampliando l'accesso ai trattamenti a livello globale. Si prevede che questi sviluppi favoriscano l'espansione del mercato durante il periodo di previsione.

La malattia di Fabry è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce diversi organi, tra cui reni, cuore, sistema nervoso, pelle e occhi. I sintomi comuni includono dolore intenso alle mani e ai piedi (acroparestesie), piccole lesioni cutanee rosso scuro note come angiocheratomi, ridotta sudorazione (ipoidrosi) e anomalie corneali come l'opacità corneale o la cornea verticillata. La malattia è causata dall'accumulo di globotriaosilceramide (GL-3) nei tessuti dell'organismo dovuto alla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Attualmente, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia con chaperoni rappresentano gli approcci terapeutici più ampiamente adottati ed efficaci per la gestione della malattia di Fabry.

Tra le principali aziende operanti nel mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry figurano Sanofi, Takeda Pharmaceutical Company e Amicus Therapeutics. Queste aziende stanno favorendo lo sviluppo del mercato attraverso l'espansione delle terapie enzimatiche sostitutive, lo sviluppo di terapie orali con chaperoni e la ricerca in corso sulle piattaforme di terapia genica di nuova generazione. Collaborazioni strategiche, programmi di sviluppo clinico e iniziative volte all'ottenimento di approvazioni normative stanno sostenendo ulteriormente le attività di innovazione e commercializzazione nei principali mercati.

Tra il 2022 e il 2024, il mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry ha registrato una crescita costante, sostenuta dal miglioramento dei tassi di diagnosi, dall'aumento dell'aspettativa di vita dei pazienti e dalla crescente consapevolezza delle malattie genetiche rare. In questo periodo, il mercato globale è passato da circa 2,0 miliardi di dollari USA nel 2022 a quasi 2,3 miliardi di dollari USA nel 2024.

Inoltre, le crescenti iniziative di sensibilizzazione promosse dai governi e dalle organizzazioni senza scopo di lucro, tra cui Rare Diseases International, stanno contribuendo a migliorare il riconoscimento della malattia, il sostegno ai pazienti e l'accesso ai trattamenti. Si prevede che queste iniziative influenzino positivamente la domanda di terapie per la malattia di Fabry e sostengano la crescita del mercato nel lungo periodo.
 

Tendenze del mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry

• Il crescente sostegno dei governi, le politiche normative favorevoli e l'aumento dei finanziamenti destinati alla ricerca sulle malattie rare stanno contribuendo in modo significativo alla crescita del mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry.
• Le iniziative sostenute dai governi stanno incoraggiando le attività di ricerca e sviluppo incentrate su malattie genetiche rare come la malattia di Fabry. Ad esempio, il Ministro della Salute canadese ha annunciato l'attuazione di una Strategia nazionale per i farmaci destinati alle malattie rare, con un sostegno finanziario fino a 1,5 miliardi di dollari USA nell'arco di tre anni, per migliorare l'accesso a terapie innovative e accelerare lo sviluppo di trattamenti per le malattie rare.
• I continui progressi nelle modalità di trattamento, comprese le terapie di nuova generazione come venglustat (ibiglustat) e la terapia genica come ST-920, dovrebbero sostenere l'espansione del mercato durante il periodo di previsione.
• Inoltre, i principali operatori di mercato investono costantemente in attività di ricerca e sviluppo clinico finalizzate all'introduzione di terapie per la malattia di Fabry nuove e più efficaci. Tali investimenti stanno accelerando l'innovazione e migliorando la disponibilità di opzioni terapeutiche avanzate.
• Ad esempio, Protalix BioTherapeutics ha ottenuto finanziamenti per circa 43,7 milioni di dollari USA per far progredire ulteriormente la propria pipeline di trattamenti per la malattia di Fabry, evidenziando la crescente fiducia degli investitori nelle terapie innovative per le malattie rare.
• Anche gli enti regolatori, tra cui la U.S. Food and Drug Administration, l'Agenzia europea per i medicinali e la Pharmaceuticals and Medical Devices Agency giapponese, stanno sostenendo la crescita del mercato attraverso le designazioni di farmaco orfano e percorsi accelerati di sviluppo per le terapie contro la malattia di Fabry. Ad esempio, Exegenesis Bio ha ricevuto dalla U.S. FDA la designazione di farmaco orfano nel dicembre 2024 per il candidato alla terapia genica per la malattia di Fabry EXG110.
• Inoltre, la crescente consapevolezza e il maggiore riconoscimento della malattia di Fabry tra gli operatori sanitari e i pazienti, insieme alla crescente disponibilità di opzioni terapeutiche avanzate, dovrebbero aumentare ulteriormente la domanda di terapie per la malattia di Fabry a livello globale.

