薬理ゲノミクス市場 サイズとシェア 2026-2035

薬理ゲノミクス市場規模

世界の薬理ゲノミクス市場は、治療領域全体で精密診断、遺伝子検査インフラ、マルチ遺伝子パネル技術、臨床統合型バイオインフォマティクス・プラットフォームに対する機関需要が拡大したことを背景に、2025年には 57億米ドルに達した。Global Market Insights Inc. が発表した最新レポートによると、市場は2026〜2035年の予測期間に年平均成長率（CAGR）10.6%で拡大し、2035年には 154億米ドルに達すると予測される。

成長を下支えしているのは、相互に強化し合う3つの構造的要因である。すなわち、薬理ゲノミクスに関する表示およびデータ提出を段階的に義務付ける規制環境、全ゲノムシーケンスのコストが持続的に低下し、病院の各層で臨床利用が拡大していること、そして遺伝情報に基づく処方が予防可能な薬物有害事象を減らすとともに、その後の入院費用を抑制するとの認識が機関の間で高まっていることである。2026年には 62億米ドルに達すると予測される薬理ゲノミクス市場は、転換点を越えた。病院システム、製薬企業、受託研究機関は、個別の検査判断ではなく、標準的な業務投資として PGx インフラに資本を投じている。

ファーマコゲノミクス市場の動向

薬理ゲノミクス市場分析

提供形態別

製品

製品は提供形態別で最大のセグメントであり、2025年には薬理ゲノミクス市場の67%を占め、2035年まで年平均成長率（CAGR）10.5%で拡大すると見込まれる。同セグメントは、次世代シーケンシング装置、PCR試薬キット、マイクロアレイプラットフォーム、試料調製用消耗品、バイオインフォマティクスソフトウェアのライセンス、コンパニオン診断検査キット、検査室自動化システムなど、収益を生み出す幅広い資産で構成される。Thermo Fisher Scientific の Ion Torrent シーケンシングシステムおよび Applied Biosystems のリアルタイム PCR 製品群、Illumina の NovaSeq X および MiSeq プラットフォーム、Qiagen の QIAseq 薬理ゲノミクスパネル、Bio-Rad Laboratories の Droplet Digital PCR システムは、病院検査室、製薬研究施設、基準検査室の環境全体で最も広く導入されている製品群に該当する。

製品セグメントの特徴的な構造上の特性は、消耗品による継続的な収益モデルにある。各装置の導入によって、その後も試薬が継続的に消費されるため、資本設備の販売を上回る利益率でセグメントの収益性が維持される。このモデルは、初期資本価格が競争圧力によって低下する局面でも、機関顧客との長期的な調達関係の構築につながる。さらに、製品セグメントは、成長手段としての規制当局の承認からも恩恵を受ける。FDA承認またはCEマークを取得した薬理ゲノミクス用途が既存の装置プラットフォームに追加されるたびに、追加投資を比例的に増やすことなく臨床用途の対象範囲を拡大できるため、主要サプライヤーにとってプラットフォームを基盤とする商業戦略の魅力が高まっている。

サービス

サービスセグメントは2025年に薬理ゲノミクス市場の収益の33%を占め、年平均成長率（CAGR）10.8%と、製品セグメントをわずかに上回るペースで成長している。これは、パネルに含まれる遺伝子数と解釈要件が多くの臨床検査室の社内能力を上回るなか、薬理ゲノミクス検査をエンドツーエンドで外部委託する動きへと構造的に移行していることを反映している。サービスは主に3つの提供形態に分かれる。すなわち、臨床検査サービス（物理的な試料処理、遺伝子型判定、CLIA基準に準拠した結果報告）、バイオインフォマティクス解釈サービス（変異アノテーション、表現型への変換、薬物相互作用の警告）、統合型臨床意思決定支援の提供（処方者向けの実行可能な薬剤推奨を含むレポート）である。Laboratory Corporation of America Holdings と Eurofins Scientific は基準検査室サービス層をリードしており、認定検査室ネットワークを通じて、病院、医師、製薬企業の顧客に幅広い PGx パネルのメニューを提供している。専門サービス層では、神経精神医学分野の Genomind、複数診療科の臨床医療分野の OneOme、腫瘍学分野の Admera Health が、処理量ではなく解釈の深度と EHR 統合を競争軸としている。これにより、1レポート当たりの価格はプレミアム水準となり、サービスセグメントの検査当たり平均収益を押し上げている。

技術別

シーケンシング

シーケンシングは薬理ゲノミクス市場で最大の技術セグメントであり、2025年には 43.4% の市場シェアを占め、年平均成長率（CAGR）は 10.5% である。次世代シーケンシングプラットフォームは、利用可能な薬理ゲノミクス解析のなかで最も包括的なカバレッジを提供し、単一の分析ランで、薬理ゲノム全体にわたる既知のすべての変異タイプ（1塩基多型、挿入・欠失、コピー数変異、構造再編成）を同時に特性評価できる。NHGRIのデータによると、高スループットプラットフォームにおけるゲノム当たりのシーケンシングコストは、2007年の 100万米ドル超から低下し、2024年には約 200米ドルとなった。この 5 桁に及ぶコスト削減により、包括的なゲノムプロファイリングが幅広い臨床機関にとって利用可能なコスト水準となった。 IlluminaのNovaSeq XおよびTruSight Pharmacogenomicsパネル、Thermo Fisher ScientificのIon Torrentシステム、Danaherのゲノミクス機器が、臨床薬理ゲノミクスにおけるシーケンシング技術層の中核を形成している。

このセグメントは、1回の受診で患者の臨床的に介入可能な薬理ゲノミクスプロファイル全体を把握することを目的とする先制的パネル検査プログラムにおいて、特に重要である。また、腫瘍ゲノムプロファイリングが標的療法の選択を左右する腫瘍学分野のコンパニオン診断開発においても重要な役割を果たす。パネルの対象範囲が拡大し、IlluminaのDRAGENなどのバイオインフォマティクスパイプラインが変異コールを自動化するなか、シーケンシングは、従来は標的PCRアッセイのみに依存していた中規模の病院検査室にとっても、ますます実用的な手法となっている。

ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）

PCR技術セグメントは、2025年に薬理ゲノミクス市場の 27.1% を占め、年平均成長率（CAGR）は 11% と、すべての技術カテゴリーのなかで最も高い成長率を示している。これは、1サンプル当たりのコスト効率、運用の簡便性、明確に定義された変異セットを対象とするハイスループットジェノタイピングワークフローとの互換性に支えられている。リアルタイムPCR、アレル特異的PCR、ドロップレットデジタルPCR（ddPCR）プラットフォームは、シーケンシングに伴う計算インフラ要件を必要とせず、標的とする薬理ゲノミクス変異を正確かつ再現性高く検出できる。PCRベースのジェノタイピングは、最も臨床的に介入可能で、検査依頼の多い薬理ゲノミクス検査における確立された第一選択手法である。対象となるのは、CYP2D6、CYP2C19、TPMT、DPYD、SLCO1B1、NUDT15などで、変異セットが十分に特性評価され、CPICガイドラインが直接的な処方推奨を示している遺伝子が含まれる。

Bio-Rad Laboratories（QX600 Droplet Digital PCR）、Qiagen（QIAsymphony統合PCR）、Revvity、Thermo Fisher Scientific（QuantStudioリアルタイムPCR）のプラットフォームは、病院薬局、臨床基準検査室、ポイントオブケア分子検査の現場で広く導入されている。特にddPCR方式は、CYP2D6遺伝子の重複や欠失を含む低頻度変異およびコピー数事象を絶対定量できる。リアルタイムPCRでは確実に識別できない曖昧な遺伝子型・表現型の分類を解消できる精度も備えている。PCRセグメントの高い年平均成長率（CAGR）は、小規模な機関検査室でも導入しやすいことに加え、商用の標的型ジェノタイピングパネルに追加される、臨床的に検証済みの遺伝子・薬剤ペアの数が増加していることを反映している。

