Descargar PDF Gratis

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales Tamaño y Compartir 2025 - 2034

ID del informe: GMI1906
   |
Fecha de publicación: September 2025
 | 
Formato del informe: PDF/Excel/Panel de control/Plataforma

Descargar PDF Gratis

Explore nuestras opciones de licencia:

Tamaño del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales

El tamaño del mercado mundial de pruebas genéticas prenatales y neonatales se valoró en 8,100 millones de USD en 2024. Se prevé que el mercado crezca de 9,100 millones de USD en 2025 a 26,800 millones de USD en 2034, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 12,8 % durante el período de previsión, según el último informe publicado por Global Market Insights Inc.
 

Aspectos clave del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales

Tamaño del mercado en 2024
$ 8,100 millones
Tamaño del mercado en 2025
$ 9,100 millones
Tamaño previsto del mercado en 2034
$ 26,800 millones
TCAC (2025–2034)
12,8 %
Dominio regional
Mercado más grande
América del Norte
Región de mayor crecimiento
Asia-Pacífico
Principales actores
  • Líder del mercado: Illumina lideró el mercado con una cuota superior al 30 % en 2024.

  • Principales actores: Los cinco principales actores de este mercado son Illumina, Natera, BGI Group, Thermo Fisher Scientific y LabCorp, que en conjunto registraron una cuota de mercado del 60 % en 2024.

Principales impulsores del mercado
  • Aumento de la prevalencia de enfermedades crónicas y relacionadas con el estilo de vida
  • Incremento de la demanda de pruebas NIPT
  • Aumento de la incidencia de trastornos genéticos
Oportunidad
  • Cre creciente demanda de medicina personalizada en la atención prenatal
  • Mayor penetración en los mercados emergentes
  • Expansión de las iniciativas público-privadas
Retos
  • Elevado coste de las pruebas avanzadas
  • Privacidad y seguridad de los datos

El crecimiento significativo del mercado se debe en gran medida al aumento de la edad materna, al mayor riesgo de trastornos genéticos y a los avances en las tecnologías de pruebas. La tendencia mundial a retrasar los embarazos, especialmente en las zonas desarrolladas y urbanas, eleva el riesgo de anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o alteraciones de un solo gen, como la fibrosis quística (CF), la hemocromatosis y la anemia falciforme. Este cambio demográfico aumenta la necesidad de realizar pruebas genéticas tempranas como parte de los procedimientos rutinarios de diagnóstico prenatal y cribado neonatal. Por tanto, la creciente adopción y concienciación sobre el diagnóstico y el cribado tempranos impulsan la demanda del mercado.
 

Las pruebas genéticas prenatales y neonatales consisten en una intervención médica realizada durante el embarazo y poco después del nacimiento para determinar la posibilidad de que el feto o el recién nacido presente una afección genética, anomalías cromosómicas o un defecto congénito. Estas pruebas incluyen tanto pruebas de cribado como pruebas diagnósticas. Entre los principales actores del mercado se encuentran Illumina, Natera, BGI Group, Thermo Fisher Scientific y Labcorp. Estas empresas ofrecen soluciones avanzadas de cribado y diagnóstico genético prenatal y neonatal. Utilizan tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y proporcionan plataformas integradas, análisis basados en la nube y pruebas personalizadas, contribuyendo así a configurar el crecimiento del mercado.
 

El cambio hacia las pruebas no invasivas ha impulsado significativamente el crecimiento del mercado. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) analizan el ADN fetal libre de células (cfDNA) presente en la sangre materna para identificar defectos cromosómicos con una alta sensibilidad y un riesgo reducido. Estas pruebas han alcanzado una tasa de éxito superior al 99 % en la detección de la trisomía 21 y permiten detectarla desde la décima semana de embarazo, lo que ha favorecido su mayor aplicación en el ámbito clínico. Esto ha llevado a los actores del mercado a ampliar su oferta de NIPT e invertir en la expansión de los paneles de NIPT para incluir microdeleciones y trastornos de los cromosomas sexuales. Con una mayor concienciación y una cobertura de los seguros más amplia, se prevé que las NIPT se conviertan en un importante factor de crecimiento del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales.
 

Los programas gubernamentales, como los cribados neonatales obligatorios, permiten realizar cribados y diagnósticos tempranos, estimulando el crecimiento del mercado. Las políticas de salud pública favorables, la cobertura de los seguros y la financiación mejoran el acceso a las pruebas e impulsan su adopción. Además, las importantes inversiones en investigación genómica y de proteómica han propiciado avances tecnológicos que mejoran la precisión y el alcance de las pruebas genéticas prenatales y neonatales. En conjunto, estos factores favorecen la expansión del mercado, mejoran los resultados de salud y respaldan las estrategias de intervención temprana.
 