Analisi del mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry

In base al trattamento, il mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry è suddiviso in terapia enzimatica sostitutiva (ERT), terapia con chaperoni e altri tipi di trattamento. Il segmento della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) ha dominato il mercato, raggiungendo un valore di 1,9 miliardi di dollari USA nel 2025.

• La crescita del segmento ERT è trainata principalmente dalla crescente prevalenza e dal maggiore tasso di diagnosi della malattia di Fabry, poiché la terapia enzimatica sostitutiva rimane l'approccio terapeutico standard per sostituire l'enzima alfa-galattosidasi A carente nei pazienti affetti.
• I progressi nelle tecnologie diagnostiche, tra cui il sequenziamento di nuova generazione e i test dell'attività enzimatica, hanno consentito una diagnosi più precoce e accurata della malattia di Fabry, aumentando così il numero di pazienti idonei al trattamento con ERT. Ad esempio, Centogene ha ampliato la propria collaborazione con Takeda Pharmaceutical Company per continuare a fornire servizi diagnostici per le malattie da accumulo lisosomiale, favorendo una diagnosi e un'identificazione migliori dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry.
• Inoltre, la maggiore disponibilità dei farmaci ERT attraverso le farmacie ospedaliere e i centri sanitari specializzati, insieme alle approvazioni regolatorie per formulazioni avanzate come Pegunigalsidase alfa (PRX-102), ha ampliato l'accesso al trattamento. Queste formulazioni più recenti offrono profili di efficacia migliorati e una riduzione delle reazioni avverse correlate all'infusione, sostenendo ulteriormente la crescita del segmento.
• Nel frattempo, il segmento della terapia con chaperoni sta registrando una crescita costante grazie alla crescente adozione di terapie orali di medicina di precisione, alla maggiore disponibilità di opzioni terapeutiche specifiche per le mutazioni e alla crescente consapevolezza, tra medici e pazienti, delle varianti del gene GLA suscettibili di trattamento.

In base alla via di somministrazione, il mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry è suddiviso in trattamenti per via endovenosa e trattamenti orali. Il segmento dei trattamenti per via endovenosa ha dominato il mercato nel 2025 e si prevede che raggiunga 3,8 miliardi di dollari USA entro il 2035, con un tasso di crescita annuo composto (CAGR) significativo dell'8,4% nel periodo di analisi.

• L'aumento dei tassi di diagnosi della malattia di Fabry, sostenuto da una maggiore consapevolezza e dall'espansione dei programmi di screening genetico, sta contribuendo a una maggiore domanda di terapie per via endovenosa, in particolare di trattamenti enzimatici sostitutivi per via endovenosa.
• Gli studi clinici hanno costantemente dimostrato l'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per via endovenosa nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare gli esiti per i pazienti. Ad esempio, uno studio clinico multicentrico condotto nel 2021 ha rilevato che i pazienti trattati con Fabrazyme hanno mostrato riduzioni significative delle complicanze cardiache e miglioramenti della funzionalità renale nell'arco di cinque anni.
• Inoltre, la presenza di infrastrutture sanitarie avanzate e di strutture specializzate per le infusioni nelle regioni sviluppate, come il Nord America e l'Europa, continua a sostenere l'adozione delle terapie per via endovenosa per la malattia di Fabry. Queste regioni rappresentano una quota significativa dei pazienti sottoposti a trattamenti basati sulla ERT.
• Al contrario, il segmento dei trattamenti orali sta guadagnando terreno grazie alla crescente adozione di Galafold, la prima terapia orale con chaperoni approvata per la malattia di Fabry. La terapia offre maggiore praticità, una migliore aderenza dei pazienti e vantaggi terapeutici specifici per la mutazione nei pazienti idonei.  

In base all'utilizzo finale, il mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry è suddiviso in ospedali, contesti di assistenza domiciliare e altri utilizzatori finali. Il segmento degli ospedali ha rappresentato la quota di mercato più elevata, pari al 58,1%, nel 2025.