マイクロアレイ

マイクロアレイプラットフォームは、2025年の薬理ゲノミクス市場で 17.5% を占め、年平均成長率（CAGR）10.8%で推移している。シーケンシングが提供する包括的なカバレッジと、PCRが提供する標的特異的な効率性の中間に位置する。薬理ゲノミクス用マイクロアレイは、あらかじめ選定された数百から数千のSNP位置を同時に解析できるため、薬理ゲノミクス上重要な多数の遺伝子座を対象とする中密度ジェノタイピングを実現する。コストと処理時間は、NGSと標的PCRパネルの中間に位置する。この形式は、集団規模の薬剤疫学研究、バイオバンクと連携した薬理ゲノミクス研究、ならびに数千の検体にわたる標準化された変異コールが必要で、完全なシーケンシングカバレッジが必須ではなく、経済的にも正当化されない多施設製薬臨床試験に特に適している。RocheのAmpliChip CYP450マイクロアレイは、歴史的に初期のFDA認可薬理ゲノミクス診断製品の一つであり、アレイベースのPGx診断における規制承認への道筋を示した。その後、Thermo Fisher ScientificおよびAgilent Technologiesのプラットフォームにより、薬理ゲノミクス用マイクロアレイの対象範囲は、HLAアレルタイピング、薬物トランスポーターのジェノタイピング、多民族を対象とする変異パネルにまで拡大している。マイクロアレイセグメントは、薬理ゲノミクスに関する集団スクリーニングの取り組みも支えている。英国、フィンランド、韓国の国立バイオバンクプログラムなどが該当し、シーケンシングと比較した1検体当たりのコスト優位性により、公衆衛生予算の制約下でも大規模コホートのジェノタイピングが可能となっている。

その他の技術

その他の技術は、2025年の薬理ゲノミクス市場で 11.9% を占め、年平均成長率（CAGR）10%で推移している。このカテゴリーには、主流であるNGS、PCR、マイクロアレイの各プラットフォームを補完する多様な分析手法が含まれる。Agilentの6495 Triple QuadrupoleおよびQTOFシステムなどのプラットフォームで提供される質量分析法に基づく代謝表現型解析では、プローブ薬物の代謝物を定量することにより、CYP450酵素の実際の代謝活性を測定する。これにより、遺伝子型に基づく予測を直接補完する機能的表現型解析が可能となる。特に、遺伝子型から表現型への変換が完全ではない場合に価値が高い。

Pacific Biosciences（PacBio Revio）およびOxford Nanopore Technologiesのロングリードシーケンシング技術は、このカテゴリーで構造的に最も重要な新興モダリティである。反復性の高いゲノム領域をまたいで解析し、CYP2D6、CYP2A6、PMS2など構造的に解析が難しい薬理遺伝子における複雑なスターアレル・ハプロタイプを解明できるため、従来のショートリードNGSが抱える既知の精度上の限界に対応する。ロングリードプラットフォームは、コストと運用スループットの面で成熟するにつれて、臨床薬理ゲノミクスパネル検査への導入が予測期間中に大幅に拡大すると見込まれる。特に、アレルの識別とコピー数の解明が臨床上不可欠な用途での拡大が期待される。

用途別

個別化医療

個別化医療は薬理ゲノミクス市場で最大の用途セグメントであり、2025年には売上高シェアの 38.6% を占め、年平均成長率（CAGR）11%で推移している。これは用途セグメントのなかで最も高い成長率である。このセグメントには、薬理ゲノミクス検査の結果が、医療現場で個々の患者に対する薬剤の選択、用量の最適化、または治療強度の段階的な縮小に関する判断に直接反映される、あらゆる臨床用途が含まれる。その基本的な前提は、患者の遺伝的プロファイル、具体的には主要なCYP酵素の代謝能表現型、薬物トランスポーターの遺伝子型、受容体の薬理学的変異が、個々の薬剤への反応を十分な信頼性で予測し、腫瘍学、精神医学、循環器学、疼痛管理、感染症の各領域での処方判断を導けるというものである。

連邦統計によると、FDAが拡充している「薬理ゲノミクス・バイオマーカー表」には、薬理ゲノミクス（PGx）に関連する表示を伴う承認済み治療用製品が 676 品目以上掲載されており、個別化医療の構想を臨床現場における処方実務へと結び付ける規制上の基盤となっている。患者の包括的な薬理ゲノムプロファイルを一度取得して電子健康記録（EHR）に保存し、その後のすべての診療で活用する先制的な多遺伝子パネルプログラムが、セグメントの成長を牽引する運用モデルとなっている。OneOme、Genomind、LabCorp、Admera Healthなどのプロバイダーは、医療システム向けにパネルベースの個別化医療サービスを提供している。さらに、AIを活用した解釈プラットフォームが、生の遺伝子型データを医師が利用できる薬剤別の処方推奨に変換することで、個別化医療の用途拡大が加速している。これにより、従来はゲノム医療センターに採用が限られていた専門家教育の障壁が低減される。

臨床研究

臨床研究は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の19.9%を占め、年平均成長率（CAGR）10.7%で推移している。この分野には、第I相〜第IV相臨床試験および観察的な薬剤疫学研究における薬理ゲノミクスのツールとデータの活用が含まれる。第I相および第II相試験では、試験参加者の薬理ゲノミクス・ジェノタイピングを用いて、CYP酵素多型に起因する薬物動態のばらつきを特定する。これにより、開始用量や用量漸増ルールの設定時に、代謝能の状態を用量決定アルゴリズムへ反映できる。第III相試験および検証試験では、薬理ゲノミクスデータがベネフィット・リスクの層別化に活用される。これにより、スポンサーは特定の遺伝的サブ集団における有効性または安全性の差異を示すことが可能となり、添付文書の改訂、限定された患者集団を対象とする承認、またはコンパニオン診断薬との共同承認の道筋につながる可能性がある。

大西洋両岸の規制枠組みには、FDAの薬理ゲノミクスデータ提出に関するガイダンスや、EMAの「適正薬理ゲノミクス実践ガイドライン」などがあり、臨床規制関連資料にPGxデータを組み込む時期と方法を規定している。これにより、臨床研究段階の薬理ゲノミクスサービスに対する、制度面で一貫した需要が生み出されている。このセグメントでは、CRO、大学病院、専門ゲノミクスサービスプロバイダーがサービスを提供している。Illuminaのシーケンシングシステム、Qiagenのターゲットパネル、Thermo Fisher Scientificの臨床ジェノタイピングアッセイライブラリなどのプラットフォームが、世界各地の第II相〜第III相多施設薬理ゲノミクス研究で導入されている。

創薬および前臨床開発

創薬および前臨床開発は、2025年の薬理ゲノミクス市場の30.3%を占め、年平均成長率（CAGR）10.4%で拡大している。これは、製薬企業およびバイオテクノロジー企業が、初期段階の研究パイプラインに薬理ゲノミクスデータを体系的に統合していることを反映している。この用途において、薬理ゲノミクスは主に3つの機能を果たす。すなわち、標的検証におけるバイオマーカーの同定と適格性評価、臨床試験対象集団の患者層別化戦略の設計、ならびに規制当局への申請を支援するコンパニオン診断薬の共同開発である。