Las pruebas genéticas prenatales se realizan durante el embarazo para detectar posibles trastornos genéticos o defectos congénitos, como el síndrome de Down, la CF y la enfermedad de Tay-Sachs. Después del nacimiento, las pruebas genéticas neonatalespruebas de cribado de enfermedades hereditarias como la fenilcetonuria (PKU), la atrofia muscular espinal (AME) y las cardiopatías congénitas. Estas pruebas son fundamentales para el diagnóstico precoz, la orientación de las decisiones terapéuticas y la mejora de los resultados de salud. En conjunto, contribuyen a reducir la mortalidad infantil y a proporcionar una atención a largo plazo de mayor calidad, al facilitar intervenciones médicas oportunas y decisiones parentales informadas.
 

Tendencias del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales

  • La creciente adopción del cribado prenatal y neonatal, impulsada por el aumento de la prevalencia de los trastornos genéticos y las anomalías cromosómicas, ha incrementado significativamente su demanda.
     
  • El aumento mundial de los trastornos genéticos y las anomalías cromosómicas ha incrementado significativamente la demanda de pruebas genéticas prenatales y neonatales. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los trastornos congénitos graves más frecuentes son las cardiopatías, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Nueve de cada diez niños nacidos con un trastorno congénito grave se encuentran en países de ingresos bajos y medios. Esta creciente gravedad contribuye a la discapacidad a largo plazo, que tiene un impacto considerable en las personas, las familias, los sistemas sanitarios y las sociedades.
     
  • Además, se estima que cada año mueren en todo el mundo 240.000 recién nacidos durante los 28 días posteriores al nacimiento debido a trastornos congénitos. Esto pone de manifiesto la necesidad urgente de concienciar sobre el cribado neonatal, establecer programas de cribado obligatorios y mejorar el acceso a los servicios de diagnóstico precoz como componentes esenciales de la atención sanitaria preventiva y de las políticas de salud pública.
     
  • Por ejemplo, el NHS implantó el procedimiento obligatorio de cribado neonatal en Inglaterra. Según los planes, todos los recién nacidos en Inglaterra se someterán a una evaluación de su cartografiado del ADN para identificar el riesgo de enfermedad. El cribado de enfermedades raras incluirá la secuenciación del ADN completo mediante muestras de sangre del cordón umbilical, obtenidas poco después del nacimiento. Esta iniciativa pionera tiene como objetivo revolucionar los esfuerzos mundiales para gestionar las enfermedades genéticas, al permitir intervenciones oportunas y reducir la carga de enfermedad a largo plazo.
     
  • Asimismo, el mercado se ve impulsado por la reducción del coste de la secuenciación genética, favorecida por la amplia accesibilidad del mercado. Por ejemplo, el coste de la secuenciación del genoma completo (WGS) ha disminuido desde aproximadamente 100.000 USD en 2001 hasta menos de 1.000 USD. Esta importante reducción se debe al rápido avance de las tecnologías NGS y a la creciente competencia entre los proveedores de servicios de diagnóstico.
     
  • Además, el aumento de la inversión de los Gobiernos y de las empresas del sector privado en infraestructuras para pruebas genéticas está transformando la dinámica del mercado. En conjunto, estos esfuerzos impulsan la innovación y amplían el acceso a soluciones de diagnóstico precoz, reforzando el crecimiento del mercado.
     

Análisis del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales, por productos y servicios, 2021–2034 (miles de millones de USD)

Según los productos y servicios, el mercado se segmenta en kits y reactivos, y servicios. El segmento de kits y reactivos ocupó una posición dominante en el mercado, con un valor de 5,100 millones de USD en 2024.
 

  • La adopción generalizada de kits de pruebas avanzadas, como los kits de PNI y los kits de pruebas de ADNcf, que ofrecen una gran precisión y detección precoz, ha puesto de relieve su demanda en el mercado.
     
  • Estos kits son esenciales tanto para el diagnóstico clínico como para las aplicaciones de investigación, y su creciente disponibilidad ha impulsado significativamente la penetración del mercado.
     
  • La presencia de varias empresas que ofrecen kits y reactivos especializados respalda aún más el liderazgo de este segmento.
     
Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales, por tipo de prueba (2024)

Según el tipo de prueba, el mercado se segmenta en pruebas prenatales y pruebas neonatales. El segmento de pruebas prenatales ocupó una posición dominante en 2024, con una cuota del 79,6 %. Las pruebas prenatales se clasifican además en pruebas prenatales no invasivas (NIPT), cribado de portadores, cribado sérico, ecografía de translucencia nucal, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis.
 

  • La elevada cuota de mercado se debió principalmente al amplio conocimiento de los padres sobre las anomalías congénitas hereditarias, lo que pone de relieve la necesidad de realizar un cribado temprano.
     
  • El embarazo después de los 35 años aumenta el riesgo de defectos congénitos, especialmente de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner, así como de parto prematuro, diabetes gestacional y otras anomalías. Por ejemplo, según varios estudios, la probabilidad de que una mujer que concibe a los 40 años tenga un hijo con síndrome de Down aumenta hasta 1 de cada 100.
     
  • Además, Beth Israel Deaconess Medical Center señala que entre el 3 % y el 5 % de los bebés nacen con diversas afecciones genéticas. Estas estadísticas ponen de manifiesto el papel fundamental de las pruebas genéticas prenatales para minimizar los riesgos y favorecer la detección temprana.
     
  • Asimismo, los crecientes avances tecnológicos, como las NIPT y las pruebas de ADN fetal libre (cfDNA), han acelerado aún más su adopción al ofrecer opciones de cribado más seguras, rápidas y precisas.
     
  • Por ejemplo, en febrero de 2025, Yourgene Health, una empresa del grupo Novacyt, lanzó IONA Care+, un servicio integral para afecciones genéticas en el Reino Unido. El servicio utiliza el flujo de trabajo IONA Nx NIPT para proporcionar resultados de NIPT seguros, rápidos y precisos. Este servicio innovador tenía como objetivo ofrecer un cribado seguro y de alta calidad a las mujeres embarazadas durante la gestación.
     
  • Por tanto, se prevé que los factores mencionados impulsen el crecimiento del sector durante el período de previsión.
     

Según la tecnología, el mercado se segmenta en secuenciación de nueva generación (NGS), ADN libre de células (cfDNA), hibridación genómica comparativa basada en matrices (aCGH), hibridación fluorescente in situ (FISH), espectrometría, secuenciación del exoma completo (WES) y otras tecnologías. El segmento de cfDNA ocupó una posición dominante en el mercado y se prevé que crezca a una TCAC del 12,9 % hasta 2034.
 

  • La tecnología de cfDNA, utilizada principalmente en las NIPT, ha logrado una amplia adopción gracias a su elevada precisión y seguridad, así como a su capacidad para detectar anomalías cromosómicas en una fase temprana del embarazo.
     
  • Esto ha impulsado su demanda, ya que los proveedores de servicios sanitarios y los futuros padres optan cada vez más por las pruebas de cfDNA debido a su riesgo mínimo y a la fiabilidad de sus resultados.
     
  • Además, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos, junto con los avances en las tecnologías de cribado, ha reforzado aún más la adopción de pruebas basadas en cfDNA, convirtiéndolo en el segmento líder del mercado.
     

Según la aplicación, el mercado se segmenta en síndrome de Down, fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística (CF), anemia falciforme, hipotiroidismo congénito, síndrome de Pendred y otras aplicaciones. El segmento del síndrome de Down representó aproximadamente el 46,5 % de la cuota de mercado, con unos ingresos totales de 3,800 millones de USD en 2024.
 

  • El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más prevalentes relacionadas con múltiples defectos congénitos y provoca discapacidad intelectual, lo que genera graves complicaciones de salud.
     
  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el síndrome de Down se observa en 1 de cada 1.000 a 1.100 nacidos vivos en todo el mundo. Del mismo modo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informaron de un aumento del 30 % de esta afección en los últimos años en EE. UU. Por tanto, el incremento de estos casos reforzó la relevancia de los segmentos orientados al cribado y diagnóstico tempranos, lo que favoreció el crecimiento del mercado.
     

Por uso final, el mercado se segmenta en hospitales, laboratorios de diagnóstico, clínicas de maternidad y especializadas, y otros usuarios finales. El segmento de hospitales registró una cuota significativa en 2024 y se prevé que alcance un valor de 12,700 millones de USD en 2034.
 

  • El predominio del segmento de hospitales se debió a su amplio acceso a tecnologías avanzadas de diagnóstico, profesionales cualificados y servicios integrales de atención prenatal.
     