• Gli ospedali rimangono il principale contesto terapeutico per la gestione della malattia di Fabry grazie alla disponibilità di tecnologie diagnostiche avanzate, come i test genetici e i test dell'attività enzimatica, essenziali per identificare e monitorare accuratamente la malattia.
• Inoltre, gli ospedali sono i principali fornitori della terapia enzimatica sostitutiva, poiché la somministrazione della ERT richiede procedure di infusione specializzate e un monitoraggio continuo dei pazienti, soprattutto durante i trattamenti a lungo termine.
• Gli ospedali partecipano inoltre sempre più spesso a collaborazioni di ricerca clinica e studi clinici incentrati sullo sviluppo di nuove terapie per la malattia di Fabry. La creazione di centri specializzati nel trattamento delle malattie rare e la crescente disponibilità di programmi dedicati alla gestione della malattia di Fabry contribuiscono ulteriormente alla crescita del mercato.
• Nel frattempo, si prevede che il segmento dei contesti di assistenza domiciliare registri la crescita più rapida durante il periodo di previsione, sostenuto dalla crescente adozione dei servizi di infusione endovenosa a domicilio e dalla crescente preferenza dei pazienti per una somministrazione del trattamento più pratica e meno gravosa al di fuori dei contesti ospedalieri tradizionali.

Mercato nordamericano dei trattamenti per la malattia di Fabry

Il Nord America ha dominato il mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry, con una quota del 44,8% nel 2025.

• La regione mantiene la propria posizione di leadership grazie all'adozione precoce di terapie avanzate per la malattia di Fabry, alla forte presenza di importanti aziende biofarmaceutiche e a un ecosistema consolidato per il trattamento delle malattie rare, che favorisce diagnosi rapide, accesso ai trattamenti e adozione clinica.

• Inoltre, la presenza di importanti operatori di mercato come Sanofi e Amicus Therapeutics continua a rafforzare la crescita del mercato regionale attraverso lo sviluppo, la commercializzazione e l'espansione costanti di terapie innovative per la malattia di Fabry.

Il mercato statunitense dei trattamenti per la malattia di Fabry è stato valutato rispettivamente a 818,1 milioni di dollari USA e 879,1 milioni di dollari USA nel 2022 e nel 2023. Nel 2025, la dimensione del mercato ha raggiunto 1 miliardo di dollari USA, rispetto ai 945,8 milioni di dollari USA del 2024.

• La crescita del mercato negli Stati Uniti è sostenuta da iniziative governative favorevoli, dalla crescente consapevolezza sulle malattie genetiche rare, dall'aumento dei tassi di diagnosi e dalla maggiore disponibilità di opzioni terapeutiche avanzate per la malattia di Fabry.
• Secondo la National Fabry Disease Foundation, circa 50.000 persone negli Stati Uniti convivono con la malattia di Fabry, comprese quelle affette dalle forme classica e a insorgenza tardiva della patologia.
• Le iniziative di sensibilizzazione promosse da organizzazioni sanitarie e aziende farmaceutiche contribuiscono inoltre a migliorare la diagnosi e l'adozione dei trattamenti. Ad esempio, nel maggio 2024, l'American Kidney Fund ha collaborato con Sanofi per lanciare una campagna di sensibilizzazione che incoraggia i pazienti affetti da malattia renale cronica (CKD) le cui cause sottostanti non sono note a sottoporsi al test per la malattia di Fabry. Pertanto, si prevede che l'aumento delle iniziative di sensibilizzazione e dei programmi di screening favorisca una diagnosi più precoce e l'avvio tempestivo del trattamento, contribuendo così alla crescita del mercato.

Mercato europeo dei trattamenti per la malattia di Fabry

Nel 2025, il mercato europeo ha rappresentato 709,6 milioni di dollari USA e si prevede che mostrerà una crescita redditizia durante il periodo di previsione.

• La crescita del mercato in Europa è sostenuta dalla crescente adozione di approcci terapeutici avanzati, tra cui le terapie enzimatiche sostitutive (ERT) e le terapie chaperon, nonché dall'intensificarsi della ricerca clinica focalizzata sulle terapie geniche di nuova generazione per la gestione della malattia di Fabry.
• Inoltre, le autorizzazioni regolatorie per terapie innovative stanno ampliando l'accesso ai trattamenti in tutta la regione. Ad esempio, Amicus Therapeutics ha ottenuto dalla Commissione europea l'approvazione per l'uso di Galafold negli adolescenti di età compresa tra 12 e meno di 16 anni, con un peso di almeno 45 kg e una diagnosi confermata di malattia di Fabry, sostenendo così più ampie opportunità di commercializzazione in Europa.