前臨床段階における薬理ゲノミクス・バイオマーカー分析により、開発企業は第I相試験を開始する前に、薬剤候補に反応する可能性が最も高い遺伝的サブ集団や、有害事象のリスクが最も高いサブ集団を特定できる。これにより、臨床試験の成功確率が高まり、後期段階での開発中止に伴うコストが削減される。

その他の用途

その他の用途は、2025年に市場収益の 11.1% を占め、年平均成長率（CAGR）は 9.7% となる。これは用途別セグメントのなかで最も低い成長率であり、ファーマコビジランス、集団健康スクリーニング、ファーマコゲノミクス要素を含む消費者向け（DTC）遺伝子検査、法医薬理学などが含まれる。ファーマコビジランスでは、承認後にファーマコゲノミクス分析を適用し、予期せぬ ADR シグナルを調査するとともに、薬物代謝酵素または薬物標的における遺伝子変異が観察された安全性パターンを説明できるかどうかを判定する。この用途は、FDA と EMA の双方が定めるファーマコビジランスのガイダンス枠組みによって求められている。集団健康分野の用途には、UK Biobank、FinnGen、米国の All of Us Research Program などの国立バイオバンクによるファーマコゲノミクススクリーニングプログラムが含まれる。これらのプログラムは、多様な集団におけるファーマコゲノミクス関連変異の分布を特性評価するために用いられる大規模な遺伝型・表現型データセットを作成している。このセグメントの成長率が低い背景には、ファーマコビジランス用途の成熟度と規制上の複雑さ、国のプログラムの枠組み以外では集団スクリーニングに対する償還支援が限られていること、そして消費者向け DTC 遺伝子検査市場における競争激化とコモディティ化がある。

疾患領域別

腫瘍学

腫瘍学はファーマコゲノミクス市場で最大の疾患領域別セグメントであり、2025年には売上高シェアの 32.1% を占め、CAGR 10.9% で拡大している。ファーマコゲノミクスと腫瘍学の接点は、2つの異なるレベルで構成される。1つは生殖細胞系列ファーマコゲノミクスであり、フルオロピリミジン系薬剤における DPYD、チオプリン系薬剤における TPMT および NUDT15、イリノテカンにおける UGT1A1 など、化学療法による毒性を予測する薬物代謝酵素やトランスポーターの遺伝性変異を特定する。もう1つは体細胞腫瘍ゲノミクスであり、KRAS、BRAF、EGFR、HER2 などのバイオマーカーを通じて、標的治療の選択を左右するがん細胞の後天的変異を特性評価する。CPIC は複数の腫瘍学関連薬剤と遺伝子の組み合わせについて、実用的なガイドラインを公表している。また FDA は、拡大を続ける標的腫瘍治療薬のリストについて、コンパニオン診断検査を義務付けるか推奨している。これにより、主要ながんセンターの治療ワークフローにおいて、ファーマコゲノミクスは必須の要素となっている。

Thermo Fisher Scientific（Oncomine）、Roche（Foundation Medicine との提携および Cobas コンパニオン診断）、Illumina（TruSight Oncology）、Admera Health（OncoPlex）などの企業が、腫瘍学分野のファーマコゲノミクスにおける主要な商業プロバイダーである。このセグメントで持続的な CAGR が見込まれる背景には、世界的ながん罹患率の上昇、FDA 承認済みコンパニオン診断製品カタログの継続的な拡大、そして PGx に基づく化学療法の選択によって回避可能な毒性による入院を減らせるとの認識が保険支払者の間で高まっていることがある。

心血管疾患

心血管疾患は、2025年に 24.2% のシェアを占め、年平均成長率（CAGR）10.3%で拡大する疾患領域別セグメント第2位です。薬理ゲノミクスは、心血管医療において臨床的検証と導入が最も進んでいる応用分野の一つであり、特に抗血小板療法を目的とした CYP2C19 遺伝子型検査が中心となっています。具体的には、経皮的冠動脈インターベンション（PCI）を受ける患者における CYP2C19 機能喪失アレルとクロピドグレルの有効性低下との関係が重視されています。規制当局への申請資料では、クロピドグレルの米国食品医薬品局（FDA）添付文書に CYP2C19 低代謝者の状態に言及する枠囲み警告が含まれていることが確認されており、CYP2C19 検査は、あらゆる治療領域のなかでも規制面の裏付けが特に強い薬理ゲノミクス応用の一つとなっています。

スタチン関連筋骨格症状（SAMS）のリスク予測に関する CPIC の SLCO1B1、ABCG2、CYP2C9 向けガイドラインは、心血管領域における2つ目の影響力の大きい応用例です。薬理ゲノミクスプログラムが確立されている医療システムでは、現在、SLCO1B1 遺伝子型検査が日常的に実施されています。その他の心血管領域への応用としては、CYP2C9／VKORC1 遺伝子型検査によるワルファリン投与量の予測や、CYP2D6 によるβ遮断薬への反応性の個人差の評価が挙げられます。他の疾患領域と比較して CAGR が中程度にとどまるのは、心血管薬理ゲノミクスの適応が相対的に成熟しているためです。臨床的妥当性は確立され、導入も進んでいますが、多くの医療システムでは、処方前の定期的な検査に対する償還の整合性が依然として不十分です。

神経疾患

神経疾患は、2025年に市場収益の 17.8% を占め、年平均成長率（CAGR）11.2%で拡大する最も成長の速い疾患領域別セグメントです。精神医学および神経学における薬理ゲノミクス検査が急速に拡大し、抗うつ薬、抗精神病薬、抗てんかん薬、鎮痛薬の処方判断を支援していることが成長を牽引しています。神経精神科領域の処方に関連する主要な薬理遺伝子は CYP2D6 と CYP2C19 です。CYP2D6 の代謝能は、三環系抗うつ薬、SSRI、SNRI、ならびにリスペリドンやアリピプラゾールなどの抗精神病薬の血漿中濃度に直接影響します。一方、CYP2C19 の遺伝子型は、世界で最も頻繁に処方されている抗うつ薬の一つであるシタロプラム、エスシタロプラム、セルトラリンの薬物動態に影響を及ぼします。

関連団体の調査では、CYP2D6、CYP2C19 および関連遺伝子を対象とする SSRI／SNRI 処方ガイドラインの CPIC による 2023年改訂版が、代謝表現型に基づく実行可能な処方推奨を臨床医に提供し、精神科で第一選択となる薬剤の大半を対象としていることが示されています。Genomind や OneOme などの専門プロバイダーは、神経精神科領域への応用に特化した商業的な薬理ゲノミクスサービス事業を構築しています。これらの企業は、精神科を中心とした解釈レポートを付した 24遺伝子パネルを、精神科診療所、精神医療病院、精神疾患の併存症を管理するプライマリケアの現場の処方医に提供しています。このセグメントで最も高い CAGR が見込まれる背景には、臨床上の満たされていないニーズがあります。精神科薬の選択は依然として経験に基づく側面が大きく、治療失敗率や有害薬物反応（ADR）を理由とする治療中止率が高い一方、精神医療の現場では、PGx に基づく処方が有効な治療に到達するまでの期間を短縮するとの認識が医療機関の間で高まっています。

感染症

感染症は、2025年に薬理ゲノミクス市場の収益の 14.1% を占め、年平均成長率（CAGR）10.1%で拡大しています。感染症領域における薬理ゲノミクスの応用は、主として抗ウイルス薬、抗菌薬、抗寄生虫薬の代謝、有効性、副作用リスクに影響を及ぼす宿主の遺伝的要因に焦点を当てています。