  • Estos centros sanitarios también se benefician de políticas de reembolso favorables y de una mayor confianza de los pacientes, lo que los convierte en la opción preferida para el cribado rutinario y de alto riesgo.
     
  • Además, su infraestructura integrada permite realizar tanto procedimientos de cribado como de diagnóstico, lo que contribuye significativamente al crecimiento del mercado.
     
Mercado estadounidense de pruebas genéticas prenatales y neonatales, 2021–2034 (miles de millones de USD)

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales de América del Norte

América del Norte representó una cuota de mercado del 52,3 % en el sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales en 2024 y se prevé que registre un elevado crecimiento durante el período de previsión.
 

  • El liderazgo de América del Norte se consolidó gracias a su infraestructura sanitaria altamente desarrollada, la mayor concienciación de los futuros padres y la amplia adopción de tecnologías avanzadas en EE. UU. y Canadá.
     
  • La disponibilidad de grandes laboratorios de diagnóstico, las reformas favorables en materia de reembolso y el respaldo proactivo de los gobiernos a los programas de cribado prenatal y neonatal refuerzan su liderazgo.
     
  • La incorporación obligatoria del cribado prenatal a la práctica obstétrica rutinaria en toda la región ha fomentado la adopción generalizada de tecnologías avanzadas.
     
  • Además, la creciente adopción de la medicina personalizada y de los servicios de asesoramiento genético ha creado un sólido ecosistema que impulsa un crecimiento constante del mercado en la región.
     

El mercado estadounidense de pruebas genéticas prenatales y neonatales se valoró en 2,700 millones de USD y 3,000 millones de USD en 2021 y 2022, respectivamente. El tamaño del mercado alcanzó 3,800 millones de USD en 2024, frente a 3,400 millones de USD en 2023.
 

  • El predominio de EE. UU. se atribuye a varios factores, como su infraestructura sanitaria bien consolidada, la amplia adopción de tecnologías avanzadas de diagnóstico y la elevada inversión pública y privada en genómica.
     
  • La elevada tasa de cribado temprano y la creciente demanda de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) están convirtiendo al país en un centro clave de innovación y expansión del mercado.
     
  • Por ejemplo, según los CDC, en EE. UU. nacen cada año cerca de 5.713 bebés con trisomía 21, más conocida como síndrome de Down. Esta enfermedad genética, cuya incidencia está aumentando, genera la necesidad de realizar un diagnóstico temprano mediante pruebas prenatales, lo que impulsa la adopción en el país.
     
  • Asimismo, la elevada concienciación de los futuros padres, las políticas de reembolso favorables y la presencia de importantes actores del sector, como Illumina y Natera, respaldan aún más el liderazgo del mercado.
     

Mercado europeo de pruebas genéticas prenatales y neonatales

El sector europeo de las pruebas genéticas prenatales y neonatales registró unos ingresos de 2,100 millones de USD en 2024 y se prevé que experimente un crecimiento rentable durante el período de previsión.
 

  • El crecimiento del mercado europeo está impulsado por un ecosistema sanitario sólido y la financiación pública del sector genético destinada a las pruebas genéticas.
     
  • Países como Alemania, el Reino Unido, Francia y los Países Bajos presentan un gran potencial en el mercado gracias a sus programas de atención prenatal y cribado neonatal bien estructurados.
     
  • Además, las iniciativas gubernamentales, como el programa Horizonte Europa, y las estrategias generalizadas para las enfermedades raras impulsan el crecimiento pese a las diferencias en los protocolos de reembolso y de realización de pruebas.
     
  • Asimismo, el aumento de la edad materna, junto con el incremento de los casos de enfermedades hereditarias, ha ampliado aún más la adopción del cribado prenatal y neonatal, lo que ha favorecido la expansión del mercado europeo.
     

Alemania domina el mercado europeo de pruebas genéticas prenatales y neonatales, con un sólido potencial de crecimiento.
 

  • El significativo crecimiento del mercado en Alemania está impulsado principalmente por sus avanzadas infraestructuras sanitarias, la sólida inversión pública y privada, y unos programas de cribado bien establecidos.
     
  • El aumento de la tasa de nacimientos prematuros, la elevada mortalidad fetal y la creciente prevalencia de anomalías cromosómicas han reforzado el potencial de crecimiento de los programas de cribado y diagnóstico tempranos.
     
  • Según EUROCAT, la prevalencia del síndrome de Down aumentó significativamente de 22,43 a 28,45 por cada 10.000 nacimientos entre 2013 y 2023 en Europa. Este incremento de los casos pone de relieve la necesidad de realizar un cribado y un diagnóstico tempranos, lo que impulsa la demanda en los países europeos, incluida Alemania.
     