La Germania mostra un forte potenziale di crescita nel mercato europeo dei trattamenti per la malattia di Fabry.

• La Germania beneficia di uno dei sistemi sanitari più avanzati d'Europa, che consente un migliore accesso alla diagnosi precoce, ai centri specializzati per il trattamento delle malattie rare e alle opzioni terapeutiche avanzate per i pazienti affetti dalla malattia di Fabry.
• Il Paese è inoltre riconosciuto come un importante polo di ricerca per gli studi sulle malattie rare, con il supporto di organizzazioni come il German Center for Rare Diseases. Gli studi clinici e le attività di ricerca in corso, focalizzati sulle terapie geniche e sugli approcci di medicina di precisione, stanno attirando investimenti significativi nel Paese.

Mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry nell'Asia-Pacifico

Si prevede che il mercato dell'Asia-Pacifico cresca al tasso di crescita annuo composto (CAGR) più elevato, pari all'8,8%, durante il periodo di analisi.

• La crescita regionale è trainata dai rapidi miglioramenti delle infrastrutture sanitarie, dal maggiore accesso alle terapie enzimatiche sostitutive e alle terapie chaperon e dal rafforzamento del sostegno governativo alla gestione delle malattie rare in Paesi come Giappone, Cina e Corea del Sud.
• Inoltre, l'espansione delle capacità diagnostiche avanzate, comprese le iniziative di test genetici e il miglioramento delle reti di invio agli specialisti, sta favorendo l'identificazione più precoce dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry e l'avvio tempestivo del trattamento in tutta la regione.

Si prevede che il mercato cinese dei trattamenti per la malattia di Fabry cresca significativamente nella regione Asia-Pacifico durante il periodo di analisi.

• La crescita del mercato in Cina è sostenuta dai continui miglioramenti delle infrastrutture sanitarie e dalla crescente accessibilità a terapie avanzate per le malattie rare, in particolare nei principali centri sanitari urbani.
• Il Paese ha inoltre registrato l'approvazione e una più ampia disponibilità delle terapie enzimatiche sostitutive e delle terapie con chaperoni orali per la malattia di Fabry, migliorando l'accessibilità dei trattamenti per i pazienti.
• Inoltre, le iniziative governative incentrate sulla gestione delle malattie rare, tra cui l'inclusione di alcune terapie per le malattie rare nei programmi nazionali di rimborso e assicurazione, stanno migliorando l'accessibilità economica e sostenendo l'espansione del mercato in Cina.

Mercato del trattamento della malattia di Fabry in America Latina

Il Brasile è leader nel settore del trattamento della malattia di Fabry in America Latina e ha registrato una crescita significativa durante il periodo di analisi.

• Il governo brasiliano ha attuato politiche volte a migliorare l'accesso ai trattamenti per le malattie rare attraverso la Politica nazionale per l'assistenza integrale alle persone affette da malattie rare, nell'ambito della quale la malattia di Fabry è riconosciuta come una condizione che richiede cure specialistiche e una gestione a lungo termine.
• Inoltre, le aziende farmaceutiche stanno ampliando sempre più la propria presenza in Brasile attraverso la commercializzazione di terapie di riferimento per la malattia di Fabry, come Fabrazyme (agalsidasi beta) e Replagal (agalsidasi alfa).
• Le iniziative di sensibilizzazione e di tutela dei pazienti promosse da organizzazioni come l'Associazione brasiliana per la malattia di Fabry stanno inoltre contribuendo a migliorare la conoscenza della malattia, il supporto ai pazienti e l'accessibilità dei trattamenti in tutto il Paese.

Mercato del trattamento della malattia di Fabry in Medio Oriente e Africa

Si prevede che l'Arabia Saudita registri una crescita nel settore del trattamento della malattia di Fabry in Medio Oriente e Africa.