その他の感染症分野での用途としては、HIV 治療におけるエファビレンツの用量最適化を目的とした CYP2B6 ジェノタイピング、感染症専門医が併診することの多い自己免疫疾患でのアザチオプリン使用を対象とした TPMT ジェノタイピング、ならびに抗真菌薬の代謝に関する薬理ゲノミクス特性評価などが挙げられる。感染症分野の成長率が中程度にとどまるのは、既存の導入済み用途が成熟段階にあることに加え、がん領域や精神医学と比べて、新たな感染症関連薬理ゲノミクス（PGx）バイオマーカーの検証ペースが遅いためである。一方、新たな抗菌薬耐性対策プログラムの進展と、世界的な HIV 治療へのアクセス拡大が、新たな需要を生み出している。

メンタルヘルス

メンタルヘルス分野は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の 6.3% を占め、年平均成長率（CAGR）は 10.5% となる見込みである。同分野は、気分障害、不安障害、精神病性障害、注意欠如関連疾患に特化した、独立した成長中の用途領域である。これらの治療領域では、治療法の選択が主に経験的に行われ、第一選択薬の奏効率が比較的低く、患者が試行錯誤による処方の負担を大きく受けている。メンタルヘルス分野の処方最適化に用いられる主要な薬理ゲノミクスマーカーは、CYP2D6、CYP2C19、CYP3A4、SLC6A4（セロトニントランスポーター）の遺伝子型である。CPIC ガイドラインは、代謝表現型に基づき、選択的セロトニン再取り込み阻害薬、セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬、三環系抗うつ薬、非定型抗精神病薬に関する処方推奨を示している。

メンタルヘルス分野では、専門的な PGx サービスプロバイダーである Genomind、OneOme、Genelex による商業活動が活発である。これらの企業は、精神科の処方ワークフローへの統合を目的として、メンタルヘルスに特化したパネル製品や臨床レポート形式を開発している。同分野の 10.5% の年平均成長率は、治療抵抗性うつ病や抗精神病薬関連の有害作用を低減するうえで、PGx に基づく処方が費用対効果に優れるとの認識が、精神科医およびプライマリケア提供者の間で高まっていることに支えられている。また、薬理ゲノミクスをメンタルヘルスの治療経路に組み込むことで入院費用が削減されることを示す医療経済学的エビデンスの蓄積も、成長を後押ししている。

その他の疾患領域

その他の疾患領域は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の 5.6% を占め、年平均成長率（CAGR）は 9.3% となる見込みであり、疾患領域別セグメントの中で最も低い成長率となっている。同領域には、皮膚科、リウマチ科、疼痛管理、消化器科、移植医療が含まれる。皮膚科では、アロプリノール過敏症を対象とした HLA-B*5801 スクリーニングと、生物学的製剤の用量最適化に関する薬理ゲノミクスガイダンスが、主要な臨床 PGx 用途となっている。移植医療では、薬理ゲノミクスを免疫抑制薬の用量設定に活用しており、CYP3A5 および ABCB1 の遺伝子型に基づくカルシニューリン阻害薬の用量最適化は、腎移植および肝移植患者を対象とした十分に検証された用途である。CYP2D6を介したオピオイド代謝の差異、特にコデインとトラマドールを対象とする疼痛管理の薬理ゲノミクスは、オピオイド処方をめぐる規制の複雑さにもかかわらず、依然として臨床上活発な分野である。その他の疾患領域が緩やかな成長軌道を示しているのは、腫瘍、心血管疾患、精神医学といった投資規模の大きい治療分野以外では、薬理ゲノミクス適応に関する新たなバイオマーカーガイドラインの公表や償還制度の整備が段階的に進んでいるためである。

最終用途別

病院・診療所

病院・診療所は最大の最終用途セグメントであり、2025年には薬理ゲノミクス市場収益の37.9%を占め、年平均成長率（CAGR）は10.4%となる。このセグメントには、大学病院、地域病院、腫瘍科・循環器科・精神科・疼痛管理を対象とする専門診療所、ならびに患者ケアの一環として薬理ゲノミクス検査を発注する外来診療所が含まれる。大学病院は、最も重症度が高く、検査量も多い下位層を構成する。Mayo Clinic、Vanderbilt University Medical Center、Cleveland Clinic、University of Pennsylvania Health Systemなどの医療機関は、電子健康記録（EHR）システムに組み込んだ予防的な多遺伝子PGxパネルプログラムを導入しており、入院患者および外来患者の処方判断に向けて、年間数百件から数千件のパネルレポートを作成している。

CPICガイドラインが市販のEHR意思決定支援モジュールに一層深く組み込まれ、リファレンスラボの検査 turnaround time が短縮されるにつれて、地域病院と専門診療所は高成長の下位層となっている。薬理ゲノミクス検査の導入は大学病院以外の地域医療環境にも広がっており、処方の大半が行われる地域医療の現場で普及が進んでいる。病院・診療所セグメントの成長は、高額な治療分野で薬理ゲノミクスに基づく処方を促す保険支払者のインセンティブ制度によっても支えられており、医療機関による導入に伴う財務リスクの障壁が低下している。

大学・研究機関

大学・研究機関は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の10.1%を占め、年平均成長率（CAGR）は10.7%となる。これらの機関は、最終的に臨床ガイドライン、規制当局への申請、商用製品の開発へとつながる薬理ゲノミクスのバイオマーカーエビデンス基盤を生み出す、知識創出の中核として機能している。この最終用途カテゴリーには、大学、研究病院、NIHやNHGRIなどの政府研究機関、欧州・アジアの同等機関、専用のゲノム研究機関が含まれる。

研究機関は、遺伝子と薬剤の相互作用に関する関連性が初めて発見され、検証され、集団レベルで特性評価される探索段階の基盤を提供している。NIHのPharmacogenomics Research Network（PGRN）、IGNITE Network（Implementing GeNomics In pracTicE）、European Pharmacogenomics Society（PGEU）などのプログラムは、CPICや規制当局が実臨床で活用可能な臨床ガイドラインを策定する際に依拠する基礎的なエビデンスを生み出している。大学・研究機関は、研究用途に求められる高い網羅性と柔軟性を満たす必要があるため、全ゲノムシーケンシングプラットフォーム、アレイベースの遺伝子型判定システム、バイオインフォマティクス用コンピューティング基盤など、高度なゲノム機器に対する主要な需要創出源でもある。このセグメントの年平均成長率（CAGR）が製薬企業およびCROの最終用途と比べて緩やかな水準にとどまるのは、学術機関の購買が、商業的な医薬品開発の経済性ではなく、公的研究資金の配分サイクルに依存していることを反映している。

製薬企業およびバイオテクノロジー企業

製薬企業およびバイオテクノロジー企業は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の26.6%を占め、年平均成長率（CAGR）10.9%で拡大している。この最終用途セグメントには、大手製薬企業と新興バイオテクノロジー企業の双方が含まれ、製品ライフサイクル全体にわたり、医薬品の探索、開発、規制戦略に薬理ゲノミクスを組み込んでいる。医薬品開発において、薬理ゲノミクスは、臨床試験で反応を示す患者と示さない患者を予測する遺伝子バイオマーカーの特定に活用される。これにより、適応的試験デザイン、対象患者を絞り込んだ登録戦略、コンパニオン診断の共同開発経路が可能となり、臨床試験の効率と規制承認の成功率が向上する。

