Рынок лечения лизосомной болезни накопления — по типу лечения, типу заболевания, возрастной группе, конечному потреблению — глобальный прогноз на 2025–2034 гг.

Объем рынка лечения лизосомальной болезни накопления

Объем мирового рынка лечения лизосомальной болезни накопления в 2024 году оценивался в 9,4 млрд долларов США. Ожидается, что рынок вырастет с 10 млрд долларов США в 2025 году до 18,1 млрд долларов США в 2034 году при среднегодовом темпе роста 6,9% в течение прогнозируемого периода. Этот рост объясняется увеличением частоты редких генетических заболеваний, таких как болезнь Гоше, Фабри и болезнь Помпе. Кроме того, прогресс в области ферментозаместительной терапии и генной терапии, наряду с нормативной поддержкой, предлагающей обозначение орфанных препаратов для препаратов лизосомальной болезни накопления, способствует дальнейшему росту рынка.

Рынок включает в себя ферментозаместительную терапию, генную терапию и низкомолекулярные препараты, направленные на улучшение результатов лечения пациентов и качества жизни. Основными игроками в отрасли являются Takeda Pharmaceutical, BioMarin, Orchard Therapeutics, Amicus Therapeutics и Sanofi. Эти игроки доминировали на рынке, применяя различные стратегии, такие как разработка новых методов лечения, расширение ассортимента продукции и создание глобальных дистрибьюторских сетей.

Рынок лечения лизосомальной болезни накопления неуклонно растет, увеличившись с 7,9 млрд долларов США в 2021 году до 8,9 млрд долларов США в 2023 году. Рост рынка обусловлен ростом заболеваемости лизосомальной болезнью накопления, что еще больше стимулирует спрос на диагностические инструменты раннего выявления и эффективные методы лечения. Например, согласно отчету, опубликованному Национальным институтом здравоохранения (NIH), было выявлено более 50 различных лизосомных болезней накопления (ЛСД), которые в совокупности поражают 1 из 5000 и 1 из 8000 рождений во всем мире. Таким образом, растущее развитие диагностических технологий, таких как ферментный анализ и генетический скрининг, значительно улучшило выявление заболеваний, что привело к более высоким показателям лечения и увеличению размера рынка.

Кроме того, растущее число информационных кампаний и расширение программ скрининга новорожденных привели к более раннему выявлению ЛСД, что имеет решающее значение для улучшения клинических результатов. Например, такие города США, как Нью-Йорк и Миссури, включили болезнь Помпе и Краббе в скрининговые панели новорожденных. Этот сдвиг значительно увеличивает число пациентов, поступающих на лечение в более раннем возрасте, способствуя расширению рынка как для диагностики, так и для лечения, тем самым меняя будущий ландшафт рынка.  

Более того, появление генной терапии и новых методов лечения, таких как терапевтические платформы следующего поколения, меняют ландшафт лечения ЛСД. Например, такие компании, как Amicus Therapeutics, Avrobio и Sangamo, разрабатывают генную терапию для лечения болезни Фабри, Помпе и Гоше.

В сентябре 2023 года Amicus Therapeutics объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило капсулы Pombiliti (ципаглюкозидаза альфа-атга) + Opfolda (миглустат) 65 мг. Эта двухкомпонентная терапия показана взрослым, живущим с болезнью Помпе с поздним началом (LOPD). Болезнь Помпе с поздним началом является редким, изнурительным и опасным для жизни лизосомальным заболеванием, вызванным дефицитом ферментной кислоты альфа-глюкозидазы (GAA). Таким образом, этот лечебный подход обещает долгосрочные преимущества по сравнению с традиционными методами лечения, тем самым привлекая инвестиции от ключевых заинтересованных сторон и стимулируя рост рынка.

Лечение лизосомальной болезни накопления (ЛСД) направлено на устранение симптомов и замедление прогрессирования этих генетических нарушений, которые вызваны дефицитом специфических ферментов, расщепляющих клеточные отходы жизнедеятельности в лизосомах. Варианты лечения включают ферментозаместительную терапию, терапию по уменьшению субстрата, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и генную терапию.

Лизосомальные болезни накопления (ЛСД) вызывают накопление токсических веществ, которые повреждают клетки и органы организма. Исследователи обнаружили более 70 типов ЛСД. Врачи обычно диагностируют ЛСД во время беременности или в младенчестве.

Тенденции рынка лечения лизосомальной болезни накопления

• Мировой рынок переживает динамичные преобразования, обусловленные растущей распространенностью болезни Гоше, Фабри, Помпе и других генетических и редких заболеваний, ростом глобальных инвестиций в лечение редких заболеваний и растущим сдвигом в сторону точной и генной терапии.
  