• L'espansione del mercato nel Paese è sostenuta da ingenti investimenti nelle infrastrutture sanitarie nell'ambito dell'iniziativa Saudi Vision 2030, che mira a rafforzare i servizi sanitari e migliorare la gestione delle malattie genetiche rare.
• La crescente attenzione ai programmi di screening genetico e diagnosi precoce sta inoltre contribuendo a migliorare l'identificazione e il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry in Arabia Saudita.
• Inoltre, il sistema sanitario universale del Paese fornisce un sostegno finanziario significativo per il trattamento delle malattie rare, inclusa la malattia di Fabry, riducendo l'onere dei costi a carico dei pazienti e migliorando l'accesso a terapie ad alto costo, come la terapia enzimatica sostitutiva.

Quota di mercato del trattamento della malattia di Fabry

I primi 5 operatori, tra cui Sanofi, Takeda Pharmaceutical, BioMarin Pharmaceutical (Amicus Therapeutics), Protalix BioTherapeutics e JCR Pharmaceuticals, rappresentano circa il 65% della quota di mercato nel 2025. Questi operatori adottano diverse strategie, tra cui acquisizioni, espansione aziendale, attività di ricerca e sviluppo e lancio di nuovi prodotti, per consolidare la propria presenza sul mercato. Ad esempio, nel febbraio 2022, Takeda Pharmaceutical Company e Sumitomo Dainippon Pharma hanno annunciato che Takeda aveva ottenuto da Sumitomo Dainippon Pharma l'approvazione alla produzione e alla commercializzazione, nonché i diritti di commercializzazione, di REPLAGAL 3.5 mg per la malattia di Fabry, un'infusione endovenosa (IV) dell'enzima α-galattosidasi.

Le aziende farmaceutiche consolidate offrono trattamenti riconosciuti per la malattia di Fabry commercializzati con diversi nomi di marca. I principali operatori stanno adottando iniziative strategiche, tra cui collaborazioni, lanci di prodotti, investimenti e partnership, per rafforzare il proprio portafoglio di prodotti. Le aziende stanno adottando attivamente approcci articolati per rispondere alla crescente domanda di trattamenti per la malattia di Fabry. Inoltre, il mercato è fortemente concentrato, con pochi operatori attivi. Pertanto, i principali operatori adottano costantemente strategie chiave per sostenere la crescita del mercato.

L'espansione strategica attraverso partnership cliniche, percorsi di approvazione accelerata e investimenti nella produzione avanzata di farmaci biologici continua a plasmare il panorama competitivo in evoluzione.Per esempio, i percorsi accelerati della FDA in Nord America, come lo sviluppo accelerato della terapia genica ST-920 di Sangamo’s, stanno rimodellando le tempistiche dell’innovazione e intensificando la concorrenza tra gli sviluppatori di prodotti in pipeline. Nel frattempo, Protalix e Chiesi hanno rafforzato la propria posizione sul mercato con il lancio globale di Elfabrio a seguito delle approvazioni regolatorie negli Stati Uniti e in Europa, sostenuto dagli sforzi volti ad ampliare le opzioni di somministrazione a lungo termine basate sull’infusione.

Aziende del mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry

Di seguito sono riportati i principali operatori attivi nel settore dei trattamenti per la malattia di Fabry:

• Avrobio
• BioMarin Pharmaceutical (Amicus Therapeutics)
• Freeline Therapeutics
• Idorsia Pharmaceuticals
• ISU Abxis
• JCR Pharmaceuticals
• Novartis
• Pfizer
• Protalix BioTherapeutics
• Sanofi SA
• Takeda Pharmaceuticals
• Viatris

• Sanofi

Sanofi detiene la posizione di leadership nel mercato globale dei trattamenti per la malattia di Fabry, sostenuta da Fabrazyme, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) più ampiamente utilizzata a livello mondiale. La forte presenza di Sanofi sul mercato è ulteriormente consolidata dall’uso clinico di lunga data di Fabrazyme, dalle numerose approvazioni regolatorie e dall’ampia diffusione negli Stati Uniti, in Europa e in altre importanti aree geografiche. Sanofi continua a rafforzare la propria leadership attraverso investimenti costanti nella ricerca e sviluppo (R&D) sulle malattie rare e nell’accessibilità globale ai trattamenti, consolidando il proprio ruolo di principale fornitore di terapie per la malattia di Fabry.