FDAおよびEMAによる、IND、NDA、BLAへの薬理ゲノミクスデータの提出を義務付ける、または推奨する規制要件は、製薬企業におけるPGx検査サービスへの継続的な需要を支えている。これにより、Charles River Laboratories、Novogene、Eurofins Scientific、Thermo Fisher Scientificなどのサービス提供企業にとって、規制に起因する継続的な収益源が生まれている。製薬企業およびバイオテクノロジー企業の最終用途セグメントが市場全体を上回る年平均成長率を示す背景には、2つの動きがある。1つは、腫瘍学、中枢神経系（CNS）、希少疾患の各分野で、薬理ゲノミクスによるバイオマーカー戦略を組み込む医薬品開発プログラムの数が増加していることである。もう1つは、添付文書の更新、新適応症の申請、市販後安全性評価など、製品ライフサイクル管理への薬理ゲノミクスの活用が拡大していることであり、これにより初回承認経路以外でも追加の検査需要が生み出されている。

受託研究機関（CRO）

受託研究機関（CRO）は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の19.4%を占め、年平均成長率11.1%を記録している。これは、すべての最終用途セグメントのなかで最も高い成長率である。CROは、臨床薬理ゲノミクスプログラムの実行基盤として機能し、製薬企業やバイオテクノロジー企業などのスポンサーに対して、薬理ゲノミクス検体の採取、遺伝子型判定、データ管理、バイオインフォマティクス解析、規制当局への提出に対応したデータパッケージ作成サービスを一括で提供している。この外部委託モデルは、スポンサーが専用の社内検査基盤を構築することなく、妥当性が確認され、GLP/GCPに準拠した薬理ゲノミクスデータを生成する必要がある第II相〜第IV相臨床試験で特に普及している。

Charles River Laboratories、Covance（LabCorpの子会社）、ICON plc、PPDは、臨床検査およびバイオマーカーサービス部門に薬理ゲノミクス機能を組み込んだ主要CRO企業である。最終用途セグメントのなかで最も高い11.1%の年平均成長率は、CROにおける薬理ゲノミクス業務の構造的な拡大を反映している。これを後押ししているのは、PGxデータの収集を義務付ける医薬品開発プログラムの割合が後期段階で高まっていること、承認後の規制当局への申請において実臨床の薬理ゲノミクスエビデンスの活用が増えていること、そして、事前に適格性が確認された薬理ゲノミクス検査基盤と規制当局への申請実績を有する専門サービス提供企業への外部委託によって、業務効率が向上することである。

その他の最終用途企業

その他の最終用途企業は、2025年の薬理ゲノミクス市場収益の6%を占め、年平均成長率は8.9%の年平均成長率（CAGR）で、最終用途セグメントの中で最も低い成長率となっている。これには、消費者向け遺伝子検査企業が消費者向けヘルスケア遺伝学製品の一部として薬理ゲノムパネルを提供する事業、保険会社およびマネージドケア組織が薬剤費と薬物有害反応（ADR）関連の入院を削減するために薬理ゲノムプログラムを導入する事業、薬剤給付管理会社（PBM）が薬理ゲノム（PGx）ガイダンスをフォーミュラリ管理ツールに組み込む事業、ならびに政府の公衆衛生機関が集団薬理ゲノムスクリーニングプログラムを実施する事業が含まれる。

消費者向け直接販売セグメントでは、医師の関与なしに臨床グレードの薬理ゲノムに関する主張を行うことに対する FDA の規制や、低価格の消費者向けゲノミクスプロバイダーによる激しいコモディティ化圧力など、規制面および競争面での逆風が生じている。これらの要因により、臨床用途および製薬用途の最終用途層と比べて成長率は抑制されている。一方、保険者主導型の薬理ゲノムプログラムでは、保険会社が高額薬剤カテゴリーの検査費用を先行して負担し、回避可能な ADR 関連入院を防ぐ取り組みが進められている。これは、この最終用途カテゴリーにおける新たな成長分野であり、予測期間を通じて薬理ゲノム（PGx）プログラムの投資収益率（ROI）に関する医療経済学的エビデンスが蓄積するにつれて、普及が進むと予想される。

地域別

北米の薬理ゲノム市場

北米は2025年の薬理ゲノム市場の48.4%を占め、10.4%の年平均成長率（CAGR）で拡大している。この成長は、規制、償還、臨床導入に関するインフラが充実している米国を中心としている。FDA の「薬理ゲノムバイオマーカー表」は、2026年3月時点で676を超える承認治療製品を対象としており、製薬企業の開発担当者や病院のフォーミュラリ委員会に対して、遺伝子検査を処方プロトコルに組み込むよう促す規制上の需要シグナルを生み出している。これにより、対象となる薬剤・遺伝子の組み合わせは拡大している。2025年第4四半期に米国の22の大学病院で臨床薬剤部門の責任者を対象に実施したインタビューでは、72%が、先制的な多遺伝子パネル検査は試験導入段階から本格運用段階へ移行したと回答した。基準構成には、CYP2D6、CYP2C19、SLCO1B1、TPMT が一貫して含まれていた。

NIH の「All of Us Research Program」はさらに、集団規模のゲノムデータ資源を構築し、薬理ゲノム（PGx）バイオマーカーの発見を加速させるとともに、米国の多様な人口層において遺伝データの収集に対する患者の理解を促進している。カナダでは、Ontario Health と Alberta の州立検査ネットワークが、償還と連動した薬理ゲノムプログラムの試験導入を進めており、主要な大学病院に限られていた施設での利用を地域病院にも拡大している。

欧州の薬理ゲノム市場

欧州は2025年に薬理ゲノム業界の26.8%を占め、年平均成長率（CAGR）は10.8%となっている。EMA の規制調和に加え、ドイツ、英国、フランス、スペイン、オランダにおける国民医療制度への統合プログラムが市場を牽引している。EMA の「Good Pharmacogenomic Practice」ガイドラインは、ゲノム研究の設計、バイオマーカーの適格性評価手法、ファーマコビジランスの統合要件を対象としており、初期臨床段階から承認後のライフサイクルに至るまで、EU 市場向け医薬品開発に薬理ゲノムデータの生成を組み込む規制基準を確立している。

ドイツの法定健康保険（GKV）制度では、特に腫瘍領域および精神科領域における高リスクの薬剤・遺伝子組み合わせを対象として、特定の薬理ゲノム検査シナリオが給付対象サービス一覧に組み込まれており、近隣のEU各国の保険支払者が積極的に評価する償還モデルを提供している。英国では、13のNHSゲノム検査ラボハブを通じて運営されるNHSゲノム医療サービスが、薬理ゲノム学を国の臨床ゲノム基盤に統合している。また、「10万ゲノムプロジェクト」の薬理ゲノムサブ研究では、76,805人の参加者を対象に、DPYDやTPMTを含む4つの薬剤・遺伝子組み合わせについてPGxバリアントを分析した^{[7]Nature、nature.com}。欧州に本拠を置く企業のなかでは、F. Hoffmann-La RocheとEurofins Scientificが最も戦略的に積極的な企業であり、RocheのCobasプラットフォームは病院検査室全体に導入され、Eurofinsは臨床PGx検査サービス向けにEU全域の認定リファレンスラボネットワークを運営している。

アジア太平洋地域の薬理ゲノム市場

アジア太平洋地域は2025年に薬理ゲノム業界の20.4%を占め、年平均成長率（CAGR）11%で拡大しており、全地域のなかで最も速い成長を遂げている。その背景には、中国、インド、韓国で進められている国家精密医療プログラムがあり、薬理ゲノム学を公衆衛生基盤に急速に組み込んでいる。中国の「健康中国2030」構想にはゲノム医療の目標が盛り込まれており、病院によるシーケンシング機器やマルチ遺伝子PGxパネルの調達を促進している。国内プロバイダーであるMGI（BGIの子会社）は、ゲノムあたり約150米ドルで全ゲノムシーケンシングが可能なDNBSEQベースのプラットフォームを導入しており、輸入シーケンシング基盤への依存を低減する、コスト競争力のある大規模検査を可能にしている。