• Государственные и фармацевтические компании значительно увеличивают финансирование исследований редких заболеваний. Кроме того, растущие инициативы, такие как NIH, Сеть клинических исследований редких заболеваний и программы ЕС Horizon, продвигают инновации в генной терапии и ферментозаместительной терапии, ускоряя одобрение рынка и доступ пациентов во всем мире.
  
• Кроме того, рынок лечения лизосомальной болезни накопления переживает значительный рост из-за растущего спроса на прецизионную и генную терапию. Кроме того, продолжающиеся исследования и разработки по совершенствованию вариантов лечения от традиционных ФЗТ к генной терапии и фармакологическим шаперонам стимулируют рост рынка. Исследования лизосомных расстройств накопления в настоящее время способствуют очередному биотехнологическому буму. Почти два десятка компаний тестируют или планируют тестировать генетические препараты для лечения лизосомных расстройств накопления, говорится в недавнем отчете инвестиционного банка Cowen.
  
• В совокупности программы генной терапии, направленные на наследственные метаболические заболевания, в основном лизосомные нарушения накопления, составляют 23% из примерно 280 генных терапий, находящихся в разработке, которые определил Коуэн. Только лечение неврологических заболеваний представляло большую долю.
  
• Таким образом, текущие клинические испытания генной терапии помогают устранить основную генетическую причину, предлагая потенциально излечивающие варианты, особенно для болезней Гоше и Фабри, меняя долгосрочные парадигмы лечения.  
  
• Кроме того, глобальная нормативно-правовая среда становится все более благоприятной, поскольку в период с 2015 по 2023 год все большее число одобренных препаратов получают статус орфанных препаратов от FDA и EMA. Это стимулирует инвестиции и более быструю коммерциализацию новых методов лечения, особенно для лечения тяжелых заболеваний, таких как болезнь Помпе и мукополисахаридозы.  
  
• Кроме того, интеграция искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения трансформирует диагностику и мониторинг ЛСД, цифровые биомаркеры и модели искусственного интеллекта используются для выявления фенотипических вариаций и прогнозирования прогрессирования таких заболеваний, как болезнь Ниманна-Пика и MLD.
  
• Кроме того, растущее сотрудничество между организациями здравоохранения, фармацевтическими компаниями и органами общественного здравоохранения для повышения осведомленности о ЛСД приводит к диагностике новых случаев, что повышает спрос на новые варианты лечения, тем самым способствуя росту рынка.  
  
• Наконец, биофармацевтические усовершенствования, такие как непрерывная обработка, одноразовые биореакторы и усовершенствованные клеточные линии, снижают производственные затраты и улучшают согласованность биологических препаратов, таких как ФЗТ и генная терапия. Эти технологические достижения поддерживают масштабируемость и соответствие нормативным требованиям, снижают себестоимость производства и делают терапию ЛСД более доступной для пациентов во всем мире.  
  

Анализ рынка лечения лизосомальной болезни накопления

В 2021 году мировой рынок оценивался в 7,9 млрд долларов США. В следующем году он немного вырос до 8,4 млрд долларов США, а к 2023 году рынок еще больше вырос до 8,9 млрд долларов США.

В зависимости от типа лечения мировой рынок делится на ферментозаместительную терапию, трансплантацию стволовых клеток, терапию по уменьшению субстрата и другие виды лечения. В 2024 году на сегмент ферментозаместительной терапии приходилось 73,5% рынка из-за увеличения показателей диагностики и программ раннего скрининга, а также растущей распространенности лизосомальной болезни накопления. Ожидается, что к 2034 году сегмент превысит 13,1 млрд долларов США, увеличившись в среднем на 6,7% в течение прогнозируемого периода. С другой стороны, ожидается, что сегмент трансплантации стволовых клеток будет расти с самым быстрым среднегодовым темпом роста 7,6%. Рост этого сегмента можно объяснить лечебным потенциалом трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, прогрессом в схемах кондиционирования и методах трансплантата, а также благоприятным регуляторным и финансовым ландшафтом.

• Рост программ скрининга новорожденных и ранней диагностики значительно увеличил выявление ЛСД, что повышает спрос на ферментозаместительную терапию. Например, расширение программ скрининга новорожденных в США привело к раннему выявлению болезни Гоше и Помпе. Согласно отчету, опубликованному Центром по контролю и профилактике заболеваний, программы скрининга новорожденных ежегодно выявляют более 12 000 младенцев с редкими заболеваниями, что повышает их право на своевременное вмешательство ФЗТ.
  