  • Por tanto, se prevé que la elevada incidencia de trastornos genéticos y anomalías congénitas impulse la demanda de pruebas genéticas prenatales y neonatales, favoreciendo así el crecimiento del mercado alemán durante el período de previsión.
     

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales de Asia-Pacífico

Se prevé que el sector de pruebas genéticas prenatales y neonatales de Asia-Pacífico registre un crecimiento significativo durante el período de análisis.
 

  • La rápida expansión de las pruebas genéticas prenatales y neonatales en Asia-Pacífico está muy influida por el aumento del gasto sanitario, las elevadas tasas de natalidad y la creciente carga de los trastornos hereditarios.
     
  • Países como China, India y Japón son los principales mercados emergentes debido a su elevada población y a la mejora de sus capacidades diagnósticas.
     
  • Además, el aumento de las iniciativas gubernamentales y de la inversión en infraestructuras sanitarias, junto con la creciente adopción de métodos de pruebas no invasivas, está acelerando aún más el crecimiento del mercado.
     
  • Por tanto, los factores mencionados anteriormente han demostrado un potencial significativo y un crecimiento sostenido.
     

Se prevé que China registre un crecimiento significativo dentro del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales de Asia-Pacífico.
 

  • Este crecimiento está impulsado por el aumento de la edad materna, la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos, el apoyo gubernamental al cribado temprano y la adopción generalizada de NIPT.
     
  • Además, la expansión de las infraestructuras sanitarias de China y el crecimiento de la población con ingresos medios están mejorando el acceso a diagnósticos avanzados, lo que convierte a estos factores en un importante motor del mercado chino.
     

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales de América Latina

América Latina está registrando un crecimiento significativo en el sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales.
 

  • América Latina registra un crecimiento notable impulsado por una mayor concienciación, la expansión de las infraestructuras sanitarias y el aumento de la edad materna.
     
  • Países como Brasil y México lideran esta expansión, respaldados por sistemas sanitarios públicos progresivos y una creciente colaboración entre empresas de diagnóstico internacionales y locales.
     
  • Los avances tecnológicos, las plataformas de salud móvil y las iniciativas de detección temprana respaldadas por los gobiernos están mejorando aún más el acceso y la demanda en las regiones urbanas y semiurbanas.
     

Mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales de Oriente Medio y África

Se prevé que Arabia Saudí registre un crecimiento sustancial en el sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales de Oriente Medio y África durante el período de previsión.
 

  • El mercado de Arabia Saudí se está expandiendo rápidamente, impulsado principalmente por el aumento de la edad materna, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el firme apoyo gubernamental en el marco de Vision 2030.
     
  • El crecimiento se ve respaldado por los avances tecnológicos, la mejora de la cobertura de los seguros y la mayor adopción de métodos de cribado más seguros y precisos.
     
  • La expansión de la población saudí en edad reproductiva, el aumento de las tasas de embarazos de alto riesgo y la creciente colaboración entre empresas de diagnóstico públicas y privadas están acelerando aún más la penetración del mercado.
     

Cuota de mercado de las pruebas genéticas prenatales y neonatales

Los cinco principales actores del sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales, entre ellos Illumina, Natera, BGI Group, Thermo Fisher Scientific y LabCorp, representaron conjuntamente más del 55-60 % de la cuota de mercado. Estas empresas aprovechan tecnologías avanzadas, una amplia cartera de productos, sólidas capacidades de investigación y redes de distribución consolidadas.
 

Las colaboraciones estratégicas entre los sistemas de salud pública y las empresas privadas de diagnóstico están mejorando la penetración del mercado. Además, las empresas emergentes están entrando en este ámbito con plataformas basadas en inteligencia artificial e innovaciones en pruebas no invasivas, lo que intensifica la competencia y acelera el crecimiento del mercado.
 

Empresas del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales

Algunos de los principales actores que operan en el sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales son:

  • Aetna
  • Agilent
  • BGI Group
  • BillionToOne
  • CENTOGENE
  • Eurofins
  • Fulgent Genetics
  • Genelab (Clevergene)
  • Genes2me
  • Illumina
  • LabCorp 
  • LaCAR 
  • Myriad Genetics
  • Natera
  • Retrogen 
  • Revvity 
  • Thermo Fisher Scientific
  • Trivitron Healthcare
  • Yourgene Health
     
  • Illumina

Illumina lideró el mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales con una cuota del 30-35 % en 2024. Illumina ofrece plataformas de secuenciación y herramientas bioinformáticas líderes en el sector, que proporcionan una precisión y escalabilidad excepcionales. Su firme enfoque en la innovación y su alcance global permiten ofrecer soluciones integrales de pruebas genéticas para aplicaciones clínicas y de investigación, estableciendo un alto nivel en el mercado.
 