2025年に発表されたNature Communicationsの研究では、7万人を超える中国人の大規模コホートを対象に薬理ゲノムリスクバリアントを分析し、非ヨーロッパ系集団におけるCYP2C19、CYP2D6、TPMT、NUDT15バリアントの存在と、治療方針に反映可能な頻度を確認した。これにより、多様な遺伝的背景を持つ集団におけるPGxに基づく処方の臨床的有用性が裏付けられた。インドでは、診断検査ラボネットワークを通じて薬理ゲノム検査の導入が進んでいるものの、現在の価格水準でスタンドアロン型PGxパネルの費用が15,000〜35,000インドルピーに上ることは、大半の自己負担患者にとって障壁となっており、導入は民間病院ネットワークや学術機関に集中している。韓国は域内で最も成長の速い単一国市場であり、国家バイオバンク・イニシアチブによって整備されたシーケンシング基盤と、モバイルヘルス技術の高い普及率を活用して、統合型デジタルヘルスプラットフォームを通じた薬理ゲノムレポートの提供を進めている。

薬理ゲノム市場のシェア

薬理ゲノム業界は中程度の集中度を示しており、上位5社が2025年の市場収益の約53.5%を占めている。Thermo Fisher Scientific Inc.は約16%の市場シェアを有し、首位に立っている。同社の地位は、DNA抽出キット、ライブラリー調製試薬、Ion Torrentシーケンシング機器、Applied Biosystems PCRプラットフォーム、バイオインフォマティクスソフトウェア、ラボオートメーションシステムにまたがる統合ポートフォリオによって支えられている。このため、Thermo Fisherは、試料の受領からバリデーション済みの臨床レポート作成まで、薬理ゲノム検査の全ワークフローを供給できる唯一の単一ベンダーとなっている。Thermo Fisherの商業インフラの厚み、複数の管轄区域における規制当局の認可、病院グループおよび医薬品メーカーとの長期供給契約が、市場サイクルを通じてこの優位性を維持している。

第2位から第5位は、Illumina Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Qiagen N.V.、Danaher Corporationが占めている。これらの企業は、シーケンシングプラットフォームの処理能力、独自化学技術の性能、コンパニオン診断の承認範囲、世界各地の検査ラボ向け販売網を基盤として、競争優位性を構築している。IlluminaのTruSight Pharmacogenomicsシーケンシングパネル、RocheのCobasコンパニオン診断プラットフォーム、QiagenのQIAsymphony自動化統合、DanaherのCepheid GeneXpert患者近傍分子検査システムは、それぞれの市場階層において独自の競争上の強みを形成している。市場収益の残り約46.5%は、Bio-Rad Laboratories、Becton Dickinson、Eurofins Scientific、LabCorp、Revvity、Charles River Laboratories、Takara Bio、Novogeneなどの多様な企業群と、Genomind、OneOme、Genelex、Admera Healthで構成される専門企業層に分散している。後者は、装置の処理能力や消耗品の取扱量ではなく、主に解釈面での差別化と処方者のワークフローへの統合を軸に競争している。

競争戦略の観点では、薬理ゲノミクス市場は2つの明確な軸に沿って二極化している。Thermo Fisher、Illumina、Qiagen、Danaher、Revvityなどの装置・試薬メーカーは、プラットフォーム統合の深度、処理能力、サンプル当たりコスト、ならびに1台の装置で利用可能な FDA承認済みまたは CEマーク取得済みの薬理ゲノミクス用途の数をめぐって競争している。Genomind、OneOme、Admera Health、LabCorpなどのサービス・ソフトウェアプロバイダーは、臨床レポートの品質、処方者のワークフローへの統合度、独自の意思決定支援アルゴリズムの高度さ、検査物流の地理的な利用可能性を軸に競争している。

過去5年間、合併・買収および戦略的提携は、競争環境における一貫した特徴となっている。DanaherによるCepheidの買収（2016年）は、同社の診断プラットフォーム内に分散型分子検査能力を確立し、現在では薬理ゲノミクス用途の開発にも及んでいる。Revvityは、2023年にPerkinElmerのライフサイエンス・診断事業からブランド変更して以降、複数遺伝子パネル検査における地位を強化するため、遺伝子スクリーニング情報学分野で対象を絞った買収を進めている。

Eurofins Scientificは、欧州および北米の地域リファレンスラボを相次いで買収することで薬理ゲノミクスサービスの展開範囲を拡大し、病院業務の外部委託市場および製薬CRO市場における顧客カバレッジを高めている。2025年後半に北米および欧州の主要医療システムに属する15の薬局部門を対象に当社が実施したインタビューでは、サプライチェーン責任者の61%が、18か月以内に薬理ゲノミクスパネルの対象遺伝子を少なくとも2つ追加する計画を示した。この調達上のシグナルは、あらかじめ検証された複数遺伝子構成を標準化済みの既製アッセイとして提供できるベンダーに、特に有利に働く。

薬理ゲノミクス市場の主要企業

薬理ゲノミクス業界で事業を展開する主要企業は以下のとおりである。

Thermo Fisher Scientific Inc.市場シェア約16%を占める市場リーダーであり、PGx検査ワークフロー全体に対応する統合ポートフォリオを通じて事業を展開している。同社のIon Torrent次世代シーケンシングシステムおよびQuantStudioリアルタイムPCRプラットフォームは、世界各地の臨床検査ラボで最も広く導入されている薬理遺伝学的遺伝子型判定装置の一つである。同社のOncomine薬理ゲノミクス・コンパニオン診断製品およびApplied Biosystems TaqMan遺伝子型判定アッセイ・ライブラリは、CYP酵素の遺伝子型判定、HLAタイピング、がん領域のコンパニオン診断検査向けに、検証済みのソリューションを提供している。

Illuminaは、シーケンシング技術セグメントをリードしている。同社のNovaSeq Xプラットフォームは、高スループットのフローセルを用いて、ゲノム1件当たり約 200 米ドルで全ゲノムシーケンシングを実現する。また、MiSeqおよびNextSeqシステムは、中規模の臨床薬理ゲノミクスパネル検査に適している。TruSight Pharmacogenomicsシーケンシングパネルは、CYP2D6、CYP2C19、DPYD、SLCO1B1、TPMTを含む、臨床的に対応可能な13種類の薬理遺伝子を対象としており、施設内の薬理ゲノミクスプログラム向けに、事前検証済みで臨床情報が付加されたシーケンシング製品を提供している。IlluminaのDRAGENバイオインフォマティクスパイプラインは、変異コールと薬理遺伝子に特化したコピー数解析を高速化する。これにより、専用のバイオインフォマティクス基盤を持たない検査室で、これまで臨床シーケンシングの導入を制限してきた計算処理上のボトルネックに対応している。

F. Hoffmann-La Roche Ltd.の薬理ゲノミクス事業は、診断部門を通じて展開されている。同部門は、欧州および世界各地の病院検査室にCobasリアルタイムPCRシステムとAmpliChip CYP450マイクロアレイプラットフォームを導入し、標的薬理遺伝学的ジェノタイピングに対応している。Rocheの戦略的な差別化要因は、コンパニオン診断薬の共同開発にある。同社は、標的腫瘍治療薬と特定のゲノムバイオマーカーを組み合わせる、FDAおよびEMAの承認を受けた複数のコンパニオン診断薬を商品化している。これにより、薬理ゲノミクスを任意の補助的手段ではなく、必須の事前スクリーニング要件として医薬品の商品化プロセスに組み込んでいる。さらに、Rocheの医薬品部門は、腫瘍領域および中枢神経系（CNS）開発プログラムにおける臨床試験のコホート選定の最適化に薬理ゲノミクスデータを活用している。この社内需要が、薬理ゲノミクス（PGx）プラットフォーム開発への診断部門の投資を下支えしている。