• Кроме того, еще одним важным фактором, стимулирующим рост рынка, является высокая эффективность, демонстрируемая ФЗТ в лечении фермент-дефицитных лизосомальных нарушений, что приводит к улучшению результатов лечения пациентов. Кроме того, фармацевтические компании все больше инвестируют в ферментозаместительную терапию в рамках партнерства и собственных исследований и разработок. Например, в июне 2025 года Chiesi Group и Key2Brain объявили о заключении всемирного лицензионного соглашения для продвижения разработки двух рекомбинантных ферментозаместительных терапий (ФЗТ), пересекающих гематоэнцефалический барьер (ФЗТ), для лечения лизосомальных расстройств накопления (ЛСД), включая альфа-маннозидоз (aMann) и болезнь Краббе (KD), ультраредкие заболевания, поражающие центральную нервную систему.
  
• Растущее число партнерств и коллабораций укрепило конвейер ERT компании, тем самым способствуя росту рынка.
  
• Кроме того, растущая инфраструктура здравоохранения и растущая осведомленность о болезни Фабри, Гоше и Помпе в развивающихся странах, таких как Бразилия, Индия и Китай, расширяют доступ к ФЗТ. Правительство расширяет программы поддержки редких заболеваний для повышения осведомленности, что привело к увеличению числа случаев ЛСД во всем мире, повышая спрос на терапевтические вмешательства, такие как терапия ФЗТ.
  

В зависимости от типа заболевания рынок лечения лизосомальной болезни накопления классифицируется на болезнь Гоше, мукополисахаридозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри и другие типы заболеваний. Сегмент болезни Гоше доминировал на рынке в 2024 году и будет расти со среднегодовым темпом роста 6,5% в течение прогнозируемого периода.

• Этот сегмент набирает значительную популярность из-за высокой распространенности болезни Гоше, что повышает спрос на долгосрочные варианты лечения, такие как ферментозаместительная терапия и терапия снижения субстрата. Например, по данным Национального фонда Гоше, глобальная заболеваемость болезнью Гоше 1 типа составляет 1 на 40 000-60 000 живорожденных.
  
• Кроме того, доступность одобренных FDA ФЗТ, таких как имиглюцераза, велаглюцераза и талиглюцеразаза, значительно улучшила лечение болезни Гоше. Кроме того, было показано, что эти методы лечения уменьшают размер селезенки и печени, улучшают анемию и уменьшают осложнения со стороны костей.
  
• Второй по величине сегмент, мукополисахаридозы, в 2024 году занимал долю рынка в 27,4%. Рост рынка мукополисахаридозов обусловлен благоприятной нормативно-правовой базой и стимулами для орфанных препаратов, предоставлением налоговых кредитов, ускорением процесса утверждения и стимулированием исследований и разработок в области лечения МПС. Кроме того, растут инвестиции в фармацевтику и биотехнологии в разработку методов лечения МПС, включая клеточную и инженерную В-клеточную терапию и программы редактирования генов, что повышает потребность в расширенной лабораторной инфраструктуре для хранения, разработки анализов и поддержки клинических испытаний.
  
• Ожидается, что сегмент болезни Помпе, хотя и меньший по размеру с долей рынка 14,5%, будет расти с самым быстрым среднегодовым темпом роста 7,4% из-за растущего внедрения скрининга новорожденных на болезнь Помпе на развитых рынках, таких как США и некоторые страны Европы. Например, по состоянию на 2024 год все 50 штатов США включают болезнь Помпе в свои скрининговые панели. Таким образом, раннее выявление заболеваний позволяет своевременно начать лечение, способствуя росту рынка.  
  

В зависимости от возрастной группы, рынок лечения лизосомальной болезни накопления делится на детский и взрослый. Ожидается, что в 2024 году стоимость педиатрического сегмента составит 5,7 млрд долларов США, и ожидается, что в течение прогнозируемого периода он будет расти со среднегодовым темпом роста 7,1%.

• Лизосомальная болезнь накопления часто возникает в младенчестве или раннем детстве, что требует раннего медицинского вмешательства. По данным NIH, более 50% случаев ЛСД проявляются симптомами в течение первого года жизни, что требует быстрой диагностики и лечения в педиатрической популяции.
  
• Это стимулирует спрос на ранние терапевтические варианты, особенно на ферментозаместительную терапию и терапию снижения субстрата, направленную на замедление прогрессирования заболевания.
  