  • Natera

La tecnología patentada de Natera basada en SNP impulsa sus pruebas prenatales no invasivas y ofrece una sensibilidad y especificidad superiores. Su prueba Panorama goza de una amplia confianza para la detección temprana de anomalías cromosómicas, lo que convierte a Natera en un actor líder en el diagnóstico personalizado de salud reproductiva basado en datos.
 

  • Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher ofrece una amplia gama de instrumentos, reactivos y soluciones de software para pruebas genéticas. Su red de distribución global y su sólido servicio de atención al cliente la convierten en un socio preferente para los laboratorios que buscan capacidades fiables de pruebas de alto rendimiento en diversos entornos clínicos.
 

  • BGI Genomics

BGI Genomics combina precios asequibles con tecnologías avanzadas de secuenciación, lo que facilita el acceso a las pruebas genéticas en los mercados emergentes. Su procesamiento de datos a gran escala y sus colaboraciones internacionales respaldan el diagnóstico rápido y la posicionan como un actor clave en la ampliación de la equidad sanitaria a escala mundial.
 

Noticias del sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales

  • En agosto de 2025, Natera presentó Fetal Focus, una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para detectar afecciones hereditarias como CFTR (fibrosis quística), SMN1 (atrofia muscular espinal), HBA1 y HBA2 (alfatalasemia), y HBB (hemoglobinopatías beta, incluida la anemia falciforme). El lanzamiento contó con el respaldo del sólido rendimiento analítico de su oferta existente: EXPAND ensayos clínicos. El objetivo del lanzamiento era cubrir las carencias clínicas de la atención prenatal y mejorar las pruebas genéticas tempranas.
     
  • En enero de 2025, Myriad Genetics presentó un sitio web educativo, «Know More Sooner», que destacaba las ventajas de las pruebas genéticas prenatales, desmentía mitos comunes y ofrecía orientación sobre el cribado. Esta iniciativa refuerza la concienciación y facilita la toma de decisiones informadas entre los futuros padres.
     
  • En febrero de 2025, PT Naleya Genomik Indonesia (NGI), una empresa conjunta indonesia de BGI Genomics, se asoció con Rumah Sakit Anak dan Bunda - National Women and Children Health Center (RSAB) Harapan Kita para acelerar la colaboración en investigación. Esta iniciativa se centró en ampliar el uso de NIPT-Pro y de la secuenciación de variaciones en el número de copias (CNVseq) con el fin de impulsar la tecnología de cribado genético prenatal en Indonesia. Esta asociación supuso un avance estratégico para mejorar la detección temprana y la atención personalizada en la salud materna en todo el país.
     
  • En marzo de 2024, BillionToOne lanzó BabyPeek, una prueba genética prenatal en Estados Unidos ofrecida como servicio adicional a su prueba Unity existente. BabyPeek, una prueba no invasiva que utiliza sangre materna y tecnología de secuenciación de ADN libre de células (cfDNA), determina diez rasgos no médicos y mejora la detección temprana de afecciones hereditarias del bebé. Este lanzamiento reflejó la ampliación de la oferta de diagnóstico de precisión en la atención prenatal.
     
  • En noviembre de 2022, Juno Diagnostics lanzó Juno Hazel, una solución de cribado prenatal no invasivo (NIPS) mediante punción dactilar que detecta las trisomías 13, 18 y 21 con una sensibilidad y especificidad superiores al 99%. Este lanzamiento mejoró el acceso y la asequibilidad para las poblaciones de pacientes rurales y desatendidas.
     