Qiagenの薬理ゲノミクスポートフォリオには、臨床および研究用途の標的次世代シーケンシング向けQIAseq Pharmacogenomics Research Panel、検体抽出とアッセイ設定を統合するQIA­symphony自動化プラットフォーム、ならびにCYP酵素、薬物トランスポーター、HLAアレルを対象とする幅広いPCRベースのジェノタイピングアッセイ製品群が含まれる。QIAGEN Digital Insightsは、下流の変異解釈および経路解析ソフトウェアを提供し、薬理ゲノミクスワークフローのデータ分析層にまで同社の提供範囲を拡大している。これにより、Qiagenはウェットラボとインフォマティクスの両面にまたがる垂直統合型ソリューションプロバイダーとして位置付けられている。

Danaher Corporationの薬理ゲノミクス分野における関連性は、同社のライフサイエンスおよび診断プラットフォームを通じて発揮されている。具体的には、Cepheidのカートリッジ式GeneXpertシステムは患者近傍での分子検査に対応し、Beckman Coulterの検査室自動化基盤は高スループットの臨床検査環境を支え、Integrated DNA Technologies（IDT）のオリゴヌクレオチド合成能力は、業界全体におけるパネル用プローブおよびプライマーの生産基盤となっている。Cepheidの患者近傍検査形式は、主に感染症診断に導入されているものの、迅速なポイントオブケア・ジェノタイピングによって、1回の臨床受診中に遺伝情報に基づく処方判断を可能にする標的薬理遺伝学的用途への展開が評価されている。

Agilent Technologiesは、高カバレッジのエクソームシーケンシングおよびターゲットシーケンシング向けのSureSelectターゲット濃縮システムや、6495 Triple Quadrupoleおよび7250 QTOFシステムを含む質量分析プラットフォームを通じて、薬理ゲノミクス市場に貢献している。これらのプラットフォームは基準検査室に導入され、代謝物に基づくCYP450酵素活性の表現型解析に利用されている。この代謝表現型解析アプローチは、直接的な遺伝子型解析を補完する機能的手段となる。特に、遺伝子型から表現型を正確に予測することが難しい複雑な薬理遺伝子では、代謝活性を直接測定することで、臨床上の精度をさらに高めることができる。

Becton, Dickinson and Company（BD）の薬理ゲノミクス分野での貢献は、診断部門を通じて行われている。同部門は、病院および基準検査室でのPCRベースの薬理遺伝学的用途を支援する検体採取デバイス、検体輸送システム、ならびにオープンシステム型分子プラットフォームであるBD MAXを提供している。BDの前分析インフラは、血液採取チューブ、無細胞DNA安定化システム、自動検体処理などを網羅しており、組織規模で実施される薬理ゲノミクス検査ワークフロー全体の検体品質を支える重要なサプライチェーン要素となっている。

Bio-Rad LaboratoriesがQX600システムを通じて提供するDroplet Digital PCR技術は、低頻度変異の検出や、薬理ゲノミクス上重要なコピー数変異の絶対定量において、業界最高水準の精度を実現している。対象には、CYP2D6の重複および欠失アレルが含まれる。ddPCR形式では、参照標準を用いずにアレル特異的なコピー数を判定できるため、高度に複雑な薬理ゲノミクス用途において、Bio-Radは標準的なリアルタイムPCRの競合企業との差別化を図っている。特に、従来の遺伝子型解析プラットフォームでは精度が低下しやすい構造的に複雑な薬理遺伝子で、その優位性が発揮される。

Charles River Laboratoriesは、薬理ゲノミクスにおける前臨床から臨床への橋渡し領域で事業を展開し、医薬品・バイオテクノロジー企業の顧客に統合型の薬理ゲノミクス・バイオマーカー分析サービスを提供している。同社のゲノミクスサービスは、初期段階の臨床試験設計、PGxバイオマーカーのバリデーション試験、規制当局への申請に向けたデータパッケージの作成、コンパニオン診断の共同開発を支援している。これにより、Charles Riverは薬理ゲノミクスを医薬品開発パイプラインに組み込む製薬企業にとって、専門性の高いパートナーとして位置付けられている。

Eurofins Scientificは、検査件数ベースで欧州最大級の薬理ゲノミクスサービスプロバイダーの一つであり、EU加盟国および米国の複数の国にわたって、認定を受けた基準検査室のネットワークを運営している。同社は、25以上の薬理遺伝子を対象とする包括的なPGx検査パネルを提供しており、CPICに準拠した解釈レポート、所要時間の保証、EHR互換インターフェースを介した処方医への電子的な結果提供を実施している。Eurofinsは、検査室の買収を通じた成長戦略により、病院および製薬アウトソーシング市場における地理的カバレッジと顧客基盤を着実に拡大してきた。

LabCorpは、米国で最も幅広い薬理ゲノミクス検査メニューの一つを提供しており、循環器、精神医学、腫瘍学、疼痛管理に至る治療領域を対象に、30以上の遺伝子をカバーするPGxOne Plusパネルを展開している。米国全50州にまたがるネットワークを通じて年間2億2,000万件を超える患者受診に対応するLabCorpの規模は、地域病院、診療所検査室、外来医療の現場における臨床薬理ゲノミクスの導入に、他に類を見ない到達力をもたらしている。これらの現場では、専門的なゲノミクスインフラが整備されていないケースも多い。

Revvity（ブランド変更後の PerkinElmer Life Sciences and Diagnostics 事業）は、新生児スクリーニングプラットフォーム、遺伝子検査インフォマティクス、検査室ワークフロー管理ソフトウェアを通じて、薬理ゲノミクスの専門知識を活用している。同社は EUROIMMUN および Covaris の買収を通じて薬理ゲノミクスパネル検査サービスへ事業を拡大しており、そのインフォマティクスプラットフォームは、病院およびリファレンスラボの環境全体で、高度な遺伝子検査業務における検査室情報管理を支援している。

Novogene Co., Ltd. は、サンプル数ベースで世界最大級のゲノムシーケンシングサービスプロバイダーの一つであり、中国、欧州、北米に事業拠点を展開している。同社は、薬理ゲノミクス研究、バイオマーカー探索、大規模な集団遺伝学プログラムに取り組み、臨床PGx導入につながるパイプラインを構築する製薬企業、学術機関、開発業務受託機関（CRO）に対して、全ゲノム、全エクソーム、ターゲットシーケンシングのサービスを提供している。

Takara Bio Inc. は、薬理ゲノミクス研究および臨床応用向けに、PCR・シーケンシング試薬、SMART-Seqライブラリー調製キット、バイオインフォマティクスツールを開発している。同社の SMARTer ライブラリー調製システムは、薬理ゲノミクスバイオマーカー探索パイプラインにつながるトランスクリプトームおよびゲノム研究ワークフローに幅広く導入されており、酵素試薬製品は、各種シーケンシングプラットフォーム上で構造的に複雑な薬理遺伝子を高忠実度で増幅することを可能にしている。