• Кроме того, фармацевтические компании разрабатывают безопасные для педиатрии составы, такие как пероральные диспергируемые таблетки, ароматизированные суспензии или миниатюрные дозы. Например, Sanofi и Takeda представили педиатрические совместимые ФЗТ для лечения болезни Гоше и Фабри.
  
• Эта инновация помогает улучшить соблюдение режима лечения среди педиатрических пациентов, делая лечение более доступным, тем самым способствуя росту рынка.

В зависимости от конечного использования, рынок лечения лизосомальной болезни накопления классифицируется на больницы, специализированные клиники, учреждения по уходу на дому и другие конечные пользователи. Сегмент больниц доминировал на рынке в 2024 году и, как ожидается, достигнет 10 миллиардов долларов США к 2034 году. 

• Больницы являются основными центрами для проведения сложных методов лечения, таких как ФЗТ, которые являются основой лечения ЛСД. Эти методы лечения требуют постоянного мониторинга, протоколов инфузии и неотложной помощи.
  
• Кроме того, больницы третичного уровня и академические центры оснащены программами генетического консультирования, диагностической визуализации и скрининга новорожденных, что позволяет выявлять ЛСД на ранней стадии.
  
• Кроме того, ЛСД часто затрагивают множественные системы органов, требующие лечения у специалистов в области неврологии, нефрологии, кардиологии и обмена веществ. Кроме того, больницы предоставляют интегрированные медицинские бригады, что делает их предпочтительным местом для комплексного лечения, тем самым улучшая приверженность пациентов и соблюдение режима лечения.
  
• Больницы являются основными местами проведения клинических испытаний методов лечения нового поколения, таких как генная терапия, фармакологический шаперон и терапия снижения субстрата. Например, согласно данным ClinicalTrials.gov, более 85% активных испытаний ЛСД проводятся в академических или третичных больницах, что способствует инновациям и увеличению числа пациентов в передовых вариантах лечения в больницах, тем самым стимулируя рост рынка.   

Рынок лечения лизосомальной болезни накопления в Северной Америке доминировал на мировом рынке с долей рынка 42,3% в 2024 году.

• В регионе находятся такие крупные игроки, как Sanofi, Takeda и Amicus Therapeutics, которые активно занимаются исследованиями и разработками, а также коммерческими операциями в области ЛСД. Их инвестиции в клинические испытания и коммерциализацию повышают доступность лечения. Например, компания Sanofi, ключевой игрок в этом регионе, разработала несколько методов лечения болезни Гоше и Фабри.
  
• Кроме того, растущее покрытие дорогостоящих препаратов для лечения редких заболеваний в рамках государственных и частных страховых планов в США и Канаде стимулирует рост рынка.
  
• Кроме того, такие институты, как NIH и Канадский институт исследований в области здравоохранения (CIHR), активно финансируются различными общественными и правительственными организациями для исследований, связанных с ЛСД. Сеть клинических исследований редких заболеваний NIH (RDCRN) выделила миллионы долларов в виде грантов на исследования ЛСД. Это финансирование поддерживает терапевтические инновации при лизосомных расстройствах, способствуя прогрессу и будущему расширению портфеля.  
  

Рынок США оценивался в 3 млрд долларов США и 3,2 млрд долларов США в 2021 и 2022 годах соответственно. Объем рынка достиг 3,6 млрд долларов США в 2024 году, увеличившись с 3,4 млрд долларов США в 2023 году.

• Рынок США получает выгоду от надежной поддержки со стороны разработки орфанных препаратов. По состоянию на 2024 год ряд препаратов получил статус орфанных препаратов в США для лечения заболеваний, связанных с ЛСД, таких как болезнь Гоше, Фабри и болезнь Помпе. Эти обозначения побуждают фармацевтические компании чаще инвестировать в терапию ЛСД, ускоряя клинические исследования и доступность продуктов.
  
• Кроме того, в стране существует растущая сеть центров передового опыта по редким заболеваниям и ЛСД, таких как Детская больница Филадельфии и Маунт-Синай, которые предоставляют передовые диагностические и терапевтические услуги, способствуя росту рынка.
  

Европейский рынок лечения лизосомальной болезни накопления составил 2,5 миллиарда долларов США в 2024 году и, как ожидается, продемонстрирует прибыльный рост в течение прогнозируемого периода.

• Европейские страны, такие как Германия, Нидерланды и Швеция, внедрили расширенные панели скрининга новорожденных, включая болезнь Помпе и болезнь Гоше. По данным EuroGentest, в 2023 году охват скринингом новорожденных в Европе превысил 95%. Ранняя диагностика увеличивает продолжительность жизни пациентов и повышает эффективность лечения, что стимулирует спрос на ФЗТ и другие методы лечения во всем регионе.  
  