El informe de investigación del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales ofrece una cobertura exhaustiva del sector con estimaciones y previsiones de ingresos, expresados en millones de USD, de 2021 a 2034 para los siguientes segmentos:

Mercado, por productos y servicios

  • Kit y reactivos
  • Servicios

Mercado, por tipo de prueba

  • Prueba prenatal
    • Pruebas de cribado
      • Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
      • Cribado de portadores
      • Cribado sérico
      • Ecografía de translucencia nucal
    • Diagnóstico
      • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
      • Amniocentesis
  • Cribado neonatal
    • Prueba del talón
    • Cribado auditivo
    • Cardiopatía congénita crítica (CCHD)
    • Otras pruebas de cribado neonatal

Mercado, por tecnología

  • Secuenciación de nueva generación (NGS)
  • ADN libre de células (cfDNA) 
  • Hibridación genómica comparativa en matrices (aCGH)
  • Hibridación fluorescente in situ (FISH)
  • Espectrometría
  • Secuenciación del exoma completo (WES)
  • Otras tecnologías

Mercado, por aplicación

  • Síndrome de Down
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Fibrosis quística (CF)
  • Anemia falciforme 
  • Hipotiroidismo congénito
  • Síndrome de Pendred
  • Otras aplicaciones

Mercado, por uso final

  • Hospitales
  • Laboratorios de diagnóstico
  • Clínicas de maternidad y especializadas
  • Otros usos finales

La información anterior se proporciona para las siguientes regiones y países:

  • América del Norte
    • Estados Unidos
    • Canadá
  • Europa
    • Alemania
    • Reino Unido
    • Francia
    • España
    • Italia
    • Países Bajos
  • Asia-Pacífico
    • China
    • Japón
    • India
    • Australia
    • Corea del Sur 
  • América Latina
    • Brasil
    • México
    • Argentina 
  • Oriente Medio y África
    • Arabia Saudí
    • Sudáfrica
    • EAU
Autores:  Monali Tayade , Jignesh Rawal

Preguntas frecuentes(FAQ):

¿Cuál es el tamaño del mercado de las pruebas genéticas prenatales y neonatales en 2024?
El tamaño del mercado fue de 8,100 millones de USD en 2024, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) prevista del 12,8 % hasta 2034. El crecimiento está impulsado por el aumento de la edad materna y el mayor riesgo de trastornos genéticos.
¿Cuál será el valor previsto del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales en 2034?
Se prevé que el mercado alcance los 26,800 millones de USD en 2034, impulsado por los avances tecnológicos, una mayor concienciación sobre el diagnóstico precoz y la reducción de los costes de la secuenciación genética.
¿Cuál será el tamaño previsto del mercado de pruebas genéticas prenatales y neonatales en 2025?
Se prevé que el tamaño del mercado alcance los 9,100 millones de USD en 2025.
¿Cuántos ingresos generó el segmento de kits y reactivos en 2024?
El segmento de kits y reactivos generó aproximadamente 5,100 millones de USD en 2024, impulsado por la adopción de kits de pruebas avanzados, como los kits de pruebas NIPT y cfDNA.
¿Cuál fue la cuota de mercado del segmento de pruebas prenatales en 2024?
El segmento de pruebas prenatales registró una cuota de mercado dominante del 79,6 % en 2024, principalmente debido a la mayor concienciación de los progenitores sobre las anomalías congénitas hereditarias.
¿Cuáles son las perspectivas de crecimiento del segmento de cfDNA hasta 2034?
Se prevé que el segmento de cfDNA crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 12,9 % hasta 2034.
¿Qué región lidera el sector de las pruebas genéticas prenatales y neonatales?
Norteamérica lidera el mercado, con una cuota del 52,3 % en 2024. El crecimiento del mercado se ve respaldado por una infraestructura sanitaria avanzada y una mayor concienciación entre los futuros padres de Estados Unidos y Canadá.
¿Cuáles son las tendencias emergentes en el mercado de las pruebas genéticas prenatales y neonatales?
Las tendencias incluyen el cribado neonatal obligatorio, los avances en la secuenciación de nueva generación (NGS), la reducción de los costes de secuenciación y el aumento de las inversiones en infraestructura para pruebas genéticas.
¿Quiénes son los principales actores del sector de pruebas genéticas prenatales y para recién nacidos?
Entre los principales actores se encuentran Aetna, Agilent, BGI Group, BillionToOne, CENTOGENE, Eurofins, Fulgent Genetics, Genelab (Clevergene), Genes2me, Illumina, LabCorp, LaCAR, Myriad Genetics, Natera y Retrogen.

Metodología de investigación, fuentes de datos y proceso de validación

Este informe se basa en un proceso de investigación estructurado basado en conversaciones directas con la industria, modelado propietario y validación cruzada rigurosa, y no solo en investigación de escritorio.

Nuestro proceso de investigación de 6 pasos

  1. 1. Diseño de investigación y supervisión de analistas

    En GMI, nuestra metodología de investigación se basa en la experiencia humana, la validación rigurosa y la transparencia total. Cada perspectiva, análisis de tendencias y pronóstico en nuestros informes es desarrollado por analistas experimentados que entienden los matices de su mercado.