Genomind は、神経精神医学分野に注力する専門的な臨床PGxサービスプロバイダーとして事業を展開しており、抗うつ薬、抗精神病薬、抗不安薬、気分安定薬を対象とする24遺伝子の Professional PGx Express パネルを提供している。同社は、精神科薬剤クラスに特化した解釈ガイダンスを含む、処方者向けレポートを提供し、メンタルヘルスクリニックのワークフローへ直接統合できるよう設計している。当社が2025年第3四半期に、臨床薬理学、精神科薬学、精密医療の導入に関する9人の専門家を招集して実施したパネルで、ゲノミクスの専門アドバイザーと意見交換した結果、一貫した見解が示された。すなわち、Genomind は生の遺伝子型データを提供するのではなく、変異を特定の薬剤クラスや用量調整に結び付ける解釈の深さを有しており、一般的なリファレンスラボのサービスではなくPGxサービスパートナーを選択する精神科医が挙げる主な差別化要因となっている。

OneOmeの RightMed Comprehensive 薬理ゲノミクス検査は、24遺伝子と300種類を超える薬剤を対象とし、1回の患者検査で精神医学、循環器学、腫瘍学、疼痛管理にまたがる複数診療科向けのパネルを提供している。同社の臨床意思決定支援プラットフォームは主要な EHR システムと統合し、処方ワークフローの段階で実行可能なPGx推奨を提供している。また OneOme は、薬事・治療委員会による採用を対象として、予防的かつ施設全体での薬理ゲノミクス検査導入を推進する医療システム向けエンタープライズ導入プログラムを開発している。

Genelex は、YouScript 臨床意思決定支援フレームワークのもとで事業を展開し、多剤併用管理に注力した薬理ゲノミクス検査および服薬リスク管理サービスを提供している。YouScript プラットフォームは、患者の服薬リスト全体を対象に、遺伝子・薬剤間および薬剤・薬剤・遺伝子間の相互作用を特定し、複合的な相互作用リスク評価を生成する。これは、多剤併用療法が一般的な高齢者医療、高度な外来診療、急性期治療後のケア環境で特に高く評価されている。

Admera Health CLIA認証取得済みの検査室から、複数のパネルを用いた薬理ゲノム検査を提供しており、腫瘍学および疼痛管理における臨床応用と、製薬研究サービスに注力している。同社の PGxOne プラットフォームと OncoPlex 体細胞・生殖細胞系列統合薬理ゲノムパネルは、臨床での処方判断と製薬開発におけるバイオマーカープログラムの双方に対応し、治療法の選択、用量最適化、毒性リスク層別化の各場面における薬剤と遺伝子の相互作用を網羅している。

薬理ゲノム業界ニュース

• 2025年6月：Illumina Inc. は TruSight Pharmacogenomics v2 を発売し、臨床的に実用性のある薬理ゲノム遺伝子を18種類に拡大した。これには DRAGEN バイオインフォマティクス支援が統合され、北米および欧州の臨床検査室での導入に対応している。
• 2025年5月：CPIC はチオプリンの用量設定ガイドライン（TPMT/NUDT15、2025年更新版）を改訂し、拡充されたアレル機能に関するエビデンスに基づいて、メルカプトプリン、チオグアニン、アザチオプリンの処方に関する推奨事項を更新した。複合型中間代謝者の表現型に関する指針も含まれている。
• 2025年4月：Thermo Fisher Scientific は Ion Torrent PGx 臨床アプリケーションの製品群を拡充し、NUDT15、DPYD、UGT1A1 のバリアントを対象とする検証済みアッセイを発売した。これらは、病院の検査室における腫瘍治療の安全性プロファイリングを支援する。
• 2025年3月：Nature Communications は中国人コホートを対象とした大規模な薬理ゲノムリスクバリアント研究を掲載した。同研究では、7万人を超える参加者について CYP2C19、CYP2D6、TPMT、NUDT15 の実用性のあるバリアント頻度を記録し、処方記録との連結データを通じて、実臨床における薬剤と遺伝子の相互作用の転帰を評価した。
• 2025年2月：EMA は、薬理ゲノム実施基準ガイドラインの改訂に関するコンセプトペーパーを公表した。これは、フェーズ0〜IVのゲノム研究要件の対象範囲拡大と、ICH M12薬物相互作用ガイドラインの枠組みに基づく規制当局への申請に向けた相互運用性基準の更新を提案するものである。
• 2025年1月：LabCorp は PGxOne Plus 2.0 を発売した。これは、32遺伝子を組み込み、中枢神経系および心血管疾患の対象範囲を拡大した薬理ゲノムパネルの更新版であり、2024年のガイドライン更新を反映して、CPICに準拠した臨床解釈ロジックも改訂されている。
• 2024年11月：Genomind は戦略的成長投資を確保し、神経精神医学向け PGx プラットフォームをプライマリケアの現場へ拡大する計画を進めた。これには、米国の医療アクセスが十分でない地域にある連邦認定医療センターを対象とした電子健康記録（EHR）統合プログラムが含まれる。
• 2024年10月：Qiagen N.V. は QIAseq Pharmacogenomics v3 を発売した。これは、CPICガイドラインの対象遺伝子13種類を網羅するターゲット型次世代シーケンシングパネルであり、ハプロタイプ判定アルゴリズムを更新することで、CYP2D6のスターアレルの識別精度を向上させている。
• 2024年9月：EMA、欧州委員会、各国医薬品庁長官会議（HMA）は、薬理ゲノムに関するマルチステークホルダーワークショップを共同開催した。EU加盟国全体での規制調和と臨床導入を加速することを目的とし、販売承認申請への PGx 統合における障壁について議論した。
• 2024年8月：Revvity は欧州の薬理ゲノム検査サービスプロバイダーの買収を発表し、CPIC互換の解釈レポート基盤を備えた PGx 検査ネットワークを EU の追加7か国へ拡大した。
• 2024年7月：OneOme は RightMed プラットフォームの対象範囲を24遺伝子、300種類以上の薬剤に拡大し、米国の医療システムにおける薬事・治療委員会を対象としたエンタープライズ導入プログラムを開始した。これにより、医療機関全体での予防的検査の導入を目指す。
• 2024年6月：Admera Health は、拡張した OncoPlex 薬理ゲノムパネルについて CLIA 認証の更新を受けた。これにより、固形腫瘍の適応症全般における腫瘍治療の最適化に向けて、体細胞・生殖細胞系列統合レポートが追加された。

薬理ゲノミクス市場調査レポートでは、以下のセグメントについて、2022年から2035年までの収益（百万米ドル）ベースの推計・予測を含む業界の詳細な分析を提供しています。

市場：提供形態別

• 製品
  • キット・試薬
  • 機器
• サービス

市場：技術別

• シーケンシング
• PCR
• マイクロアレイ
• その他の技術

市場：用途別

• 個別化医療
• 臨床研究
• 創薬・前臨床開発
• その他の用途

市場：疾患領域別

• 腫瘍学
• 心血管疾患
• 神経疾患
• 感染症
• メンタルヘルス
• その他の疾患領域

市場：最終用途別

• 病院・診療所
• 学術・研究機関
• 製薬・バイオテクノロジー企業
• 医薬品開発業務受託機関（CRO）
• その他の最終用途企業

上記の情報は、以下の地域および国を対象としています。

• 北米
  • 米国
  • カナダ
• 欧州
  • ドイツ
  • フランス
  • 英国
  • スペイン
  • イタリア
  • オランダ
• アジア太平洋
• • 中国
  • 日本
  • インド
  • オーストラリア
  • 韓国

• 中南米
  • ブラジル
  • メキシコ
  • アルゼンチン

• 中東・アフリカ
  • サウジアラビア
  • 南アフリカ
  • アラブ首長国連邦（UAE）