• В странах Западной Европы наблюдаются одни из самых высоких расходов на здравоохранение на душу населения в мире. В 2023 году Германия и Франция потратили на здравоохранение более 6 300 долларов США на душу населения. Растущие расходы на здравоохранение обеспечивают доступ к дорогостоящему лечению ЛСД, способствуя росту рынка.
  

Германия доминирует на европейском рынке, демонстрируя сильный потенциал роста.

• Германия имеет сильную систему борьбы с редкими заболеваниями, поддерживаемую BfArM (Федеральным институтом лекарственных средств и медицинских изделий). Орфанные препараты получают преимущества от ускоренного одобрения и эксклюзивности на рынке, что способствует инновациям в терапии ЛСД.
  
• Кроме того, развитая инфраструктура здравоохранения страны обеспечивает раннюю диагностику ЛСД с помощью широкого скрининга новорожденных и генетического тестирования. Кроме того, сильная система возмещения расходов и высокие расходы на здравоохранение устраняют финансовые барьеры, обеспечивая более широкий доступ к ЛСД-терапии и способствуя росту рынка.
  

Ожидается, что рынок лечения лизосомальной болезни накопления в Азиатско-Тихоокеанском регионе будет расти с самым высоким среднегодовым темпом роста в 7,5% в течение анализируемого периода.

• Несколько глобальных и региональных фармацевтических компаний расширяют свое присутствие в области клинических исследований в Азиатско-Тихоокеанском регионе из-за более низких затрат и большой базы пациентов. В таких странах, как Индия и Китай, проводится более 200 активных клинических испытаний редких заболеваний, что помогает быстрее выводить на рынок исследуемые методы лечения ЛСД, увеличивая возможности лечения и тем самым стимулируя рост рынка.
  
• Более того, рост технологического прогресса и доступность расширенных диагностических возможностей привели к более высокой распространенности, что стимулирует спрос на терапию ЛСД, тем самым способствуя росту рынка.
  
• Кроме того, быстрая урбанизация и расширение больниц третичного уровня и центров генетического консультирования в городских районах способствовали оказанию специализированной помощи при ЛСД, стимулируя рост рынка.   
  

По оценкам, рынок лечения лизосомальной болезни накопления в Индии будет расти со значительным среднегодовым темпом роста на рынке Азиатско-Тихоокеанского региона.

• В Индии улучшились возможности генетического скрининга и неонатальной диагностики, особенно в городских центрах. Это привело к увеличению выявления редких расстройств, таких как ЛСД. Кроме того, растущая осведомленность в сочетании с растущей доступностью диагностических услуг в центрах третичной медицинской помощи ускоряют раннее выявление заболеваний, тем самым стимулируя спрос на терапевтические вмешательства, такие как ФЗТ и другие.
  
• Крупные сети медицинских учреждений, такие как Apollo Hospitals, Fortis и AIIMS, расширяют отделения детской генетики и отделения по лечению редких заболеваний. Это способствует улучшению инфраструктуры лечения заболеваний и многопрофильной помощи пациентам с ЛСД.
  

Рынок Латинской Америки, демонстрирующий значительный рост в течение анализируемого периода.

• Растущая осведомленность правительств и правозащитных групп увеличивает уровень диагностики редких заболеваний в Латинской Америке. Многие страны Латинской Америки также расширили всеобщий охват услугами здравоохранения, который включает в себя высокую стоимость лечения ЛСД. Это привело к увеличению вариантов лечения ЛСД, что привело к устойчивому рыночному спросу.
  
•  Более того, такие организации, как GEIRA в Бразилии и Fundacion Fabry Argentina, играют жизненно важную роль в продвижении национального финансирования, раннего скрининга и доступа к методам лечения. Эти фонды помогают поддерживать осведомленность общественности о ЛСД и доступных вариантах лечения, тем самым способствуя росту рынка.
  

Рынок лечения лизосомальной болезни накопления на Ближнем Востоке и в Африке в 2024 году значительно вырастет.

• Международные биофармацевтические компании выходят на рынок Ближнего Востока и Африки, чтобы восполнить неудовлетворенные потребности. Глобальные игроки, такие как Takeda, Sanofi и BioMarin, расширили свое присутствие в регионе благодаря партнерству с дистрибьюторами и программам помощи пациентам. Например, в 2023 году компания Takeda запустила свой портфель препаратов для лечения редких заболеваний в ОАЭ с целью улучшения доступа к ЛСД-терапии. Таким образом, эти коммерческие расширения сти