    Nuestro enfoque integra una extensa investigación primaria a través del compromiso directo con participantes y expertos de la industria, complementada con una investigación secundaria integral de fuentes globales verificadas. Aplicamos análisis de impacto cuantificado para ofrecer pronósticos confiables, manteniendo una trazabilidad completa desde las fuentes de datos originales hasta los insights finales.

  2. 2. Investigación primaria

    La investigación primaria forma la columna vertebral de nuestra metodología, contribuyendo con casi el 80% a los insights generales. Implica el compromiso directo con los participantes de la industria para garantizar la precisión y profundidad en el análisis. Nuestro programa de entrevistas estructuradas cubre los mercados regionales y globales, con aportes de ejecutivos de nivel C, directores y expertos en la materia. Estas interacciones proporcionan perspectivas estratégicas, operativas y técnicas, permitiendo insights completos y pronósticos de mercado confiables.

  3. 3. Minería de datos y análisis de mercado

    La minería de datos es una parte clave de nuestro proceso de investigación, contribuyendo con casi el 20% a la metodología general. Implica analizar la estructura del mercado, identificar las tendencias de la industria y evaluar los factores macroeconómicos a través del análisis de participación en los ingresos de los principales actores. Los datos relevantes se recopilan de fuentes pagas y gratuitas para construir una base de datos confiable. Esta información se integra luego para respaldar la investigación primaria y el dimensionamiento del mercado, con validación de partes interesadas clave como distribuidores, fabricantes y asociaciones.

  4. 4. Dimensionamiento del mercado

    Nuestro dimensionamiento del mercado se basa en un enfoque ascendente, comenzando con datos de ingresos de empresas recopilados directamente a través de entrevistas primarias, junto con cifras de volumen de producción de fabricantes y estadísticas de instalación o implementación. Estos datos se ensamblan a través de los mercados regionales para llegar a una estimación global fundamentada en la actividad real de la industria.

  5. 5. Modelo de pronóstico y supuestos clave

    Cada pronóstico incluye documentación explícita de:

    • ✓ Principales impulsores de crecimiento y su impacto asumido

    • ✓ Factores restrictivos y escenarios de mitigación

    • ✓ Supuestos regulatorios y riesgo de cambio de política

    • ✓ Parámetro de la curva de adopción tecnológica

    • ✓ Supuestos macroeconómicos (crecimiento del PIB, inflación, moneda)

    • ✓ Dinámicas competitivas y expectativas de entrada/salida al mercado

  6. 6. Validación y aseguramiento de calidad

    Las etapas finales implican validación humana, donde expertos del dominio revisan manualmente los datos filtrados para identificar matices y errores contextuales que los sistemas automatizados podrían pasar por alto. Esta revisión de expertos añade una capa crítica de aseguramiento de calidad, asegurando que los datos se alineen con los objetivos de investigación y los estándares específicos del dominio.

    Nuestro proceso de validación de triple capa garantiza la máxima fiabilidad de los datos:

    • ✓ Validación estadística

    • ✓ Validación de expertos

    • ✓ Verificación de la realidad del mercado

Confianza & credibilidad

10+
Años de servicio
Entrega consistente desde el establecimiento
A+
Acreditación BBB
Estándares profesionales y satisfacciones
ISO
Calidad certificada
Empresa certificada ISO 9001-2015
150+
Analistas de investigación
En más de 20 sectores industriales
95%
Retención de clientes
Valor de relación de 5 años

Fuentes de datos verificadas

  • Publicaciones comerciales

    Revistas sectoriales, publicaciones comerciales y medios especializados

  • Bases de datos industriales

    Bases de datos de mercado propias y de terceros

  • Documentos regulatorios

    Registros de contratación pública y documentos de política

  • Investigación académica

    Estudios universitarios e informes de instituciones especializadas

  • Informes corporativos

    Informes anuales, presentaciones a inversores y declaraciones

  • Entrevistas con expertos

    Alta dirección, responsables de compras y especialistas técnicos

  • Archivo GMI

    Más de 13.000 estudios publicados en más de 20 sectores industriales

  • Datos comerciales

    Volúmenes de importación/exportación, códigos HS y registros aduaneros

Parámetros estudiados y evaluados

Cada punto de datos de este informe se valida mediante entrevistas primarias, modelado ascendente real y rigurosas comprobaciones cruzadas. Lea sobre nuestro proceso de investigación →

Autores:  Monali Tayade, Jignesh Rawal
Usamos cookies para mejorar la experiencia del usuario (política de privacidad)