• Takeda Pharmaceutical

Takeda mantiene una solida posizione competitiva nel mercato della malattia di Fabry grazie a Replagal, una terapia enzimatica sostitutiva ampiamente utilizzata e caratterizzata da una profonda adozione clinica in Europa e in Giappone. La sua posizione è rafforzata da decenni di dati real-world, dalla domanda sostenuta nelle aree geografiche in cui Replagal continua a rappresentare una delle principali opzioni terapeutiche e dalla crescente esperienza dell’azienda nel campo delle malattie rare. Takeda continua a sostenere la crescita a lungo termine sviluppando terapie di nuova generazione e sfruttando la propria estesa infrastruttura globale nel settore delle malattie metaboliche e genetiche.

• BioMarin Pharmaceutical (Amicus Therapeutics)

Amicus svolge un ruolo fondamentale e in rapida crescita nel panorama dei trattamenti per la malattia di Fabry grazie a Galafold, la prima e unica terapia orale con chaperoni approvata. La sua leadership nel trattamento basato sulla medicina di precisione è sostenuta dall’approvazione di Galafold in oltre 40 Paesi e dalla capacità di trattare pazienti con mutazioni GLA suscettibili al trattamento. La strategia di Amicus, fortemente orientata all’innovazione, e i continui investimenti nella ricerca sui chaperoni e nella ricerca e sviluppo sulle malattie rare posizionano l’azienda come uno dei principali operatori nell’accelerazione del passaggio verso terapie per la malattia di Fabry mirate e incentrate sul paziente.

Novità del settore dei trattamenti per la malattia di Fabry

• Nel marzo 2026, Genomenon ha annunciato una collaborazione con Amicus Therapeutics per promuovere la consapevolezza sulla malattia di Fabry e la diagnosi genetica. L’iniziativa ha ampliato i dati sulle varianti della malattia di Fabry disponibili pubblicamente per l’utilizzo clinico a livello globale. Ciò ha rafforzato il supporto di Amicus al miglioramento dell’accuratezza diagnostica della malattia di Fabry.
• Nel dicembre 2025, BioMarin ha accettato di acquisire Amicus Therapeutics. L’acquisizione ha aggiunto Galafold per la malattia di Fabry e Pombiliti con Opfolda per la malattia di Pompe. Ciò ha rafforzato il portafoglio di BioMarin nel settore delle malattie rare e ampliato la sua portata commerciale.
• Nel novembre 2023, uniQure ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti aveva autorizzato la domanda di Investigational New Drug (IND) per AMT-191, il candidato alla terapia genica dell’azienda per la malattia di Fabry. AMT-191 comprende un vettore AAV5 che veicola un transgene della α-galattosidasi A (GLA), progettato per colpire il fegato e produrre la proteina GLA carente. Ciò ha aiutato l’azienda ad ampliare la propria gamma di prodotti.
• Nel maggio 2023, Chiesi Global Rare Diseases ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato PRX-102 (pegunigalsidase alfa-iwx) negli Stati Uniti per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Fabry. L'approvazione di questo prodotto ha aiutato l'azienda ad ampliare la propria gamma di prodotti sul mercato statunitense.
• Nel maggio 2023, Sangamo Therapeutics, Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a isaralgagene civaparvovec, o ST-920, un candidato prodotto di terapia genica interamente di proprietà dell'azienda per il trattamento della malattia di Fabry. Questa approvazione mirava ad ampliare la disponibilità dei trattamenti, integrando le terapie esistenti per la malattia di Fabry.

Il report di ricerca sul mercato dei trattamenti per la malattia di Fabry include una copertura approfondita del settore con stime e previsioni in termini di ricavi, espressi in milioni di dollari USA, dal 2022 – 2035 per i seguenti segmenti:

Mercato, per trattamento

• Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
• Trattamento con chaperoni
• Altri tipi di trattamento

Mercato, per via di somministrazione

• Endovenosa
• Orale

Mercato, per utilizzo finale

• Ospedali
• Assistenza domiciliare
• Altri utilizzatori finali

Le informazioni di cui sopra sono fornite per le seguenti aree geografiche e Paesi:

• Nord America
  • Stati Uniti
  • Canada
• Europa
  • Germania
  • Regno Unito
  • Francia
  • Spagna
  • Italia
  • Paesi Bassi
• Asia Pacifico
  • Cina
  • India
  • Giappone
  • Australia
  • Corea del Sud

• America Latina
  • Brasile
  • Messico
  • Argentina

• Medio Oriente e Africa
  • Sudafrica
  • Arabia Saudita
  • Emirati Arabi Uniti